主诉

患者,女,18岁
因“眼睑、下肢浮肿3个月,发热、咯血1个月”入院。

查体

T：36.5℃，P：76次/分，R：20次/分，BP：100/60mmHg
贫血貌,反应稍慢,全身皮肤黏膜无皮疹、无黄染,巩膜无黄染。右下肺呼吸音较左侧略低。心尖向左下扩大,二尖瓣区可闻及4/6级收缩期杂音,向心底部传导,无明显震颤。肝未触及,脾左肋下4cm,质软。眼睑、双下肢无水肿。

【病史】 患者3个月前无明显诱因出现眼睑浮肿和双下肢可凹性水肿,伴尿频,夜尿3~4次/天,无尿色及尿量变化,无憋气,夜间可平卧。同时有头部胀痛、耳鸣,双手近端指间关节肿痛,双手指端遇冷水后变紫。双前臂出现散在充血性皮疹,高出皮面,无瘙痒。当地医院查血白细胞(WBC)(3.43~5.8)×109/L[正常值(4~10)×109/L],血红蛋白(Hb)72~87g/L(正常值110~160g/L)、血小板(PLT)(76~139)×109/L[正常值(100~360)×109/L];尿潜血(BLD)(+++)、尿蛋白(+++),诊断为“系统性红斑狼疮可能性大”,服中药(成分不详)治疗后,浮肿较前明显好转,皮疹消退,仍有头痛和双手关节肿痛。1个月前出现夜间发热,体温最高39℃,偶有畏寒、寒颤,2次出现全身皮疹,皮疹可自行缓解,与发热无明显关系。伴有咳嗽、咳白痰,痰中带血丝,偶有胸闷、憋气,脱发明显。患者于8天前乏力加重,行走困难,并出现声音嘶哑、恶心,呕吐胃内容物,无呕血、腹痛、腹泻,就诊于我院急诊,查血WBC10.31×109/L,中性(N)81.0%,Hb33g/L,PLT406×109/L;血气分析:pH7.475(正常值7.35~7.45),二氧化碳分压(PCO2)26.4mmHg(正常值35~45mmHg),氧分压(PO2)67.8mmHg(正常值95~100mmHg);尿蛋白1.0g/L,BLD25/μl;肝肾功能:白蛋白2.5g/dl(正常值3.5~5.1g/dl),肌酐(Cr)0.83mg/dl(正常值0.6~1.5mg/dl);抗核抗体(ANA)斑点型(S)1∶1280(正常值:阴性),抗核糖体蛋白(rRNP)抗体(++++)。X线胸片:双肺弥漫性斑片影,以双下肺为重;胸部CT:双肺弥漫性磨玻璃影,右上肺渗出影密度较高(图1)。予以患者输注红细胞悬液6U和左氧氟沙星(利复星)抗感染治疗,甲泼尼龙40mg,Q12h,治疗2天,复查血Hb78g/L,为进一步诊治收入院。患者自发病以来体重下降8kg。4年前因憋气被阜外心血管病医院诊断为“二尖瓣关闭不全”,活动剧烈时有喘憋发作。
【诊断分析】 患者为青年女性,病史3个月。有多系统受累,主要表现为浮肿、皮疹、关节肿痛和雷诺现象,近期出现发热,痰中带血和乏力。查体见贫血貌,心脏扩大,二尖瓣区可闻及收缩期病理性杂音。检查发现重度贫血,尿蛋白和潜血阳性,低氧血症,抗ANA、抗rRNP等多个自身抗体阳性,X线胸片和胸部CT提示双肺弥漫性磨玻璃影。结合病史、查体、辅助检查结果,以及患者有皮肤、关节、血液、肾脏、呼吸和神经系统多系统受累现象,根据ACR1982年的分类标准,系统性红斑狼疮(SLE)诊断明确。
【最后诊断】 系统性红斑狼疮弥漫性肺泡出血患者目前突出的问题是重度贫血,原因可能有:①弥漫性肺泡出血(DAH)患者病程中有咳嗽,痰中带血,血气分析示低氧血症,胸部CT示双肺弥漫性磨玻璃影,考虑存在肺泡出血的可能性较大。入院后可行支气管镜以明确。②自身免疫性溶血性贫血患者病程中无腰痛、酱油色尿、黄疸,间接胆红素不高,目前证据不足。应查血涂片、血网织红细胞以及蔗糖溶血试验或抗人球蛋白试验予以排除。③慢性病贫血常有慢性炎症或肿瘤病史,贫血多为轻度或中度正细胞正色素性,亦可为小细胞低色素性贫血,实验室检查示血清铁降低,总铁结合力不高,血清铁蛋白增高,骨髓铁染色示细胞外铁增多,细胞内铁减少。但单纯慢性病贫血不会造成血红蛋白低至33g/L,可能只是造成贫血的原因之一。
【入院检查】 血Hb84g/L、网织红细胞4.9%(正常值0.5%~1.5%);尿便常规(-);肝肾功能基本正常,总胆红素(TBil)0.83mg/dl,直接胆红素(DBil)0.11mg/dl,乳酸脱氢酶(LDH)223U/L;24小时尿蛋白定量0.44~0.75g(正常值