主诉

乏力心慌5天

现病史

患者5天前无明显诱因下出现乏力，活动后心慌明显，稍感胸闷，1周前受凉后出现咳嗽，少许白痰，予输液治疗（具体不详）后症状好转，目前少有咳嗽，无明显咳嗽，无畏寒发热，我院查血常规-血红蛋白：58(g/L)，血小板计数：468(*10^9/L)，白细胞数：4(*10^9/L)，MCV 113.3fl，MCH 38.7pg，MCHC 341g/L。心肌酶谱示LDH 234U/L，余项正常，肌钙蛋白正常。粪隐血阴性，胸片：两下肺纹理增多。现为进一步诊治拟“贫血待查”收住我科。病程中，患者无头痛头晕，无恶心呕吐，无气喘及呼吸困难，无胸痛咯血，无腹痛腹泻，无呕血黑便，食纳精神睡眠欠佳，二便尚正常。

既往史

平素健康状况一般 ，有“乳腺癌手术及化疗”史2年。否认肝炎、结核等传染病史，否认高血压、糖尿病、癫痫等慢性病史，否认其他手术、外伤、输血史，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。

查体

T：37.1℃，P：100次/分，R：18次/分，BP：115/69mmHg
T:37.1℃ ,P:100次/分,R:18次/分,BP:115/69/mmhg。一般情况：神志：清晰，面容：贫血病容，**：自主，步态：正常，检查合作程度：合作。 皮肤黏膜：皮疹：无，皮下出血：无，温湿度：正常，水肿：无，肝脏：无，蜘蛛痣：无。 淋 巴 结：全身浅表淋巴结：无肿大。 头 颈 部：巩膜：黄染：无，瞳孔：等大等圆 直径3 mm，对光反射：正常。耳鼻：未见异常。唇：苍白，咽：无充血。颈软，颈动脉：搏动正常，颈静脉：正常，气管：居中，甲状腺：正常，对称，弥漫性，质软，其他异常：无。 胸 部：**：发育正常，**肿块：无。 肺：呼吸运动：正常，肋间隙：正常，叩诊：清音，听诊：呼吸音：粗，啰音：无。 心：心尖搏动位置：正常，触诊：震颤：无，叩诊：心浊音界未见异常，听诊：各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。 腹 部：正常，柔软，手术瘢痕：有 部位：左胸部，压痛反跳痛：无，肝肾脏无叩击痛，移动性浊音阴性，肠鸣音未见异常。 **直肠：痔核：无。 脊柱四肢：脊柱：正常，棘突：压痛，活动度：正常，四肢：正常。 神经系统：生理反射存在，病理反射未引出。 专 科 情 况 神清，贫血貌，全身浅表淋巴结无明显肿大，全身皮肤黏膜无出血点、瘀点瘀斑。胸骨无压痛，律齐，双肺呼吸音粗，未见明显干湿啰音，腹软，无压痛及反跳痛，双下肢无浮肿。

辅助检查

血常规-血红蛋白：58(g/L)，血小板计数：468(*10^9/L)，白细胞数：4(*10^9/L)，MCV 113.3fl，MCH 38.7pg，MCHC 341g/L。心肌酶谱示LDH 234U/L，余项正常，肌钙蛋白正常。粪隐血阴性。 胸片：两下肺纹理增多。

初步诊断

1.贫血待查： 1.1慢病性贫血？ 1.2巨幼红细胞性贫血？ 1.3骨髓增生异常综合征？ 2.贫血性心脏病 3.心功能Ⅱ级 4.呼吸道感染 5.乳腺癌术后化疗后

诊断依据

患者的主要症状为乏力心慌，约5天时间。查体：神清，贫血貌，全身浅表淋巴结无明显肿大，全身皮肤黏膜无出血点、瘀点瘀斑。胸骨无压痛，律齐，双肺呼吸音粗，未见明显干湿啰音，腹软，无压痛及反跳痛，双下肢无浮肿。血常规-血红蛋白：58(g/L)，血小板计数：468(*10^9/L)，白细胞数：4(*10^9/L)，MCV 113.3fl，MCH 38.7pg，MCHC 341g/L。心肌酶谱示LDH 234U/L，余项正常，肌钙蛋白正常。粪隐血阴性。胸片：两下肺纹理增多。（2019-04-09 洪泉医院）：窦性心动过速。故初步考虑贫血，红细胞体积较大，需要进一步排除巨幼红细胞性贫血以及骨髓异常增生综合征，结合骨髓细胞学检查结果：原始粒细胞占11.5%，考虑骨髓增生异常综合征（MDS-EB-II）以及骨髓活检：免疫组化：CD34小簇（+）、CD117小簇及簇状（+）、CD61易见小巨核细胞（+）、CD71小簇及簇状（+）、CK（-）、ER（-）、PR（-）、HER2（-），符合骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多，骨髓增生异常综合症诊断明确。

