回复 863楼 YYWDGSJ 是啊，从这些疑难杂症中收获的不仅仅是经验的积累，比你看百遍书强多了。

回复 861楼 天上星星
唉，没办法，必须得降低风险，但是从学习的态度上讲，年轻医师是最喜欢疑难杂症的，

回复 天上星星 这个病太罕见。即便是省级专科也易漏诊。迷离瘤的诊断就不严肃。正确的诊断应是内分泌肿瘤综合症。属家族遗传性疾病。主要侵及甲状旁腺、肠胰和垂体前叶细，还有些可发生其它的内分泌腺体或其它组织的肿瘤，包括肾上腺、支气管、胸腺和肺组织的肿瘤。该病人很像，前上纵隔的应是胸腺瘤。我是第一次见到。 谢谢冷丁，这个我没有考虑到。又多一思路。

回复 859楼 YYWDGSJ 象这种高龄患者，患者家属不愿去住院，你推他也不去上级医院。

回复 857楼 天上星星 这个病太罕见。即便是省级专科也易漏诊。迷离瘤的诊断就不严肃。正确的诊断应是内分泌肿瘤综合症。属家族遗传性疾病。主要侵及甲状旁腺、肠胰和垂体前叶细，还有些可发生其它的内分泌腺体或其它组织的肿瘤，包括肾上腺、支气管、胸腺和肺组织的肿瘤。该病人很像，前上纵隔的应是胸腺瘤。我是第一次见到。

回复 6楼 天上星星
在基层，没几个医生能收这样的病人，风险太大，所以，我就直接送上级医院

前2天 遇上一病例，家属因为北京大医院说这病不能治疗而放弃治疗，给患者做了体检后，昨天给血生化检查，病情基本明朗，有点可惜，确诊和治疗稍晚了点: 男 31月 === 2012.08.10 11:47:50 === 主诉：进行性腹部膨隆 2年多 低热咳9天 现病史：出现5个月左右发现腹部比正常孩子膨隆，并缓慢而逐渐增大，经常腹泻，无呕吐腹痛 ，无法烧 ，无关节肿痛畸形，无紫癜，经常出血鼻腔出血，无牙龈出血、血便、血尿，无惊厥，出汗面色苍白，9天前再出现发烧咳流鼻涕，清鼻涕，无气喘。饮食如常，大便稀 一天2-3次，小便正常，睡眠稍差。 既往史：体质差反复腹泻 上感 肺炎 6个月大时曾在北京检查肝活检 具体情况不清，只清楚尿酸高，先天性肝疾病，近6月无肝功，一直口服 肝泰乐 复方甘草酸苷片 肝苏颗粒 含乳糖食物不能食用。 药物过敏史：无 个人史：父母非近亲结婚 婚育史： 月经史： 家庭史：母亲系无肝豆状核变性 无糖原累积症 ，父亲是***儿 具体不清。目前父亲肝功正常。 体格检查：身高正常范围，体重 12。5kg 神志清楚，营养稍差，鸡胸，方颅，无手足镯，无x腿或0腿，无明显贫血外观，智力发育无明显异常 体温 38 k-e环似阳性 无关节畸形 ， 心肺- 腹部膨隆，，窿 ... 今天通过电话回访，无咳 无气喘无法烧 ，饮食小便如常，活泼好动，能一口气爬上3楼楼梯。目前大便一天一次。建议明天早晨检查血糖 。继续口服玉米淀粉和保肝药。

