主诉

姓名：周笔畅性别：女年龄：12婚况：未婚住院号：122236职业：学生出生地：广东省南海市民族：汉族国籍：中国家庭地址：邮政编码：入院时间：2012.11.1010:04:00
确诊地中海贫血11年。

现病史

缘于患儿家长11年前发现患儿面色苍白，乏力，体重不升，在外院治疗，检查地中贫血基因分型诊断为重型β-地中海贫血，在外院多次输血治疗，输血10余次后行去铁胺针治疗，2008年3月份在外院诊断为"1、重型β-地中海贫血，2、贫血性心脏病";2008年8月份开始在我院输血和正规去铁治疗。今日为求输血治疗，由门诊以"1、重型β-地中海贫血；2、贫血性心脏病"收入我院住院治疗。入院时症见：患儿神清，精神可，面色苍白无华，口唇粘膜爪甲淡白，无鼻塞流涕，无咳嗽，无恶心呕吐，纳眠可，二便调。
1.患儿周笔畅，女，12岁，慢性起病，因"确诊地中海贫血11年"入院。2.入院时症见：患儿神清，精神可，面色苍白无华，口唇粘膜爪甲淡白，无鼻塞流涕，无咳嗽，无恶心呕吐，纳眠可，二便调。3.体查：T36.6℃，发育正常，营养欠佳，形体消瘦，重度贫血貌，全身皮肤粘膜无黄染，无出血点、紫癜，全身浅表淋巴结未触及肿大，头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷，两眼距增宽，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；口唇淡白，无紫绀，口角无歪斜，双侧鼻唇沟对称，咽无充血，双侧扁桃体无肿大。颈对称，无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动，颈软，无抵抗，甲状腺无肿大，未闻及血管性杂音，气管居中。胸廓双侧对称无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干、湿性啰音，心界向左右扩大，右界在胸骨右缘3.5cm,左界在左乳线外1.5cm,心律80次/分，律齐，心音有力，可闻及2级收缩期吹风样杂音。腹部稍膨隆，触之柔软，无压痛、反跳痛，麦氏点压痛（-），无移动性浊音，肠鸣音存在。肝肋下约7cm可触及肿大，质中，边缘稍钝，无压痛。脾肋下约8cm可触及肿大，质中，边缘稍钝，无压痛。4.辅助检查：门诊未查。

既往史

既往体质差，否认有"肝炎、结核"等传染病史，无手术史。有多次输血史。

个人史

足月顺产第一胎，产后无窒息，母乳喂养，按时预防免疫。

查体

T:36.6℃P:86次/分R:23次/分W:35Kg发育正常，营养欠佳，形体消瘦，神志清楚，表情自然，查体合作。重度贫血貌，全身皮肤粘膜无黄染，无出血点、紫癜，全身浅表淋巴结未触及肿大，头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷，两眼距增宽，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；口唇淡白，无紫绀，口角无歪斜，双侧鼻唇沟对称，咽无充血，双侧扁桃体无肿大。颈对称，无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动，颈软，无抵抗，甲状腺无肿大，未闻及血管性杂音，气管居中。胸廓双侧对称无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干、湿性啰音，心界向左右扩大，右界在胸骨右缘3.5cm,左界在左乳线外1.5cm,心律80次/分，律齐，心音有力，可闻及2级收缩期吹风样杂音。腹部稍膨隆，触之柔软，无压痛、反跳痛，麦氏点压痛（-），无移动性浊音，肠鸣音存在。肝肋下约7cm可触及肿大，质中，边缘稍钝，无压痛。脾肋下约8cm可触及肿大，质中，边缘稍钝，无压痛。胆囊未触及，墨菲氏征阴性，双肾未触及，无叩痛，脊柱正常无畸形，活动度正常，棘突无压痛。四肢对称无畸形，关节无红肿，双下肢无浮肿，无杵状指、趾。双侧肢体肌力、肌张力正常，神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。

辅助检查

门诊未查。

初步诊断

中医诊断：小儿贫血（脾肾阳虚）西医诊断：1、重型β-地中海贫血2、贫血性心脏病2012.11.10
中医诊断：小儿贫血（脾肾阳虚）西医诊断：1、重型β-地中海贫血2、贫血性心脏病

