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先天性角化不良伴骨髓造血衰竭一例

作  者:bayang_2002
关键疾病:

发布时间:2018-01-02
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【一般资料】
患儿男,7岁
【主诉】
因发现全血细胞减少1年、咳嗽3d、发热1d就诊。
【现病史】
出生体重2kg,生长发育低于同龄同性别儿童。5岁时开始出现颜面部、耳廓后及左手腕部色素沉着,舌面白斑。
【家族史】
父母体健,非近亲婚配;包括患儿在内4代人中有类似患者4人,均为男性,均伴有典型耳廓和颈部褐色色素沉着、口腔双侧颊黏膜及舌体表面白斑、甲萎缩三联征改变。
【体格检查】
体温38.7℃,体重18kg,身高108cm,体型消瘦,营养不良,中度贫血貌,颜面部、双侧耳廓后及左手腕部可见网格状色素沉着,舌面可见白斑,口腔黏膜光滑未见白斑,颜面、口唇、甲床苍白,指

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