这个患者当时初诊我是考虑胰岛素细胞瘤，但是没有考虑到恶性的，这是我的疏忽。

24号诊断出一个疑难杂症，很开心： 女 42岁 === 2012.07.24 16:42:41 === 主诉：反复低血糖10多年 现病史：10多年前偶发，约1-2月一次，最近1年发作频繁，5天内会发作2-3次清晨8-9点发作，发作时头晕，乏力出汗，饥饿感，昏迷，进食或含糖果缓解，记忆力比以前差，无惊厥无头痛 无恶心呕吐 、腹泻腹胀腹痛，无水肿，无阵发性面红头头痛，饮食无明显增加，大便4天一次，软成型，小便如常，思睡。体重近3年增加20斤。平时血糖最低1。68 既往史：子宫手术 药物过敏史：无 个人史： 婚育史： 月经史： 家庭史：一妹妹一 弟弟脑垂体瘤 一个弟弟目前正常 无糖尿病史 体格检查：124/85 P 91 体重126斤，身高152CM 稍胖体型，面色红润，甲状腺无肿大，伸手无震颤，无眼球突出，皮肤无色素改变，四肢骨骼发育正常，心肺腹- 。 辅助检查：血生化 糖2。2 低磷 钠稍高，胰岛素 正常 AFP - CEA -脑CT 正常 这个患者目前在厦门住院，准备下星期手术，今天特地拿检查结果来咨询： 目前患者在厦门大学附属中山医院住院胰尾占位性病变 胰尾占位 4.9X3.3 CM 边界不清 增强不均匀明显钙化恶性胰岛细胞瘤 ？左肾上腺多发占位， 胸片 右肺门阴影增大 增浓 建议进一步检查。心电图-、血钙高、肿瘤标记物具体结果不清垂体结节灶 迷芽瘤？24小时动态血糖监测，平均血糖3。6 最高 7。5 最低2。2，血糖 大于7。8时间小于0小时 ，血糖小于2。8时间大于20小时50分钟。CT 胸部 右侧甲状腺可疑低密度影，边界不清 ，右前上纵隔升主动脉旁占位 3。5X4.1CM 双肺-左**占位 软组织影。

患者今天早晨检查结果出来了： 今天无法烧 无咳无大便，查血生化时当天晚上没有口服淀粉 查b超时患者哭闹， 1肝大，肋下12。7厘米 脂肪肝 脾肾胰胆正常 2谷丙 445 谷草 377 谷酰胺转肽酶 296 血脂高 糖2。28 尿酸454 二氧化碳 17。8 ，目前 检查 结果转氨酶比前高 尿酸下降 酸中毒减轻，血糖估计是 检查前夜没有口服淀粉原因。继续口服 保肝 药 淀粉 餐间口服加半夜后口服 ，15天后复查。

今天病情： 无咳 昨天腹泻2天 腹泻呈水样，共2次 ， 昨天晚上鼻出血，后自止。追查病史3个月前b超 肝肋下12厘米（具体患者父亲也不是很清楚）,今天查空腹血糖 4。7 ，建议检查血生化 肝脾 B超 血常规 CRP .目前已去检查希望有好结果。

回复 绿漫天涯 需要终生服用： 肝糖原累积症是一种常染色体隐性遗传病，是由于6～磷酸酶缺乏所致使糖原分解障碍．致血糖下降，致糖原在肝脏堆积致肝肿大、血糖下降．致酸中毒．生长迟缓．故治疗本病的关键是纠正低血糖、维持一定的血糖浓度 ，纠正酸中毒和生长发育障碍。生玉米淀粉分欢口服治疗低血糖发作，使肝脏不同程度的回缩，肝脏回缩和肝功能正常一般要在治疗3个后恢复正常。 生玉米淀粉在调制后由于分子量大，易在肠道停留．口服后缓慢消化，逐渐释放葡萄糖，血糖便能维持在一个正常水平，从而减少了肝脏负担，使肝脏缩小，酸中毒改善，但应注意一定要用凉开水调制．如用热水易受淀粉酶水解．使之分解过快．吸收过快．排泄也越快．不能维持比较恒定的血糖浓度。 我治疗的目前也就2例，经验不足，但是查了文献后给，于餐间及夜间加服生玉米淀粉l、75g／kg／次．以1倍量的冷开水冲服，一天4次。但是我发现这个还是有点问题， 1 量的问题 ，我感觉可以适当的加量 ，以不出现腹泻为度。因为大量的大分子量淀粉肠腔内渗透压高出现腹泻。 2水量问题 ，我感觉需要大量饮水，成年人至少2500毫升以上，这样可以促进尿酸 排出，减少肾结 ... 赞！星星总是好样的！辛苦了！

