主诉

患者,女,37岁,农民.
因"反复水肿4年、四肢无力2日"入院.

既往史

既往无类似发病，无骨关节痛、脱发及光过敏病史。家族史无特殊。

查体

T：37℃，P：55次/分，R：26次/分，BP：90/67mmHg
发育正常，轻度贫血貌，神志清楚，被动**，全身皮肤无水肿，无皮疹，全身浅表淋巴结无肿大，口腔无溃疡，颈软，气管居中。双肺无异常。心浊音界无扩大，心律55次/分，律齐，未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛，肝脾肾未触及，肠鸣音减弱。双肾区压痛、叩击痛（+-）。四肢肌力、肌张力、健反射减弱，深浅感觉正常。
血红蛋白85G/L，红细胞2.96*10~12/L，白细胞10*10~12/L，中性0.66，淋巴0.34。尿PH5.6，晨尿比重1.010，尿酮体（—），尿蛋白（+++），尿糖(+++),尿氨基酸71、4MMOL/24H。血钾2。6MMOL/L、钠121MMOL/L、钙2。0MMOL/L，氯99MMOL/L、磷0.8MMOL/L、肌酐224UMOL/L、二氧化碳结合力21。5MMOL/L空腹血糖正常，口服葡萄糖耐量试验曲线正常，肝功能示总蛋白50G/L、白蛋白29G/L、球蛋白21G/L，丙氨酸氨基转移酶正常。乙肝病毒表面抗原（—）。总胆固醇8、1MMOL/L、高密度脂蛋白0.64MMOL/L、甘油三酯2.95MMOL/L。全身骨X线、胸腹平片及双肾B超检查均正常。。

诊断结果

Fanconi综合征　（ＦＳ）

【病例摘要】
【病史】 患者4年前开始出现颜面部及下肢水肿,伴尿量减少,当时拟诊为"急性肾炎",随后水肿反复发作,曾多次住院治疗.在近1个月出现烦渴、多饮、多尿。2日前自觉四肢麻木、乏力，但尚可步行，随后出现肌无力，伴心悸、气促、胸痛、脸色苍白、血压下降、腹胀及频繁呕吐胃内容物而急诊入院。1周未解大便，偶有排气。无畏寒发热、咳嗽，无尿频尿急、尿痛、腰痛等。
【讨论】 ＦＳ又称骨质软化－肾性糖尿－氨基酸尿高磷尿综合征。为多发性近端肾小管功能障碍引起的全身代谢疾病。临床上多表现为糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、高尿钙、高尿钾、多尿、低血钾及高氯性酸中毒等。其可分为遗传性和继发性两大类。遗传性主要为常染色体隐性遗传，也有呈显性遗传的。继发性多见于成人。可由多发性骨髓瘤、肾病综合征、慢性镉中毒、铅中毒、过期变质四环素等引起。偶亦见于移植的肾脏中。本病人在肾病综合征的基础上出现近端多种肾小管功能障碍，如尿糖、氨基酸尿、晨尿比重下降及低血钾等，符合继发性Fanconi综合征的诊断。肾病综合征引起Fanconi综合征的机制，系因肾小管通透性增加，使白蛋白及小分子球蛋白大量漏出，肾小管腔重吸收负荷加重引起小管细胞损害继发功能缺陷。Fanconi综合征常伴有近曲小管性酸中毒，但本例无此表现，可能与继发性者近端肾小管功能病变程度轻有关。遗传性者无根治办法，主要是对症治疗，大致与肾小管酸中毒治疗相同。继发性者应积极病因治疗，当致病因素去除后，症状消退，预后尚可。本病人在低钾等基本纠正后，可考虑对肾病综合征给予**激素标准疗程治疗，因糖皮质激素使用后可增加钾的排泄，故在治疗时应特别注意低血钾的防止。