鉴别诊断

1、慢性病性贫血：多继发于慢性感染、非感染性炎症和恶性肿瘤，早期表现为正细胞正色素性贫血，以后为小细胞低色素性贫血，血清铁、总铁结合力均低于正常，铁蛋白增高，目前该患者不能排除。 2、再生障碍性贫血 可全血细胞减少，外周血淋巴细胞比例增高，无肝、脾肿大，有网织红细胞减低，骨髓检查可确诊。目前还不能完全排除。 3、自身免疫性溶血性贫血：可表现为黄疸、网织红升高，间接胆红素升高，外周血见有核红细胞，骨髓红细胞系明显增生，同时脾大，抗人球蛋白试验阳性，该患者暂不支持。 4、骨髓增生异常综合症 有全血细胞减少，一般表现为大细胞性贫血，骨髓检查如有病态造血、染色体异常等可明确，暂不排除。 5、急性白血病 患者有贫血、出血、发热等症状，外周血可见幼稚细胞，骨髓检查可确诊，必要时结合染色体、免疫分型检查确诊，目前考虑可能性不大。

诊治经过

入院查胸腹部CT：1、左下肺少许炎症可能，建议复查2、两肺小结节3、腹腔小结节4、左肾上腺饱满。彩超：子宫肌瘤、右侧乳腺疤痕 BI-RADS 3类甲状腺声像图未见明显异常。血常规:白细胞数 2.7(*10^9/L)↓，红细胞 1.35(*10^12/L)↓，血红蛋白 52(g/L)↓，血小板计数 370(*10^9/L)↑，中性粒细胞% 0.540 ，中性粒细胞# 1.46(*10^9/L)↓，淋巴细胞# 0.93(*10^9/L) ，单核细胞# 0.21(*10^9/L) ，嗜酸性粒细胞 0.100(*10^9/L) ，嗜碱性粒细胞 0.00(*10^9/L) ，红细胞压积 0.144↓，红细胞平均体积 106.7(fl)↑，平均HGB含量 38.5(pg)↑，平均HGB浓度 361(g/L)↑；网织红细胞% 0.90(%) ，网织红细胞# 12.2(*10^9/L)↓；外周血涂片 RBC形状不一；粪隐血阴性。血清铁 43.8umol/L，铁蛋白468.9ug/L，维生素B12 1001ng/L，CA72-4 7.15KU/L，自身免疫性疾病、Coombs试验阴性。抗ENA七项阴性、肝肾功能、电解质、CRP、PCT、血糖血脂、CEA、AFP、CA153、CA199、CA125、甲状腺功能、叶酸、尿常规、输血前八项、CA50、凝血功能正常。骨髓示原始粒细胞占11.5%，考虑骨髓增生异常综合征（MDS-EB-II），流式结果提示送检标本可见约11.4%的髓系原始细胞，其免疫表型为CD34-、CD117+、CD33+部分、CD13+、HLA-DR+、CD14-、CD64+部分、CD56-、CD4-、CD19-、CD7+少量、CD5-、CD2-。骨髓铁染色：外铁（阳性+），内铁阳性率58%。未见环铁。骨髓活检：免疫组化：CD34小簇（+）、CD117小簇及簇状（+）、CD61易见小巨核细胞（+）、CD71小簇及簇状（+）、CK（-）、ER（-）、PR（-）、HER2（-），符合骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多。待染色体核型结果行IPSS预后分层决定下一步治疗方案，包括地西他滨诱导分化、小剂量阿糖胞苷或高三尖化疗等。予抗感染、补液、输血等对症支持治疗，告知可考虑转上级医院行骨髓移植，家属暂不考虑，故给予地西他滨诱导分化、小剂量阿糖胞苷或高三尖化疗，一个疗程结束后出院，嘱一个月后再次入院治疗。

诊断结果

骨髓增生异常综合征（MDS-EB-II） 贫血性心脏病 心功能Ⅱ级 肺部感染 乳腺癌术后化疗后

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病(AML)转化。该患者主要症状为贫血，检查血常规后显示重度贫血以及白细胞的减少，是血液系统常见的表现，需要进行骨髓细胞学以及骨髓活检来明确诊断，需要在再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、巨幼红细胞贫血、免疫相关性血细胞减少症等之间鉴别，入院后对症治疗，进行了骨髓穿刺术以及骨髓活检术，术后结合骨髓细胞学检查结果：原始粒细胞占11.5%，考虑骨髓增生异常综合征（MDS-EB-II）以及骨髓活检：免疫组化：CD34小簇（+）、CD117小簇及簇状（+）、CD61易见小巨核细胞（+）、CD71小簇及簇状（+）、CK（-）、ER（-）、PR（-）、HER2（-），符合骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多，骨髓增生异常综合征诊断，骨髓增生异常综合征是血液系统的恶性肿瘤，一般需要进行输血支持治疗，促粒细胞预防感染治疗，祛铁治疗。同时需要根据分型进行环孢素免疫抑制治疗或者沙力度胺免疫调节治疗，目前较为常用的是地西他滨进行的去甲基化治疗。对于高位的年龄小于65周岁的患者可以考虑进行造血干细胞移植治疗，对于年龄偏大的高位患者需要考虑进行化疗。