摘要 病案介绍 诊治过程
10
1
收藏
分享

Ramsay-Hunt 综合征

4****5其他医务者

更新时间:2018-07-10 20:46

关注
病例摘要

【基本信息】女,38岁

【病案介绍】

主诉

【家族史】父母均体健,非近亲结婚,家族成员中无血液肿瘤疾病病史。
【讨论】 1985年,Stein等首先报道了间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma,ALCL),ALCL是一种肿瘤细胞大而异型明显的外周T细胞淋巴瘤,免疫组化标记CD30强阳性,约有半数患者产生致癌性的异常间变性淋巴瘤激酶(anaplasticlymphoma kinase,ALK)融合蛋白。归纳国内外文献,ACLC特点如下:1.根据ALCL***的临床病理学类型,可将其分为两大类:原发系统型ALCL和原发皮肤型ALCL,前者为ALCL的主要类型,后者发病率极低,国内外均少见。2.根据细胞免疫表型,ALCL可来源于T细胞或裸细胞。3.根据细胞遗传学特征,ALCL存在t(2,5)染色体异常而表达ALK蛋白。原发系统型ALCL又依据ALK表达的情况,分为2个亚型:ALK阳性ALCL和ALK阴性ALCL。ALK阳性间变大细胞淋巴瘤是临床上少见的疾病,特别是原发性的病例更是罕见。4.临床表现:ALCL可累及淋巴结内外;多呈进展期疾病,可累及骨髓,患者可有高热等B症状,当发热消失后,患者往往无不适的临床表现,饮食可恢复正常。ALK阳性多见于儿童和年轻人,男、女比例为1.5~6.5:1,60%~70%就诊时为晚期,B症状及结外受累常见,常表现为浅表和腹腔淋巴结肿大,大肿块多见,占30%~54%,皮肤、骨和软组织是3个最常见的结外累及部位.治疗:原发系统性ALCL以化疗为主要治疗手段,儿童主要采用治疗淋巴母细胞白血病和(或)淋巴瘤的方案或Burkitt淋巴瘤的方案,并需预防中枢神经系统侵犯。6.预后:在ALCL的临床预后因素中,许多研究证实ALK阳性和阴性患者的预计5年OS率分别为85.9%和35.2%。前者的生存明显优于后者(P<o.01),进一步证实ALK表达可作为ALCL的***预后因素。ALK阳性者较ALK阴性者预后好,5年生存率可达80%,化疗敏感,ORR达92.3%,CR率为6l%。本例为儿童,不伴浅表淋巴结肿大,不累及骨髓,以泌尿系统表现就诊,后出现急性肾功能衰竭,继而发现腹腔淋巴结肿大及腰背部肿物。1个月前有高热和心包积液症状,发热消失后一般情况好,病程中LDH正常,肿瘤标志物阴性,血肌酐的水平也呈跳跃式变化,影像学检查提示引起梗阻的腹部结节大小和位置都有活动性变化。淋巴结,骨髓活检均未有特殊发现,为明确诊断行左侧腰背部肿块切除术,术后病理结果结合形态及免疫组化符合间变大细胞淋巴瘤,最终明确诊断。该患儿LDH正常,电解质正常,腹部肿块体积不大,肾功能衰竭不能用肿瘤溶解解释,与疾病本身的关系缺乏大样本资料。除2004年**成人和2008年美国成人各有1例相似的个案报道,间变大细胞淋巴瘤肾功能衰竭考虑输尿管梗阻压迫所致外,有无直接影响肾功能改变的机理尚待研究。根具有关资料分析,在引起输尿管梗阻的非结石性因素中,因恶性肿瘤引起的输尿管外压性梗阻占78%,最常见的恶性肿瘤依次为卵巢癌、淋巴瘤及宫颈癌。由于肿瘤直接压迫或侵犯输尿管,均可能引起输尿管机械性梗阻,导致输尿管扩张及肾积水,最终导致肾后性肾衰竭,严重威胁患者生命。对于这类患者,必须尽早明确诊断,针对不同病因及输尿管狭窄的部位、长度、狭窄的程度等情况制定合理有效的治疗方案。而MRU技术比较BUS超声及IVP检查具有扫描视野广、可清晰显示泌尿系统解剖结构、安全可靠、无需造影剂、无创伤性、无射线、准确率高、重复性好等优点,可以对小儿泌尿系梗阻作出明确诊断,为制订手术方案和估测预后提供可靠依据。由于ALCL临床结外表现的多样性及无特异性,诊断ALCL对病理学家和临床医师是一个挑战,ALCL仅依靠病理形态学诊断的准确性和可靠性仅为46%,如果形态学结合免疫表型(CD30阳性),诊断准确性提高到85%。因此ALK阳性ALCL诊断需根据组织病理学、细胞遗传学、免疫表型、分子生物学和临床表现,做出综合判断。关于ALCL发病机制的分子生物学研究,Morris等于1994年最先克隆了ALCL最常见的染色体异常,为t(2;5)(p23;q35),也即2号染色体上的ALK基因与5号染色体上的核磷小体(nucleophosmin,NPM)基因融合,易位产生NPM.ALK融合基因,从而产生具有持续性酪氨酸激酶活性的NPM.ALK融合蛋白,该融合蛋白可以激活多个与细胞生长有关的信号转导途径,从而导致肿瘤的发生。t(2;5)约占ALK阳性ALCL的75%,此外,还有15%-20%的患者出现其他的染色体异常,如t(1;2)(q25;p23),inV(2)(p23;q35),t(2;3)以及t(2;7)等,其预后与经典型t(2;5)患者的预后相似。对于复发难治的患者,采用单克隆靶向治疗、生物治疗及基因治疗等均是积极探索的方向。 来源:张文英, 陈椰. 以肾功能衰竭为首发症状的间变大细胞淋巴瘤1例[J]. 中国小儿血液与肿瘤杂志, 2017(5):269-271.

