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关节疼痛变形6年,2年后的回访

天******星其他医务者

更新时间:2017-01-15 15:41

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病例摘要

【基本信息】男,26岁,待业

【其他】


【病例摘要】 这个病例比较有意义,**,发上来讨论讨论:
【月经及婚育史】 月经18岁初潮周期1-2月/次经期3-5天量适中

病例来源:爱爱医

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天******星楼主 我爱企鹅

请问楼主患者此次腹泻就诊,是否伴有关节肿痛,如果是,个人认为是否还应该考虑一下反应性关节炎, dear-lin526 发表于 2010-6-20 23:36 http://www.iiyi.com/bbs/images/common/back.gif 这个患者的病程可以追溯到小时候5月前发病,有那么小患反应性关节炎的?

d****6 新手达人

请问楼主患者此次腹泻就诊,是否伴有关节肿痛,如果是,个人认为是否还应该考虑一下反应性关节炎,

d****6 新手达人

年轻的痛风患者,应该考虑和遗传因素有关。

贫****子 新手达人

多半要研究遗传学,请高手分析。

生****彩 我爱企鹅

第一次听说这个病,学习了。

天******星楼主 我爱企鹅

患者今天复诊,无腹泻其他无明显改变,继续口服玉米淀粉,大黄大黄蛰虫丸 1丸 一天2次维持。 排一个这个患者的痛风耳廓结节图片。

针******师 我爱企鹅

考虑是痛风

h****n 新手达人

痛风性关节炎,并肝肾多器官损害

王****9 新手达人

没见过这种病,学习了!

畅艳群 儿科综合医师

楼主的基础确实扎实,敢问楼主在哪儿上班吗

g****n 我爱企鹅

糖原累积病 完全没有接触过 学习了

l****g 我爱企鹅

学习了!期待结果中.

d****6 新手达人

患者除痛风以外,还应该考虑免疫系统疾病,患者关节多处无痛结节,要考虑是风湿结节,建议完善风湿3项,ESR ,免疫球蛋白加补体C3,C4,ENA全套,及ANCA等。肝药考虑药物性可能性大,建议加用免疫抑制剂。以上只为个人看法,期待专家指点

静***格 执考达人

期待结果中.

午******灵 新手达人

佩服!楼主基础扎实,思路广阔,向您学习!!

