【病案介绍】
主诉
某男，2岁
因为呕吐腹胀乏力加重2天入院。
既往史
4个月确诊为肾小管性酸中毒，间断治疗，无其它重要病史。
个人史
第二胎，第二产，足月顺产，出生体重2.8KG，混合喂养到周岁，1岁半会说话、***行走。母孕期间无疾病史和药物服用史。
查体
R42次/min,WT9KG，神志清，精神委靡，消瘦，脱水貌，心律130次/min，心音可，律齐，无杂音，腹胀，肠鸣音减弱，四肢肌力、肌张力低，腱反射减弱，病理征（-）。余（-）
辅助检查
血K2.5mmol/L、Na120mmol/L、cl128mmol/L、ca1.69mmol/L、co2-cp11mmol/L（拒绝任何辅助检查，农民，经济问题和对孩子的失望几乎要崩溃）
病例来源：爱爱医
版权声明：站所注明来源为"爱爱医"的文章，版权归作者与本站共同所有，非经授权不得转载。本站所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者,如果您认为我们的转载侵犯了您的权益，请及时通过电话（400-626-9910）或邮箱（zlzs@120.net）通知我们,我们将第一时间处理，感谢。
全部评论
哈，感谢楼上的两位，向你们学习！强烈建议斑竹给以上两位加分！:D ]
肾小管性酸中毒为常染色体显性遗传病，亦可继发于肝豆状核变性、胆汁性肝硬化、胱氨酸储积症。 本病的诊断主要依据是有代谢性酸中毒，而尿pH在6以上，血钾、钙、钠等电解质平衡失调，血尿素氮、肌酐无明显升高，或升高程度远不及酸中毒严重，有不易解释的肌肉、骨骼系统症状。氯化铵试验，尿碳酸氢盐排量测定以及作血钾检查可确定其类型。
肾小管性酸中毒定义:远端肾单位分泌氢离子或近端肾单位碳酸氢盐(HCO- 3 )离子重吸收的损害而导致慢性代谢性酸中毒,伴或不伴低钾,肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化. Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在成人往往是一种散发性疾病,在儿童为家族性疾病. 家族性病例可能是常染色体显性遗传病. Ⅰ型RTA伴有慢性代谢性酸中毒,轻度容量缩减和低钾血症.低钾血症可引起肌肉无力,反射减弱和瘫痪.Ⅰ型RTA尿中枸橼酸盐排出减少,骨钙动员增加和高钙尿.这些可引发骨质疏松,骨痛和尿中钙石形成或肾钙质沉着.肾实质损害和慢性肾衰均可发生. 做检查:血气分析,电解质,.Ⅰ型RTA可通过酸负荷试验确诊.还有血浆醛固酮浓度,尿液的检查. 治疗:使用碳酸氢钠可缓解症状,预防或制止肾衰和骨病的发展..Ⅰ型RTA成人每日口服80~200mg/kg(每日1~3mEq/kg),分次服用,可消除酸中毒和减少结石的发生,而在儿童,其总剂量需高达比成人剂量大2~3倍以纠正血清HCO- 3 浓度.当患者用碳酸氢钠治疗后发生低钾血症,可能需补充钾或枸橼酸钾,但对血钾正常或高,则不推荐.少数患者需用盐皮质类固醇替代治疗.