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完全型雄激素不敏感综合征1例

w****w其他医务者

更新时间:2017-12-08 16:28

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病例摘要

【基本信息】女,22 岁

【病案介绍】

主诉

【家族史】 3 例患儿均为足月顺产,收入我院新生儿科治疗。 母亲既往均体健,孕期无特殊,非近亲结婚。家族成员 中无类似患者。
【讨论】 大疱性表皮松解症(EB)是一种遗传性皮肤病,根 据表皮松解形成裂隙的部位分为:单纯型、交界型和营养不良型。Bart 综合征 1966 年由 Bart 年首次报告,是 一种少见的以皮肤缺损为特征的疾病,是营养不良型 EB 的一种亚型,现在被认为是皮肤再生不良(aplasia cutis congenita, ACC)并发大疱性表皮松解症,并认为 Bart综合征是第Ⅵ型ACC[1]。ACC又称为先天性皮肤发 育不全或者先天性皮肤缺陷,是出生时即存在的一个或 多个区域内的表皮、真皮或者直到皮下组织的缺损。 ACC 可以发生在身体的任何部位,其中 73%~80%发生 在头皮,70%是单发皮损,约 20%为多发皮损或者伴有 其他部位如躯干、四肢的皮损[2]。Bart 综合征发病率在 (1~2)/10 000。截止 2010 年,全球共报道约 500 例患 儿[3]。本病病因不清,遗传因素、子宫内动脉畸形感染、 胎 盘感染、胎儿羊膜与皮肤粘连;致畸因子(甲硫咪唑、胶体次枸橼酸,丙戊酸、苯二氮 类、 肝磷脂),薄纸样胎,子宫 内受压或创伤认为是可能的原因[4]。1966年Christiano[5]通 过基因测序证实本病是Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变所 致,此突变导致在受累者Ⅶ型胶原三螺旋结构中甘氨酸 替代精氨酸,甘氨酸的替代形成影响Ⅶ型胶原肽链合成 提前终止,进而影响锚纤维的组成和功能。 Bart 综合征特征性的皮肤表现为先天性局部皮肤 缺损、皮肤黏膜水疱、指甲异常[6],可以只有 1 个或 3 个同时存在;其中先天性的局部缺损表现为一侧或双 侧小腿自膝部至足趾的带状或大面积的皮肤缺损,表 面鲜红糜烂,其上可见淡黄色至血性渗出;部分患儿 双下肢或四肢可同时出现皮肤大面积的缺损。本病多 为散发性,但也有家族性倾向的报道[5, 7]。本文 3 例患 儿经家系调查均未见有家族史,其中例 3 双侧拇趾甲 缺如。Wakasugi 等[7]报告的家系中先证者的父亲在出 生时即有水疱和先天性局部皮肤缺损,至今表现为瘢 痕样皮损,其趾甲亦有畸形;先证者的祖母和曾祖母 表现仅为指甲或趾甲畸形或发育不全,两位女性在出 生时既无水疱也无先天性局部皮肤缺损,故作者提出 在遗传背景下,不同性别的表现不同。Duran-Mckin- ster 等[8]报告 1977—1998 年墨西哥**儿童研究所的 6 例 Bart 综合征患儿,出生后局部皮肤缺损尤其是在 下肢的伸侧和足背,其中 2 例为双侧皮肤缺损, 4 例表 现为单侧皮损,认为在 Bart 综合征中先天性局部皮肤 缺损可能是沿着 Blaschko 线分布的,是基于易感染的 细胞克隆,尤其是缺损局限于下肢时;并提及镶嵌现 象可产生不同的皮肤疾病,如沿 Blaschko 线分布的先 天性或获得性皮肤病(如表皮痣、色素失禁症,线状苔 藓等),但尚没有镶嵌现象的证据在本病中的报道。 Bart 综合征是一种需要多学科如儿科、神经外科、 整形外科联合诊治的疾病,其严重的并发症是感染、 出血、脑膜炎及矢状窦出血,大面积皮肤缺损时可有 电解质和体液失衡。陈晨和董仲陵[9]及廉佳等[10]报告的 Bart 综合征均为男童,表现为双侧或单侧的先天性皮 肤缺损,其中廉佳等报告的患儿在外用药物治疗 3 个 月后缺损创面全部愈合,遗留色素减退样瘢痕。 Wakasugi 等[7]认为皮肤快速修复的原因之一是半透明 膜组织病理学的非特异性,通过保守治疗可以自然恢 复,这可以是替代自体移植或同种异体移植的一种选 择。关于缺损皮肤的治疗,Kuvat和Bozkurt[4]为避免出现 新生儿暂时性甲状腺功能减退,每天用稀释200倍的聚 乙烯吡咯酮,然后用右旋泛醇加洗必泰加夫西地酸浸渍 无菌的纱布绷带处理皮损缺损,用药3周后局部皮肤恢 复,遗留色素减退并在局部皮损处出现粟丘疹。 本文3例患儿未发现并发症,我们采用局部皮损外 用治疗。例1外用百多邦及湿润烧伤膏治疗,10 d后皮 损稳定自行出院;例 2 外用百多邦及美皮贴治疗 16 d 后出院;例 3 为双侧皮肤缺损、面积大、基底渗血明显,初期皮损外用百多邦等改善不明显,后改为采用银离子 敷料、美皮贴、磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料共同修复并 促进皮肤再生。经过4周时间后,缺损皮肤基本愈合。磺 胺嘧啶银是2种抗菌药物的结合体,可发挥局部广谱、 强效、持久的协同抗菌作用,能有效地控制并预防伤口 感染;且磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料是一种新型非闭合 性的抗菌脂质水胶体敷料,与创面渗出物接触后形成一 层脂质水凝胶,为创面创造湿性愈合环境,湿性环境有 利于坏死组织及纤维蛋白溶解,避免创面粘连,防止新 生肉芽组织的再次机械性损伤、保护创面神经末梢等方 面,可显著减轻患者的疼痛程度[11]。文献报道的愈合时 间为 3~7 周,愈合后皮损表面为瘢痕样色素减退[4, 7, 10]。 本文3例患儿临床转归与文献报道相符。 本病遗传学咨询和检测亦至关重要,在交界型 EB 和营养不良型 EB 中绒毛膜和羊膜取样或用羊膜 穿刺法进行 DNA 的产前诊断很有必要。本文报告的 3 例患儿因家庭条件方面的原因没有进行基因检测,今 后需要加强这方面的工作。总之,Bart 综合征是一种临 床表现有特征性的遗传性疾病,早期诊断和遗传学检 测非常重要,磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料在缺损皮肤 修复上有较好疗效。

