摘要 病案介绍 诊治过程 分析总结
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大骨龄SGA女孩的治疗之路

沈悦儿科-儿科综合 主任医师

更新时间:2022-05-23 10:57

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病例摘要

【基本信息】女,13.3岁,初一学生

【发病原因】病因不明

【临床诊断】SGA(小于胎龄儿)

【治疗方案】生长激素一天一 次,亮丙瑞林一月一次

【治疗结果】病情好转

【病案重点】大骨龄SGA女孩

【病案介绍】

主诉

生后一直身材矮小

现病史

患儿28周早产,出生时体重1.15公斤,身长46厘米,3个月时体重不足2.5公斤.2岁时身高追赶没有达到同年龄孩子。后因家长工作没有关注。今年学生体检医院反馈信息提及身高在P3后,家长为进一步了解而来院,食欲,正常二便正常。无恶心、呕吐、无乏力。

既往史

既往体健。无肝炎等传染病史接触史。按计划接种卡介苗、乙肝疫苗、脊髓灰质炎疫苗、百白破及麻疹疫苗。无手术、输血及外伤史,无食物及药物过敏史。 父亲身高170CM,母亲身高148CM,母亲月经初潮13岁。 此孩子11岁月经初潮。

查体

T:36.1℃,P:110次/分,R:24次/分,BP:110/80mmHg
身高:142CM(-2.6SD),体重34KG(-3SD),上部量:下部量=1:1.神志清,精神可,发育正常,营养好。全身皮肤粘膜未见黄染及出血点,皮肤弹性可。浅表淋巴结未触及肿大。头颅大小正常,无畸形。头发分布均匀,有光泽。眼睑无浮肿,结膜无充血,巩膜无黄染,双侧瞳孔等大等圆,对光反射及调节反射正常。鼻腔通气可,未见分泌物。耳廓无畸形,外耳道无异常及分泌物。口唇红润,咽部无充。颈无抵抗,气管居中,甲状腺无肿大,无颈静脉怒张。胸廓对称,无畸形。双肺呼吸音清,无干罗音,心脏理诊未见异常。腹软,肝脾不大,全腹无压痛及反跳痛,未及包块,肠鸣音活跃。脊柱四肢无畸形,四肢活动自如,双下肢无水肿,腹壁反射、肱二头肌、肱三头肌、膝腱、跟腱反射正常,病理反射未引出。 双乳B3期,外阴无色素沉着及少许阴毛。无腋毛。

辅助检查

血常规:HB110g/L 尿液分析:未见异常 血糖:5.5mmol/L 肝功:正常 甲功三项:正常 血脂系列:血脂、胆固醇正常 肾功系列:正常 血清IGF1:400.073nm/ml  、IGFBP-3: 6.5ug/ml 骨龄:14.5岁,骨骺基本闭合 盆腔超声:子宫长径3.8CM, 内膜呈线性;卵巢左2.12ML,右2.57ML, 卵泡多个3.3-3.4MM 垂体MRI:正常

【诊治过程】

初步诊断

矮小症, SGA, 青春期大骨龄,

诊断依据

1.13.3岁女孩 2.身材矮小:<-2.6SD 3.出生体重:1.15KG,身长:46Cm 4、遗传身高:153CM,母亲身高148CM 4.骨龄小:14.5岁大于生活年龄,骨骺基本闭合 5.辅助检查:子宫附件发育正常,IGF-1高值。

鉴别诊断

1.生长激素缺乏症:也会有生长迟缓,身材矮小,但IGF1通常低下; 

2.甲状腺功能低下:也会出现生长迟缓,多伴不爱动,甲功化验会发现。 

3.3M综合征 :也会表现为宫内发育迟缓及出生后生长障碍、特殊面容(头部相对较大,前额突出,尖下颌,眉毛浓密、圆鼻头且鼻尖上翘,厚唇,面中部发育不良、长人中等),智力发育正常,成年终身高约低于正常平均身高5~6SDS。影像学检查表现为骨骼畸形。 

4.SHORT综合征  患者有宫内发育迟缓,认知发育正常,有三角脸,小下颌和宽扁额头,眼睛深陷,鼻突出,耳位低且后旋,面部脂肪萎缩,头发细软,第5小指弯曲、关节过伸,声调高,易患2型糖尿病和肾脏钙质沉积。为常染色体显性遗传。

诊治经过

此患诊断矮小成立,结合病史我们考虑是SGA引起的矮小;因骨龄较大且骨骺已经基本闭合,向家属交待孩子生长潜力有限,很难达到遗传身高。家属要求治疗,反复交待不符合用药指征,且用药后效果也不能达到家属所愿。多次沟通无果后,多方签字为患儿使用了生长激素一天一 次,亮丙瑞林一月一次。连续用药3个月后测量身高增长了3CM,家属要求继续治疗。

诊断结果

SGA, 青春期大骨龄,

【分析总结】


小于胎龄儿(SGA):指出生体重在相同胎龄平均体重的第10个百分位以下的婴儿,大多数小于胎龄儿在出生6~12个月实现追赶生长。2~3岁时,90%的小于胎龄儿实现追赶生长。但早产小于胎龄儿可能要经过4年或4年以上身高才能达到正常范围。国内建议小于胎龄儿rhGH治疗指征:出生体重和(或)身长低于同胎龄、同性别正常参考值第10百分位;≥4岁身高仍低于同年龄、同性别正常儿童平均身高-2SD。大骨龄也就是超过12.5岁的骨龄,理论上抑制的生长空间不大。但现在社会很多是家属的意愿,是否应该治疗也在争议。个人认为在特殊情况下可以尝试治疗,每3月进行评估,然后决定继续治疗与否。

病例来源:爱爱医

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