天******星楼主 我爱企鹅

肝精原累积症是 一种常染色体隐性 遗传病 , 是 山于 6 ~ 磷酸酶缺乏所致使糖原分解障碍. 致血 糖下 降, 致糖原在肝脏堆积致肝肿大 、 血糖下 降. 致酸中毒. 生长迟缓 . 故治疗本病的关键是纠正低 血糖、 维持一定的血糖浓度 近年来国内外文献报 告用生玉米淀粉分 欢 口服 治疗低血糖发作, 使肝 脏不同程度的 回缩. 近二年来我科 收治三名患该 病儿童并试用生玉米淀粉治疗, 收到了良好疗效, 现将方法蔓结果报告如下 : 对象殛方法 、 对象 : 3例 均 为男 性 . 年 龄分 别 为: 5个 月、 1岁 8月 、 2岁. 3铡中均有不同程度的肝肿大 , 分别为右肋 下 8 c n 1 、 7 5 c m、 】 l c m. 质地硬、 边缘钝. 无明显压 旆. 前二倒同时伴有 问断抽搐 . 其 中 一 例腹泻, 全 部病例均有身材矮小 . 病程越长 . 越严重. 均有低 血 糖发 作( 易饥饿、 出' 什) . 空腹血糖l 甲均为 2 2 3 mm0 l 几 , 酸 中毒袁 现 : CO CP平均 1 4 2 mn l o l / L, 尿酮体 }一 ~斗十十. 肝功能异常. 例尿酸增 高 . 肾上腺索试验均为阳性, 以上三例均符合 I 型 诊断 标准 。 二 、 诊断 标准 : 1 、 低血糖发 作( 症状 如: 易饥饿、 出汗、 抽搐 等, 提低血糖; 2 、 肝脏明_ 挂增大 ; 3 、 生长缓慢: 4 、 肾 上隙素试验阳性( 1:1 0 0 0肾上腺索 0 - 0 2 ml / k g : 皮下注射后 3 0 ’ . 血糖 上, 1不足 2 . 2 2 mmo l / L为 阳性) 5 、 其他: 高脂血症、 酸中毒、 高碌酸血症发 肝功能异常 儿具备前 4项后前 3项加第 5项 中 至少 二种症 状者 诊断为肝 糖原 累积 症 1型 。 三 . 治疗 方法 : 诊断明确后开始治疗 . 除 一 般对症治疗外. 如 纠正 酸 中毒 . I I 服 5 Na HCO 1 5 ml / 敬 . 6小 时 发 · 盟保 盱治疗 , 并 开始 给 生 玉 米 淀 粉 门服 · 每 次 剂量为 1 7 5 g / k g , 用凉开水调剂· 每 6小时 一 班. 分别为餐问、 睡前、 瘦间、 清晨服用. 每 口三 照 常 , 固为 调 制 后成 悬 液 , 服 前 要 摇 匀 . 服 玉 米淀 粉 后 监 测血 糖变 化 及其它有 关项 目。 结 果 、 血 糖 升 高。洁疗 前 血 糖 平 均 为 2 . 2 3 mmc , [ / I , . 冶 疗 后 为 4 . 2 3 mmo l / L. 平 均 增 加 2 . 0 mmo [ / [ . 复 查 时 问开始 为 3 5天 . 待 正常 后 半月 1月. 3倒均在 3天后恢复正常。 二 、 肝 脏推小 出院 3个月 后 进 行随访 · 肝 脏 回缔不穑意t 但未继续增大 , 半年一 1年后 f 均 四 缩 1 ㈣ 3 ‘ 三、 身长增加。 2侧在半年内增长 3 - 5 c m, 1倒 家长认为长高了. 但未进行测量 。 四、 其 他指标 : 酸中毒 3天后即纠止, C O= C P 上升, 雕酮体转明, 肝功 能在 三个 月后 均恢复 正 常 腹泻患儿已治愈, 其中 1倒半年后中断治疗, 冉扶低血糖盘作、 抽搐、 恢复生玉米淀粉u服后血 糖 很快恢复正常。

