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病例回顾:假如你是主治医师如何处理?

z*********9其他医务者

更新时间:2013-09-03 12:00

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病例摘要

【基本信息】女,26岁,务农

【病案介绍】

主诉

姓名:张某性别:女年龄:26岁职业:务农
婚后5年不孕.

现病史

17岁以前无月经史,17岁开始用孕激素崔经至今,(时有间断)。

既往史

原发特性闭经,平素靠安宫黄体酮催经,且量少。无生殖系统炎症,无药过敏史。无接触有害物质史。

【诊治过程】

诊治经过

1.倍美力+补佳乐(月经D5~25天)2.安琪胶囊(黄体酮)(月经D19~25天)2.LH+FSH(月经D7天~12天)3.HCG5~1万千单位(B超监测,一般在D14左右用)4.辅助子宫扩容,宫颈管扩张用药目的:调节内分泌,模拟月经周期,建立正常的排卵机制,扩大子宫容积。以上治疗不间断3个月。然后根据情况调整。

诊断结果

矮妖精综合症。

【其他】


【月经史】 闭经6个月。撤退性月经:3~5天,量少,无痛经,色暗,白带少。末次月经2005年11月3号。
【婚育史】 初婚5年,无怀孕史。
【家族史】 无遗传病史,无烟酒嗜好。
【体检】 身高129CM,体重36KG,无甲状腺异常,**发育差(3级)。
【妇科检查】 体毛少,性毛无,外阴无异常,**畅,后穹窿不明显,宫颈小、光滑、无肥大,子宫后位,质地软、小,无压痛,活动好,附件无压痛。B超:闭经半年,子宫26X19X8MM,内膜厚度4MM,左卵巢16X19,右卵巢15X17,左右卵巢无优势卵泡,各有2~3MM10~15个。实验室检查:FSH:5.8LH:6E2:35.12T:0.45PRL:10.2染色体:患者经外周血细胞染色体培养,G带分析:未发现染色体数目及结构异常,核型:46XX。子宫输卵管造影:子宫无明显异常,内膜边缘整齐,双侧输卵管通畅。
【补充病例】 当时观察患者眼距宽,白眼球多,黑眼珠少,属于斗鸡眼,猛然就冒出了矮妖精综合症这个想法,但是染色体正常,不支持这个诊断,如果是侏儒性不孕症吧,应该用垂体异常的表现,内分泌化验基本正常,所以嘱患者第二天再来查血糖(进一步确诊,还是倾向于矮妖精综合症这个诊断),我当时考虑:下班后回去赶紧查资料,备战第二天。第二天患者来查血糖正常,彻底否决了矮妖精综合症这个诊断,同时查阅了一些资料,又同主任沟通一下,最后确诊侏儒性卵巢发育不全不孕症。

病例来源:爱爱医

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全部评论

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G*********i 实名认证

是不是基因突变所致,可能经过人工周期治疗后,促排卵怀孕

a****2 人见人爱LV3

这么古怪的病种!?!妇科的水深啊:handshake

y****e 新手达人

没听说过这种病,学习学习

k******d 新手达人

以前有听别人说过有这种人,但在临床上没见过这样的病例,希望能从中学习到期相关知识.谢了!

c****0 评论达人LV1

多逛逛还真的可以学不少东西 今天竟然学到这么奇怪的病 真的感谢了:handshake

f****u 新手达人

今天刚刚登陆进来看看就有新的收获,看到了新的名词!

j****r 医师资格认证

第一次听说的新病名! 我治疗是人工周期疗法,放宫内节育器,中医中药治疗。

诗*** 新手达人

学习了,分享了,我临床工作几十年没有遇见一例这样的病人,楼主可以把您的治疗过程系统的讲一下吗?谢谢了。

天****间 晋级二级

因为忙,很少有时间来这里转转了,今天居然大开眼界,看到了一个新名词,确实值得学习。:victory:

心****. 新手达人

我没听过这个病是刚刚查到的,其是染色体隐性遗传,而该病例是未发现染色体数目及结构异常

Q****n 新手达人

从资料中可以知道“矮妖精貌综合征”是一种隐性遗传病,可是该例患者染色体检查是46XX?而且该患者的生殖器呈“迷你”型,我很想知道是怎么治疗的

f****0 实名认证

也是第一次听说这个诊断,查阅了资料,参与一下,请各位高手指教:P : 诊断:不孕症:矮妖精貌综合征? 诊断依据:婚后5年不孕.原发特性闭经,身高129CM,体重36KG,无甲状腺异常,妇科检查:体毛少,性毛无,外阴无异常,**畅,后穹窿不明显,宫颈小、光滑、无肥大,子宫后位,质地软、小,无压痛,活动好,附件无压痛。子宫26X19X8MM,内膜厚度4MM,左卵巢16X19,右卵巢15X17,左右卵巢无优势卵泡,各有2~3MM10~15个染色体:患者经外周血细胞染色体培养,G带分析:未发现染色体数目及结构异常,核型:46XX。子宫输卵管造影:子宫无明显异常,内膜边缘整齐,双侧输卵管通畅。 鉴别诊断:1、多囊卵巢综合征引起的不孕症:其月经失调的表现形式以继发性闭经为主,也可表现为月经稀发、功能性子宫出血、无排卵月经,但基本失调是排卵障碍,测基础体温无双相曲线。另一特点是多毛,体内雄激素过多,引起毛发呈男性型分布,在上唇、下颌及**旁生长毛发,**向上发展至脐下,并向大腿根部、肛周发展,四肢毛发也增多。一半以上病人有某种程度肥胖。妇科检查可发现卵巢增大。化验检查可发现血液中雄激素水平轻度增高,黄体生成素升高,卵泡**素下降,二者比例失常。黄体生成素/卵泡**素比值大于3有诊断意义。多体态发育不受影响,此患者无此表现,且表现为少毛,B超检查可协助诊断。 2、侏儒性不孕症:垂体性侏儒个子虽矮小,但无特殊外貌,体态均称,且1、垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有:1)生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;4)性器官发育不良,第二性征不发育;5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);6)实验室检查除生长激素分泌不足外,**常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。2、甲状腺功能低下引起的侏儒症:也有眉距宽等临床表现,且伴有智力低下,可有先天性甲 状腺功能低下,影响垂体-甲状腺-性腺轴而引起不孕,但补充早,治疗早不影响生育3、软骨发育障碍侏儒症表现为软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:1)躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常,有生殖能力。4、卵巢发育不全症引起的不孕:本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全,原发性闭经;3)身体矮胖,有盾甲状胸;4)患者尿中**显著增多。 处理:进一步查血糖,垂体分泌激素:如生长素等,染色体基因检测。监测卵泡成熟情况,促进卵泡发育,调节内分泌激素水平在正常范围。 ]

x****g 我爱企鹅

我也是刚查到的,其是染色体隐性遗传,而该病例是未发现染色体数目及结构异常,核型:46XX。??

长***面 晋级四级

我真的是听都没听过这个病,翻了我能找到的所有能找的资料,连个影都没找到…… 期待赶快出答案……

x****g 我爱企鹅

妖精",是指一种病态的容貌.因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue's Syndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出生时皮下脂肪很少,与脂肪营养不良综合症相似. 矮妖精外貌合征:是一种罕见的遗传病,呈常染色体隐性遗传,普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其特点是:1、显著的高胰岛素血症,有极度胰岛素抵抗,可高达正常水平的100倍;2、糖耐量可正常,有时出现空腹低血糖;3、可有其他多种异常,如宫内发育停滞、面貌怪异为精灵样畸形(低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等)、脂肪营养不良和黑棘皮病。新生女婴可有多毛、**肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.

蔡晓红 营养科国家二级营养师

诊 断:矮妖精综合症。 为什么下这个诊断呢?和侏儒症的不孕有什么区别呢?这种病很少见啊! 在网上搜了点关于这个概念的问题,学习一下:矮妖精貌综合症妖精",是指一种病态的容貌.因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue's Syndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出生时皮下脂肪很少,与脂肪营养不良综合症相似. 矮妖精外貌合征:是一种罕见的遗传病,呈常染色体隐性遗传,普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其特点是:1、显著的高胰岛素血症,有极度胰岛素抵抗,可高达正常水平的100倍;2、糖耐量可正常,有时出现空腹低血糖;3、可有其他多种异常,如宫内发育停滞、面貌怪异为精灵样畸形(低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等)、脂肪营养不良和黑棘皮病。新生女婴可有多毛、**肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等. 期待大家的精彩分析!