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Maffucci综合征(马富西氏综合征)一例

q****4其他医务者

更新时间:2017-03-06 16:41

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病例摘要

【基本信息】男,52岁

【病案介绍】

主诉

患者男,52岁
因右手和手腕数枚蓝色结节就诊。

现病史

这些结节在过去的31年时间里,数量逐渐增加。 病变是无症状的,但一直导致病人的尴尬,并开始影响他的社会交往。

既往史

在青春期时,曾因为右侧第五指近节指骨几个伴疼痛的内生软骨瘤、右手掌指关节三个软骨肉瘤而行手术切除术;但是当时没有皮肤病变的证据,故诊断为内生软骨瘤病。

查体

如图所示区域,质硬、无痛、可压缩、血管瘤性的皮下结节,与内生软骨瘤表现相似。

辅助检查

进一步行影像学检查。 证实了内生软骨瘤的诊断。 其中一个皮肤病变组织呈海绵状血管瘤的典型表现。 人类疱疹病毒8型和D2-40免疫组化染色阴性。

【诊治过程】

初步诊断

基于临床表现和组织学结果,诊断为:Maffucci综合征(马富西氏综合征);本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。

诊治经过

此后患者接受了最大血管瘤切除术;每6个月随访一次。

【其他】


【家族史】 在他的家族中,都没有类似病变。

病例来源:爱爱医

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