天******星楼主 我爱企鹅

儿童肝糖原累积病特点: 糖原累积病是一种遗传性疾病, 表现为身体组织 内糖原的异常堆积或糖原结构的异常。肝脏和肌 肉 含有丰富的糖原, 是糖原累积病最易累及的部位 。糖 原累积病工 、 Ⅲ及Ⅳ型表现为严重累及肝脏l 1 ] 。肝糖原 累积病是儿童期引起肝功能损害的常见疾病之一r 2 ] , 肝糖原累积病患儿起病时的年龄 、 病情进展的速度、 其他器官的累及程度、 临床表现均有较大差异 。 葡萄糖一 6 一 磷酸酶催化糖原 分解和异生 的最后 一 步, 在调节人体血糖 自身稳定方面起关键作用。 葡萄糖一 6 一 磷酸酶活性的缺乏导致糖原累积病 工型 为最常见的一种糖原累积病 , 是一种常染色体隐性 遗传的代谢异常疾病, 在欧洲国家每年占新生婴儿 的 1 : 1 0 0 , 0 0 0 ~1 : 3 0 0 , 0 0 0 ¨ 3 ] 。本文分析的 4 2例 中 有 2 7例患儿的临床表现、 实验室检查比较符合糖原 累积病 工型的特点, 主要表现为空腹低血糖、 肝脏中 重度肿 大、 肾脏肿大、 生长发育落后及高脂血症, 不 伴有脾脏肿大; 其中2 1例患儿肝组织病理表现主要 为肝细胞内糖原累积和脂肪变性, 肝组织无明显纤 维化, 符合该型糖原累积病的表现。患儿大多有空 腹低血糖 , 但无 明显临床症状 , 仅 2例患儿出现低血 糖惊厥, 这种现象可能与低血糖伴随的高乳糖血症 有关, 在低血糖情况下高乳糖血症能够为大脑提供 另一种能量来源¨ 1 ] 。其 中 1例 1 7 . 5岁的女性患者 因为本次入院前一直未能明确诊断, 未予及时处理 , 身高明显落后, 仅 1 2 0 c m, 出现了骨质疏松、 一侧肾 结石 、 远端 肾小管功 能障碍等远期并发症 ] , 所幸 CT未发现肝脏多发腺瘤或恶性肿瘤。 糖原累积病Ⅲ型是 由糖原代谢过程 中脱枝酶缺 乏所致。从体格检查方面和糖原累积病 工型很难 区 别, 但较 工型能耐受较长时间空腹而无明显低血糖, 因此 , 疾病的临床表现较 工型相对轻很多。肝组织 病理有两点和 工型相鉴别 : ①明显纤维化 , 可有纤维 间隔; ②肝细胞缺乏脂肪变性 , 很少有 明显肝硬化。 因肝组织纤维化明显, 最终会导致门静脉高压, 往往 会出现脾脏肿大口 ] 。分析 的 4 2例患儿中有 1 1 例患 儿临床特点较符合糖原累积病 Ⅲ型。 糖原累积病Ⅳ型是 由糖原合成途径中分支酶缺 乏所致, 是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病, 约 占所有糖原累积病的 0 . 3 E 5 3 。典型 的临床表现为 出生时正常, 随后很快 出现生长发育迟缓及肝脾肿 大 , 进展至肝硬化 ; 最后由于门脉高压 、 腹水 、 食管静 脉曲张、 肝功能衰竭 , 一般于 出生后 3 ~5年死 亡。 绝大部分患儿无空腹低血糖是和其他类型肝糖原累 积病 的最大区别之处 ; 本文病例 中有 3例患儿 年龄 均小于 2岁 , 却表现出明显的肝脏损害, 已出现肝硬 化趋势或典型肝硬化, 就诊 时尚无失代偿期 临床表 现 , 空腹血糖正常, 无高脂血症 , 因此 , 高度怀疑为糖 原累积病Ⅳ型。 肝磷酸化酶缺陷导致糖原累积病Ⅵ型, 患儿的低 血糖及高脂血症程度均较轻, 病情相对较轻; 随着年 龄的增大, 肝脏肿大及生长落后情况逐渐好转。有 1 例 4岁的患儿, 体格发育正常, 空腹血糖轻度降低, 血 脂正常, 肝脏轻度肿大, 无脾脏及 肾脏肿大, 肝组织病 理提示轻度肝糖原累积 , 可能为糖原累积病Ⅵ型。 肝穿刺新鲜组织酶活性检测是 明确肝糖原累积 病分型的“ 金标准” _ 1 ] , 由于 目前 国内条件所 限, 未能 进行肝穿刺新鲜组织酶活性检测, 因此 , 大多只能通 过临床及病理估测肝糖原累积病的分型。随着对肝 糖原累积病, 特别是糖原累积病工 型基 因基础知识的 深入了解 , 葡萄糖一 6 一 磷 酸酶和葡萄糖一 6 一 磷酸转位酶 基因突变的高检测率 , 使诊断糖原累积病 1 型可以建 立在临床、 生化异常的基础上结合基因突变检测代替 传统的酶学检查_ 6 ] 。防止低血糖及尽可能抑制继发 性代谢紊乱是糖原累积病工 型的治疗 目的; 针对糖原 累积病工 型的严格饮食治疗包括多餐饮食、 持续夜间 胃管滴注喂养及给予生玉米淀粉等, 若能防止低血 糖 , 则大部分患儿异常的临床体征和生化指标能得到 改善, 不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育。从 长远的观点看 , 人类肝糖原代谢方面的基因和酶的分 子生物学进展使我们有希望看到肝糖原累积病在诊 断和治疗、 预后方面发生巨大改观。

