【病案介绍】
主诉
患儿，女，14岁，
渐进性腹胀6个月余，伴腹部隐痛3天。
现病史
于2007年4月25日入院，既往健康，14岁初次月经，半年再未行经。
查体
T：36.2℃，P：60次/分，R：30次/分，BP：100/60mmHg
查体：体重35kg.体格矮小，粗壮，智力略低，表情迟钝，面部苍老，自动**，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染，出血，皮疹，皮肤干燥粗糙，甲状腺不肿大，心律稍慢，腹部膨隆，柔软，肝脾不大，无肌紧张，下腹部可扪及表面光滑肿物，肿物界限不清，张力高，右下腹有压痛。
辅助检查
血常规：WBC7.1×109/L,N0.35,L0.565,Hb80g/L,PLT66×109/L,GLU3.82mmol/L,GPT117.7U/L,GOT95U/L,TT430.2μg/dl（5.00~13.00）,TT30.2ng/ml（0.6~2.0），FT30.8pg/ml（1.4~4.2），FT40.2ng/dl（0.8~2.0），TSH7.4μlU/ml（0.4~7.0）。胸部彩超：左心略大，心包积液，腹部彩超：肝脾双肾无异常，胆囊壁毛糙，腹腔内可见20.0cm×10.0cm×8.2cm无回声巨大包块，界清壁光，内见分隔，与双侧附件关系密切。腹部CT示：中下腹左右两侧椭圆形囊性占位，与两侧附件关系密切，分别为7.0cm×7.1cm×12cm,8.5cm×10.5cm×17cm,边界清，部分层面壁略厚，右侧其内密度大致均匀，左侧其内可见索条高密度影，延伸到膀胱子宫附近，周围组织结构受压，移位。X线：脊柱胸段轻度侧弯，双肺纹理重，膈面光整，肋膈角锐利，心界略大，左心缘圆钝，饱满，向左心膈面延伸。
【其他】
【手术治疗】
入院行剖腹探查，腹腔肿物切除术。术中所见：腹腔有血性渗液，腹膜增厚，肿瘤系两个，系卵巢囊肿，右侧大小约15cm×14cm×12cm,左侧大小约12cm×10cm×10cm,表面光整，呈暗红色，与各自输卵管相连并附着，与周围组织无粘连，术中妇科医生确认系双侧卵巢囊肿，无明显正常卵巢组织。
【术后病理分析】
无正常的卵巢组织，肿物为双侧卵巢浆液性囊腺瘤。术后请内科会诊考虑患儿患有先天性甲状腺功能低下。建议作头颅CT,除外垂体，丘脑病变，同时口服甲状腺片，1片/d,据T3、T4、TSH值调整剂量。患儿术后食欲好，无腹痛，住院10天出院。因经济原因未做头颅CT.
【讨论】
该患儿为一例卵巢发育畸形，合并甲状腺功能低下的先天性疾病。查阅文献关于这类复合的多系统多功能的疾病是很少见的。由文献介绍先天性卵巢发育不全被证实为性染色体畸变所见，约3%,女性胎儿受累并夭折，活产女婴发病率为1/1500~1/2500。表现为矮小身材，第二性征发育不良和原发闭经，心脏、肾脏多发畸形，可通过染色体检查进行确诊。该患儿由于经济原因，手术后缓解腹痛就出院，未能作染色体确诊及头颅CT比较遗憾，对每一个矮身材的女童都应进行染色体检查确诊以便及时地校正。（更多病例交流请加爱爱医病例中心交流QQ群1：278215820，QQ群2：95381573，有什么意见或建议也可反馈到爱爱医客服QQ：1345823323）
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