【入院记录】 病史采集时间：2012.11.1010:10病史陈述者：患儿家属发病季节：立冬
【过敏史】 否认有药物及食物过敏史。
【家族史】 其父母均有地中海贫血病史。
【中医望、闻、切诊】 患儿神清，精神可，面色苍白无华，纳眠可，二便调。舌淡，苔白，脉细。
【3天诊断】 中医诊断：小儿贫血（脾肾阳虚）西医诊断：1、重型β-地中海贫血2、贫血性心脏病2012.11.12
【最后诊断】 中医诊断：小儿贫血（脾肾阳虚）西医诊断：1、重型β-地中海贫血2、贫血性心脏病2012.11.12
【首次病程记录】 2012.11.1014:00:00患儿周笔畅，女，12岁，因"确诊地中海贫血11年"于2012.11.1010:04:00由门诊以"重型β-地中海贫血"收入我病区。步行入院。
【中医辨病辨证依据】 四诊摘要：患儿周笔畅，女，12岁，因"确诊地中海贫血11年"入院。入院症见：患儿神清，精神可，无鼻塞流涕，无咳嗽，面色苍白无华，口唇粘膜爪甲淡白，无恶心呕吐，纳眠可，二便调。舌淡，苔白，脉细。辨病依据：患儿，女，12岁，因"确诊地中海贫血11年"入院。四诊合参，结合现代医学检查，当属"贫血-脾肾阳虚"范畴。辨证依据：缘患儿先天不足，脾肾阳虚，血液生化不足，故见面色苍白，口唇粘膜爪甲淡白。综上所述，本病病位在肺脾肾，病因为脾肾阳虚。病机为脾肾阳虚，病性属虚实夹杂。患儿先天不足，脾肾阳虚，预后欠佳。
【中医鉴别诊断依据】 与G-6-PD缺陷症引起急性溶血性贫血相鉴别：G-6-PD缺陷症病史，父母也有类似病史，有吃蚕豆或引起溶血的药物的病史，突发的急性溶血，皮肤黄染，解血红蛋白尿，根据病史和体征易于鉴别。
【西医诊断依据】 1.患儿周笔畅，女，12岁，慢性起病，因"确诊地中海贫血11年"入院。2.入院时症见：患儿神清，精神可，面色苍白无华，口唇粘膜爪甲淡白，无鼻塞流涕，无咳嗽，无恶心呕吐，纳眠可，二便调。3.体查：T36.6℃，发育正常，营养欠佳，形体消瘦，重度贫血貌，全身皮肤粘膜无黄染，无出血点、紫癜，全身浅表淋巴结未触及肿大，头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷，两眼距增宽，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；口唇淡白，无紫绀，口角无歪斜，双侧鼻唇沟对称，咽无充血，双侧扁桃体无肿大。颈对称，无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动，颈软，无抵抗，甲状腺无肿大，未闻及血管性杂音，气管居中。胸廓双侧对称无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干、湿性啰音，心界向左右扩大，右界在胸骨右缘3.5cm,左界在左乳线外1.5cm,心律80次/分，律齐，心音有力，可闻及2级收缩期吹风样杂音。腹部稍膨隆，触之柔软，无压痛、反跳痛，麦氏点压痛（-），无移动性浊音，肠鸣音存在。肝肋下约7cm可触及肿大，质中，边缘稍钝，无压痛。脾肋下约8cm可触及肿大，质中，边缘稍钝，无压痛。4.辅助检查：门诊未查。
【西医鉴别诊断依据】 与G-6-PD缺陷症引起急性溶血性贫血相鉴别：G-6-PD缺陷症病史，父母也有类似病史，有吃蚕豆或引起溶血的药物的病史，突发的急性溶血，皮肤黄染，解血红蛋白尿，根据病史和体征易于鉴别。
【诊疗计划】 1、儿科二级护理；2、普通饮食；3、辨证调护：忌生冷、油腻之品，注意保暖；4、完善入院检查。如血常规、Rh血型、肝功能、心功酶谱、血清铁蛋白测定、输血前检查爱梅丙三项、乙肝两对半、交叉配血等；5、患儿入院后予输血纠正贫血。家属于外院自购去铁酮片口服，入院后不予去铁胺静滴。6、中药以补肾填精，益气养血为法，处方无比山药丸加减，组方如下：熟地8山药10枸杞5山茱萸8菟丝子8杜仲5当归10大枣5黄芪15五味子10煎服法：上方加水200ml,煎30分钟，取汁50ml,二煎加水100ml,取汁50ml,两煎混合，日一付，分两次服。患儿年幼，拒服中药汤剂，暂不予。（更多病例交流请加爱爱医病例中心交流QQ群1：278215820，QQ群2：95381573，有什么意见或建议也可反馈到爱爱医客服QQ：1345823323）