天******星楼主 我爱企鹅

1 病例报告 患者, 女, 1 7岁, 于2 0 0 5年 1 0月无明显诱因出 现腹部逐渐隆起, 无畏寒 、 发热, 无恶心、 呕吐, 无腹 胀、 腹痛、 腹泻。2 0 0 6年 1 0月 2 9 1 3 入院体检: 体温 3 6 . 8 ~ C , 脉搏7 9 / m i n , 呼吸 1 6 / m i n , 血压 1 0 8 / 6 6 m mH g , 全 身皮肤、 巩膜轻度黄染, 无肝脏、 蜘蛛痣, 心肺检查正 常, 腹部饱满, 腹壁静脉无怒张, 肝上界位于右锁骨中 线第 6肋问, 肝下界位于右锁骨中线肋下约 1 5 c m, 表 面光滑, 质中, 有轻压痛, 脾脏于肋下5 c m, 无压痛。生 化检查: A L B 4 9 . 4g / L 、 G L B2 7 . 0 g / L 、 T B I L 3 1 . 1 5 p . mo l / L 、 DBI L 8. 1 8 p . mo l / L、 ALT 2 3 6 . 5 U/ L、 AS T 1 3 7. 4 U/ L; CRE 5 8 . 9 mo l / L、 UREA2 . 8 mmo l / L、 GLU 5. 3 2 mmo l / L、 A/ G 1 . 8 3 、 T C 7 . 3 4 mmo l / L、 T G 2 . 1 0 mmo 1 ] L、 AF P 4 . 0 8 g , L、 C E A 0 . 5 g , L 、铜兰蛋白0 . 2 0 g / L 、 p H 7 . 3 1 、 C P — C O 2 1 6 m m o l / L ; 乙型肝炎 ( 乙肝 ) 与丙型肝炎 ( 丙肝 ) 病 毒标志物均阴性, K — F环阴性。腹部 B超: 肝脏体积 明显肿大, 肝实质回声弥漫性增强, 分布均匀, 血管 走行正常,门静脉及肝内胆管不扩张,脾脏体积增 大、 形态饱满, 轮廓清晰, 实质回声细密均匀, 脾静脉 内径正常。肝多普勒检查: 肝动脉、 门静脉和下腔静 脉未见异常。腹部 C T提示肝脏、 脾脏体积增大, 肝 / 脾 C T比值为0 . 5 2 , 提示脂肪肝。肝组织活检, 光学 显微镜显示肝组织结构欠完整, 肝板排列欠整齐, 小 叶内未见点灶状坏死, 肝细胞广泛肿胀, 胞浆空淡, 核小居中, 酷似植物细胞, 肝窦狭窄或消失 , 肝细胞 呈镶嵌状,可见约 5 0 %以上的肝细胞脂肪变性, 部 分肝细胞核呈空泡状。 汇管区部分扩大, 汇管区少量 的淋巴细胞浸润, 可见增生的枯否细胞, 未见到胆小 管, 可见纤维组织增生, 形成多量的芒状纤维, 可见 桥样坏死, 无融合性坏死 ( 图 1 ) 。