现病史

【家族史】父母均体健,非近亲结婚,家族成员中无血液肿瘤疾病病史。
【讨论】 1985年,Stein等首先报道了间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma,ALCL),ALCL是一种肿瘤细胞大而异型明显的外周T细胞淋巴瘤,免疫组化标记CD30强阳性,约有半数患者产生致癌性的异常间变性淋巴瘤激酶(anaplasticlymphoma kinase,ALK)融合蛋白。归纳国内外文献,ACLC特点如下:1.根据ALCL***的临床病理学类型,可将其分为两大类:原发系统型ALCL和原发皮肤型ALCL,前者为ALCL的主要类型,后者发病率极低,国内外均少见。2.根据细胞免疫表型,ALCL可来源于T细胞或裸细胞。3.根据细胞遗传学特征,ALCL存在t(2,5)染色体异常而表达ALK蛋白。原发系统型ALCL又依据ALK表达的情况,分为2个亚型:ALK阳性ALCL和ALK阴性ALCL。ALK阳性间变大细胞淋巴瘤是临床上少见的疾病,特别是原发性的病例更是罕见。4.临床表现:ALCL可累及淋巴结内外;多呈进展期疾病,可累及骨髓,患者可有高热等B症状,当发热消失后,患者往往无不适的临床表现,饮食可恢复正常。ALK阳性多见于儿童和年轻人,男、女比例为1.5~6.5:1,60%~70%就诊时为晚期,B症状及结外受累常见,常表现为浅表和腹腔淋巴结肿大,大肿块多见,占30%~54%,皮肤、骨和软组织是3个最常见的结外累及部位.治疗:原发系统性ALCL以化疗为主要治疗手段,儿童主要采用治疗淋巴母细胞白血病和(或)淋巴瘤的方案或Burkitt淋巴瘤的方案,并需预防中枢神经系统侵犯。6.预后:在ALCL的临床预后因素中,许多研究证实ALK阳性和阴性患者的预计5年OS率分别为85.9%和35.2%。前者的生存明显优于后者(P<o.01),进一步证实ALK表达可作为ALCL的***预后因素。ALK阳性者较ALK阴性者预后好,5年生存率可达80%,化疗敏感,ORR达92.3%,CR率为6l%。本例为儿童,不伴浅表淋巴结肿大,不累及骨髓,以泌尿系统表现就诊,后出现急性肾功能衰竭,继而发现腹腔淋巴结肿大及腰背部肿物。1个月前有高热和心包积液症状,发热消失后一般情况好,病程中LDH正常,肿瘤标志物阴性,血肌酐的水平也呈跳跃式变化,影像学检查提示引起梗阻的腹部结节大小和位置都有活动性变化。淋巴结,骨髓活检均未有特殊发现,为明确诊断行左侧腰背部肿块切除术,术后病理结果结合形态及免疫组化符合间变大细胞淋巴瘤,最终明确诊断。该患儿LDH正常,电解质正常,腹部肿块体积不大,肾功能衰竭不能用肿瘤溶解解释,与疾病本身的关系缺乏大样本资料。除2004年**成人和2008年美国成人各有1例相似的个案报道,间变大细胞淋巴瘤肾功能衰竭考虑输尿管梗阻压迫所致外,有无直接影响肾功能改变的机理尚待研究。根具有关资料分析,在引起输尿管梗阻的非结石性因素中,因恶性肿瘤引起的输尿管外压性梗阻占78%,最常见的恶性肿瘤依次为卵巢癌、淋巴瘤及宫颈癌。由于肿瘤直接压迫或侵犯输尿管,均可能引起输尿管机械性梗阻,导致输尿管扩张及肾积水,最终导致肾后性肾衰竭,严重威胁患者生命。对于这类患者,必须尽早明确诊断,针对不同病因及输尿管狭窄的部位、长度、狭窄的程度等情况制定合理有效的治疗方案。而MRU技术比较BUS超声及IVP检查具有扫描视野广、可清晰显示泌尿系统解剖结构、安全可靠、无需造影剂、无创伤性、无射线、准确率高、重复性好等优点,可以对小儿泌尿系梗阻作出明确诊断,为制订手术方案和估测预后提供可靠依据。由于ALCL临床结外表现的多样性及无特异性,诊断ALCL对病理学家和临床医师是一个挑战,ALCL仅依靠病理形态学诊断的准确性和可靠性仅为46%,如果形态学结合免疫表型(CD30阳性),诊断准确性提高到85%。因此ALK阳性ALCL诊断需根据组织病理学、细胞遗传学、免疫表型、分子生物学和临床表现,做出综合判断。关于ALCL发病机制的分子生物学研究,Morris等于1994年最先克隆了ALCL最常见的染色体异常,为t(2;5)(p23;q35),也即2号染色体上的ALK基因与5号染色体上的核磷小体(nucleophosmin,NPM)基因融合,易位产生NPM.ALK融合基因,从而产生具有持续性酪氨酸激酶活性的NPM.ALK融合蛋白,该融合蛋白可以激活多个与细胞生长有关的信号转导途径,从而导致肿瘤的发生。t(2;5)约占ALK阳性ALCL的75%,此外,还有15%-20%的患者出现其他的染色体异常,如t(1;2)(q25;p23),inV(2)(p23;q35),t(2;3)以及t(2;7)等,其预后与经典型t(2;5)患者的预后相似。对于复发难治的患者,采用单克隆靶向治疗、生物治疗及基因治疗等均是积极探索的方向。 来源:张文英, 陈椰. 以肾功能衰竭为首发症状的间变大细胞淋巴瘤1例[J]. 中国小儿血液与肿瘤杂志, 2017(5):269-271.