玉米淀粉治疗这个疾病的机理在于维持患儿体内葡萄糖内环境的稳定，避免因发生低血糖而消耗体脂出现乳酸性酸中毒。乳酸中毒的改善直接促进尿酸的排泄，所以也能改善高尿酸，从而预防痛风的发生，生玉米淀汾它们被摄入后在体内吸收缓慢，因此能较有效地控制血糖的浓度。

回复 850楼 绿漫天涯 需要终生服用： 肝糖原累积症是一种常染色体隐性遗传病，是由于6～磷酸酶缺乏所致使糖原分解障碍．致血糖下降，致糖原在肝脏堆积致肝肿大、血糖下降．致酸中毒．生长迟缓．故治疗本病的关键是纠正低血糖、维持一定的血糖浓度 ，纠正酸中毒和生长发育障碍。生玉米淀粉分欢口服治疗低血糖发作，使肝脏不同程度的回缩，肝脏回缩和肝功能正常一般要在治疗3个后恢复正常。 生玉米淀粉在调制后由于分子量大，易在肠道停留．口服后缓慢消化，逐渐释放葡萄糖，血糖便能维持在一个正常水平，从而减少了肝脏负担，使肝脏缩小，酸中毒改善，但应注意一定要用凉开水调制．如用热水易受淀粉酶水解．使之分解过快．吸收过快．排泄也越快．不能维持比较恒定的血糖浓度。 我治疗的目前也就2例，经验不足，但是查了文献后给，于餐间及夜间加服生玉米淀粉l、75g／kg／次．以1倍量的冷开水冲服，一天4次。但是我发现这个还是有点问题， 1 量的问题 ，我感觉可以适当的加量 ，以不出现腹泻为度。因为大量的大分子量淀粉肠腔内渗透压高出现腹泻。 2水量问题 ，我感觉需要大量饮水，成年人至少2500毫升以上，这样可以促进尿酸 排出，减少肾结石和痛风发生。 另外一个患者的连接地址： http://www.iiyi.com/med/thread-1817954-1.html

看来效果出奇的好！恭喜星星老师！一说明诊断正确，二说明孩子有希望了！ 有点不懂的是，孩子平常饮食中应该也有淀粉的，是不是不按正规剂量使用就是于事无补？照此下去，是不是需要长期或是终生服用？

偶咳 ，无气喘 大便1次成型软 T 37.8 90 /59 p 122

患者今天情况： 还是低热 偶咳，气喘 ，以前经常走到哪里就趴在哪里，不喜欢活动，最近2天精力明显旺盛，能顺着楼梯爬上1楼（以前走门槛都过不去），腹部腹围下午比早晨会大10多厘米，近2天大便次数明显减少，饮食无改变，尿量明显增多。

患者进食淀粉后，昨天开始腹泻停止 咳 偶 ，无鼻涕 ，发烧 饮食如常，尿量增多、色清，T 37。5 BP 94/67 p 137次/分 （电子血压计） 右肺呼吸音粗 ，痰鸣，腹部体征无明显变化继续给对症处理。

看来是肝糖原累积症！星星老师用玉米淀粉治疗提示了我！很佩服您的认真，我碰到疑难病例往往是推给上级医院了。 我是考虑肝糖原累积症，这个患者如果我的诊断准确，那么这么早治疗会影响这个孩子一生，目前我只是给诊断性治疗。肝活检做最后一步考虑。

看来是肝糖原累积症！星星老师用玉米淀粉治疗提示了我！很佩服您的认真，我碰到疑难病例往往是推给上级医院了。