Ma s s o n及网状纤 维染色: 汇管区及小叶内纤维组织增生, 形成多量芒 状纤维及部分纤维间隔, 致肝小叶结构变形, 未见典 型结节。P A S染色, 肝细胞强阳性( 图2 ) , 淀粉酶消 化后 P A S 染色, 肝细胞胞质内无阳性颗粒。入院后给 予还原型谷胱甘肽、 易善复及甘草酸二铵 ( 甘利欣 ) 等治疗, 3 周后复检血生化: A L T及 A S T均正常, 治疗 4周后出院, 门诊随访。 . 2 讨 论 糖原累积症是儿童时期少见的先天性糖代谢疾 病, 其发病率为 1 / 3 1 5万 ~1 / 1 0万【 1 ] 。本病具有如下 临床特点: ①低血糖; ②肝脏肿大; ③肾脏肿大; ④高 血脂症; ⑤代谢性酸中毒; ⑥高尿酸血症; ⑦腹部 B 超表现为肝脏体积增大, 形态饱满, 肝内光点细小密 集, 回声增强, 分布不均, 后场回声衰减, 肝内血管显 示不清; ⑧c T主要表现为肝脏肿大和肝实质密度改 变, 当肝细胞内糖原积聚到一定量时, 肝密度增高, 由于糖原累积症常并发弥漫性肝脂肪浸润,可部分 或完全抵消糖原对肝实质密度影响,此时肝衰减值 高低取决于糖原和脂肪的相对量。 可表现为升高、 正 常或降低囝 ; ⑨肝脏病理特点是肝细胞胞质内见大量 糖原堆积及大小不等的脂滴形成,线粒体有浓聚现 象, 内质网等细胞器数量减少且有边聚现象, 可做为 确诊依据[ 3 1 , 电镜观察显示大量糖原沉积导致核膜、 细胞膜变形, 肝细胞体积变大, 狄氏间隙扩大, 胶原 纤维增生, 细胞间隙内亦可见胶原纤维插人; 胞浆内 充满糖原颗粒, 其他细胞器少见且呈退行性改变, 被 挤到细胞边缘; 大部分肝细胞内均可见较大的脂滴, 汇管区扩大, 胶原纤维增生, 附近可见坏死的肝细胞 及巨噬细胞浸润现象; 部分肝血窦狭窄, 腔内偶见糖 原沉积[ 4 1 。 本例患者乙肝和丙肝标志物阴性 , A F P正常, 血 清铜蓝蛋白正常, K — F环阴性, 肝多普勒检查未发现 肝动脉、 门静脉和下腔静脉异常。结合 C T和肝组织 活检, 可排除乙肝、 丙肝病毒感染所致肝硬化及肝窦 状核变性等临床应鉴别的疾病; 患者肝脏明显肿大, 肝实质密度变低 , 其肝 / 脾 C T比值明显降低, 表明 肝脏严重脂肪变;特征性的超声与 C T影像表现结 合临床病史, 有助于诊断肝糖原累积病。 肝糖原累积 症的确诊有赖于肝组织活检,但此方法具有一定的 创伤性【 5 】 , 目前主要依靠临床症状、 实验室检查结合 肝脏影像学表现为诊断提供重要依据。肝糖原累积 症无特殊疗法,近年来国外开展肝移植治疗肝糖原 累积症取得成功经验[ 6 1 。 参 考 文 献

