主诉

患者，男性，21岁，
主因“反复抽搐发作，进行性记忆力下降3年”，于2011年1月8日收入院。

现病史

患者于3年前在乘坐长途汽车时无明显诱因地突然出现双眼上翻，四肢抽搐，神志不清，急送当地医院，诊断为原发性癫痫，给予治疗后好转，出院后给予“丙戊酸钠2片bid；吡拉西坦2片bid”持续抗癫痫治疗，症状未发作。2010年1月患者再次出现“癫痫大发作”1次，之后家属发现患者记忆力开始减退，学习成绩下滑，但未进一步诊治，继续口服上述药物治疗。2010年8月患者再次出现“癫痫大发作”1次，其后家属发现患者记忆力明显下降，不能记住家人及朋友名字，不能讲出平时常用物品的名字，但可以描述物品用途，于某医院行头颅MR检查示：双侧颞叶、右侧岛叶、顶叶及左侧额顶叶部分脑回异常信号。就诊于我院，行脑电图检查提示：偶见全导爆发出现多棘慢波综合。以"颅内病变待查"收入院。自发病以来，患者精神可，易激惹，食欲佳，睡眠可，二便如常，体重无明显下降。

既往史

出生6月时有左顶部头皮“血管瘤”，给予“冷冻切除”。无肝炎、结核、血吸虫等传染病病史。无药物过敏史。否认高血压、糖尿病、心脏病、甲亢史，否认肝炎、结核史，否认重大外伤手术史。

个人史

籍贯河北，久居当地，高中学生，无疫区疫水接触，无烟酒等不良嗜好，无宠物饲养。

查体

入院查体：血压130/80mmHg，神志清楚，不完全运动性失语，计算力粗测正常，近事记忆力减退，定向力、理解判断力差。嗅觉粗测正常。视力粗测正常。双眼视野粗测无缺损。双眼底视**圆形、色淡红、界清。A：V＝2：3，未见出血及渗出。眼睑无下垂，眼球无突出、下陷，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，直接及间接对光反射灵敏，调节及辐辏反射存在，双眼球各方向活动充分双侧面部痛觉正常，双侧颞肌、咬肌无萎缩，咀嚼有力，张口下颌不偏。双角膜反射灵敏，下颌反射（－），吸吮反射（－），双侧掌颌反射（－）。双侧额纹对称，双侧鼻唇沟对称，皱额、闭目双侧对称有力。双耳听力粗测正常。悬雍垂居中，双软腭等高、上举有力，咽反射正常。双侧胸锁乳突肌、斜方肌无萎缩，转头、耸肩有力，伸舌居中；左手肌力4级，其余肢体肌力5级，四肢肌张力正常，四肢腱反射活跃。双侧巴氏征阴性，双侧共济运动检查正常。感觉系统检查未见异常，脑膜**征阴性；心肺腹无明显异常。

辅助检查

头颅MR（2010-01-02）：双侧颞叶、右侧岛叶、顶叶及左侧额顶叶部分脑回异常信号。头CT（2010-01-03）：左额颞、右颞顶可见钙化影。脑电图（2010-01-05）：偶见全导爆发出现多棘慢波综合。胸部X线片：未见异常。心电图：窦性心动过速。血、尿、便常规未见明显异常，血沉17mm/60min。生化全项：球蛋白GLB31.5g/l，白蛋白/球蛋白A/G1.3，乳酸脱氢酶LDH120.0U/L，高密度脂蛋白HDL0.84mmol/L，载脂蛋白-A10.96g/L。甲状腺功能、甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体、促甲状腺激素受体抗体未见异常。全段甲状旁腺激素：正常范围。乙肝五项：HBsAg阳性(+)，HBeAg阳性(+)，HBcAb阳性(+)。肿瘤6项：B2-微球蛋白1.68mg/L，余无异常。ANA和ENA、ANCA、ASO、RF均未见明显异常。代谢筛查（2011-1-12）：血氨基酸、酯酰肉碱分析结果不支持典型氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病，游离肉碱水平降低，未见典型有机酸尿症改变。3-羟基戊二酸水平轻度升高。线粒体基因筛查（2011-1-12）：未发现致病基因。腰穿脑脊液检查：2011-1-12压力220mmH2O，糖/同期血糖为：3.0/5.2mmol/l，氯化物125mmol/，蛋白40.0mg/dL，细胞数22/ul，白细胞20/ul，24h/IgG为12.63。2011-3-6压

诊断结果

双侧颞叶、左侧额顶枕叶所见：1、颅内感染后改变；2、代谢性脑病？脑萎缩改变。　

【家族史】 其姐姐有类似病史及影像学表现，目前反应较慢，生活能自理。否认家族其他成员类似病史。