既往史

患者既往史、个人史及家族史均无特殊。

查体

一般情况可,各系统检查均正常。 皮肤 科检查:左外耳道及耳郭局限性散在红斑和糜烂面,境 界清楚,其上一水疱,约 0.2 cm×0.3 cm,表面见少量黄 痂(图 1A);口腔上颚左侧散在红斑,境界较清楚;口角 歪斜,微笑时更明显(图 1B、C),并有鼓腮漏气现象。疼痛数字评分法(NRS)评分:5 分。

辅助检查

实验室及辅助检查:血常规,肝、肾功能,血生化 中钠、钾、钙及氯离子均正常;心电图、胸部 X 射线检 查、左耳感音性听力及头颅磁共振检查均正常。

【诊治过程】

初步诊断

Ramsay-Hunt 综合征。

诊治经过

静脉滴注注射用阿昔洛韦(500 mg,每日 3 次),肌内注射复方倍他米松注射液(1 mL)1 次及注射 用鼠神经生长因子(30 μg,每日 1 次),口服甲钴胺 (0.5 mg,每日 3 次)及局部半导体激光照射治疗10 d。 出院后 1 个月随访,左外耳道皮损消退,口角歪斜明 显好转,4 个月后随访已完全恢复正常。 来源:张 晓, 薛小文, 廖文俊, 王 刚 等,Ramsay-Hunt 综合征[J].临床皮肤科杂志,2018,47(5):307.

病例来源:爱爱医

版权声明:站所注明来源为"爱爱医"的文章,版权归作者与本站共同所有,非经授权不得转载。本站所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,如果您认为我们的转载侵犯了您的权益,请及时通过电话(400-626-9910)或邮箱(zlzs@120.net)通知我们,我们将第一时间处理,感谢。

全部评论

发表
赵桂珍 护理咨询副主任护师

很好的病例,值得学习

赵桂珍 护理咨询副主任护师

这是一个很不错的病例,值得探讨和学习。

高怀娥 妇产科综合主治医师

谢谢分享,学习了,受益匪浅。

信磊 骨外科副主任医师

学习了,很好的病例,大家共同学习

郭美华 药剂科副主任药师

谢谢分享,很不错的病例,受益匪浅。

徐小叶 中医综合科医师

感谢同行分享的经典病例面瘫!

孙风香 普通外科副主任护师

谢谢分享,外耳单纯疱疹病毒感染

汪亮 儿科综合主治医师

学习了,不错的病例,茅塞顿开

张建环 心血管内科副主任医师

学习了,谢谢楼主分享。

王宝来 中医综合科医师

外耳道单纯疱疹病毒感染。