天******星楼主 我爱企鹅

摘录的文献资料: 患儿 , 女 , I 2岁 , 因腹部 膨 隆, 反 复鼻 出血 2年 , 加重伴 肝 区疼痛 1周 入院 。患 儿家 属 2年前 发现 其腹 部膨 隆 , 常鼻 出 血 , 面色苍 白, 未 引起重视 , 入 院前 I周患儿 出现肝 区持续 性胀 痛 , 无放射痛 , 无恶心 、 呕吐、 厌油 , 无腹泻 。当地 医院查肝功示 丙氨酸 氨基 转 移 酶 ( AL T)1 0 9 U/ I , 天 冬 氨酸 氨基 转 移 酶 ( AS T) 1 0 1 U/ I ,碱 性 磷 酸 酶 (AI P) 1 4 4 U/ I ,TB i l 8 . 5 g mmo l / I …总蛋白( TP)8 5 . 1 0 g / I , 白蛋 白( Al b )4 8 . 6 g / I , B 超示 : 1 .肝大并弥漫性病 变; 2 .胰 、 胆囊 、 脾未见 明显 异常 ; 仅 予对症治疗 , 症状无好转 , 遂来本 院就诊 , 门诊 以“ 肝大原 因待 查” 收入 院。父母及其兄妹均体健 , 父母 非近亲婚配 , 家族中无 类似疾病 。查体 : 体温 3 6 . 6。 C, 脉 搏 9 0次/ mi n, 呼 吸 2 3次/ mi n, 体重 2 3 k g, 身 高 1 0 2 c m。智 力正 常 , 面 容丰 满 , 体 态正 常 。皮肤及巩膜无黄染 , 未见 蜘蛛痣及肝脏 , 心肺无异 常, 腹部 膨隆 , 腹壁静脉 曲张明显 , 肝 右肋下 6 c m, 剑突 下 5 c m, 质 中 , 光滑, 边缘钝, 有触痛和叩击痛, 脾未触及, 移动性浊音阴性, 双 下肢无水肿 , 四肢肌 张力正常, 神 经反射存在 。实验 室及辅助检 查 : 血常规 WB C 6 . 1 x 1 0 / i , RB C 3 . 4 1 x 1 0 ”/ i , Hb 1 1 9 g / i , P L T 3 0 6 X 1 0 / L; 肝 功能 示 : AI T 1 1 7 U/ I , AS T 1 6 1 U/ I , TBi l 6 . 6 m1 / L, DBi l 2 .1/ , mo l / I , TP 8 1 . 1 g / L, Al b 4 5 . 3 g I , A/ G 1 . 2 7 , 谷 氨酰转肽 酶( 7 一 C - T) 5 3 U/ I , AL P 1 2 9 u/ i , 空 腹血糖 2 . 8 8 mmo l / I , 电解 质及 二 氧化碳 结合 力正 常 。BUN 4 . 3 l mmo l / L, UA 4 3 9/ ~ mo l / L, Ch o l 4 . 4 7 mmo l / L, TG 6 . 6 1 mmo l / L, 甲、 乙 、 丙型肝炎病毒血清标志物检测均 阴性 , CT示 : 肝脏呈弥漫性肿大 , 双 肾未见异常。。 肾上腺 素试 验 阳性 。临床 诊 断 : I 型肝糖原累积病。 讨论 糖原累积病是一种 先天性糖代 谢异 常的常 染色体 隐性遗传性疾病 。表现为身体组 织 内糖 原 的异 常堆积或 糖原 结 构异 常。肝脏和肌 肉含丰富糖原 , 是糖原 累积 病最易累及的 部位。肝糖原累积病是儿童期 引起肝 功能损 害的常见疾 病之 一 。 肝 细胞缺乏 葡萄糖一 6 一 磷酸 酶, 导致糖 原不 能转 化为 葡萄 糖 , 使过多的糖原 累积 在肝脏 中 , 引起肝脏 显著增 大。一 旦肠 道摄入 葡萄糖终止 , 则患者血糖下降 , 出现低血糖 , 大量乳酸产 生 , 血乳酸升高致 酸中毒 ; 糖代谢 障碍继发高脂血症 , 在发育过 程中, 患者生长迟缓 , 易感 染, 皮肤 黄 , 有 1 0 的患者 出现黄色 瘤 , 骨质疏松 、 圆脸 、 肥胖 、 腹胀 、 肝肿大 、 脾不大 , 有 出血倾 向, 肌张力低下 。本例患儿主要 表现为矮 小 、 生长发 育落后 、 腹部 膨隆、 空腹低血糖、 肝脏重度肿大、 鼻出血、 高脂血症、 脾脏无肿 大、 肾上腺素试验 阳性 等特点 , 因此 肝糖 原累 积病诊 断成 立。 给予保肝及 生玉米淀 粉悬 液 口服 治疗 , 住院 近 2个月 , 肝功能 基本 恢 复 正 常 ,症 状 有 所 缓 解 出 院 ,出 院 时 空 腹 血 糖 3 . 0 4 mmo l / I 。玉米淀粉是一种葡萄糖 的多聚体 , 口服后在肠 道缓慢消化 , 逐渐释放出葡 萄糖 , 使血糖 维持 在正常水平 , 肝脏 不再增大 , 身高增长加快 , 生玉米淀 粉分次 口服可 获得 良好效 果口] 。患儿出院后继续治疗 。

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‘肝糖原累积症’很稀缺病例