现病史

【家族史】 3 例患儿均为足月顺产,收入我院新生儿科治疗。 母亲既往均体健,孕期无特殊,非近亲结婚。家族成员 中无类似患者。
【讨论】 大疱性表皮松解症(EB)是一种遗传性皮肤病,根 据表皮松解形成裂隙的部位分为:单纯型、交界型和营养不良型。Bart 综合征 1966 年由 Bart 年首次报告,是 一种少见的以皮肤缺损为特征的疾病,是营养不良型 EB 的一种亚型,现在被认为是皮肤再生不良(aplasia cutis congenita, ACC)并发大疱性表皮松解症,并认为 Bart综合征是第Ⅵ型ACC[1]。ACC又称为先天性皮肤发 育不全或者先天性皮肤缺陷,是出生时即存在的一个或 多个区域内的表皮、真皮或者直到皮下组织的缺损。 ACC 可以发生在身体的任何部位,其中 73%~80%发生 在头皮,70%是单发皮损,约 20%为多发皮损或者伴有 其他部位如躯干、四肢的皮损[2]。Bart 综合征发病率在 (1~2)/10 000。截止 2010 年,全球共报道约 500 例患 儿[3]。本病病因不清,遗传因素、子宫内动脉畸形感染、 胎 盘感染、胎儿羊膜与皮肤粘连;致畸因子(甲硫咪唑、胶体次枸橼酸,丙戊酸、苯二氮 类、 肝磷脂),薄纸样胎,子宫 内受压或创伤认为是可能的原因[4]。1966年Christiano[5]通 过基因测序证实本病是Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变所 致,此突变导致在受累者Ⅶ型胶原三螺旋结构中甘氨酸 替代精氨酸,甘氨酸的替代形成影响Ⅶ型胶原肽链合成 提前终止,进而影响锚纤维的组成和功能。 Bart 综合征特征性的皮肤表现为先天性局部皮肤 缺损、皮肤黏膜水疱、指甲异常[6],可以只有 1 个或 3 个同时存在;其中先天性的局部缺损表现为一侧或双 侧小腿自膝部至足趾的带状或大面积的皮肤缺损,表 面鲜红糜烂,其上可见淡黄色至血性渗出;部分患儿 双下肢或四肢可同时出现皮肤大面积的缺损。本病多 为散发性,但也有家族性倾向的报道[5, 7]。本文 3 例患 儿经家系调查均未见有家族史,其中例 3 双侧拇趾甲 缺如。Wakasugi 等[7]报告的家系中先证者的父亲在出 生时即有水疱和先天性局部皮肤缺损,至今表现为瘢 痕样皮损,其趾甲亦有畸形;先证者的祖母和曾祖母 表现仅为指甲或趾甲畸形或发育不全,两位女性在出 生时既无水疱也无先天性局部皮肤缺损,故作者提出 在遗传背景下,不同性别的表现不同。Duran-Mckin- ster 等[8]报告 1977—1998 年墨西哥**儿童研究所的 6 例 Bart 综合征患儿,出生后局部皮肤缺损尤其是在 下肢的伸侧和足背,其中 2 例为双侧皮肤缺损, 4 例表 现为单侧皮损,认为在 Bart 综合征中先天性局部皮肤 缺损可能是沿着 Blaschko 线分布的,是基于易感染的 细胞克隆,尤其是缺损局限于下肢时;并提及镶嵌现 象可产生不同的皮肤疾病,如沿 Blaschko 线分布的先 天性或获得性皮肤病(如表皮痣、色素失禁症,线状苔 藓等),但尚没有镶嵌现象的证据在本病中的报道。 Bart 综合征是一种需要多学科如儿科、神经外科、 整形外科联合诊治的疾病,其严重的并发症是感染、 出血、脑膜炎及矢状窦出血,大面积皮肤缺损时可有 电解质和体液失衡。陈晨和董仲陵[9]及廉佳等[10]报告的 Bart 综合征均为男童,表现为双侧或单侧的先天性皮 肤缺损,其中廉佳等报告的患儿在外用药物治疗 3 个 月后缺损创面全部愈合,遗留色素减退样瘢痕。 Wakasugi 等[7]认为皮肤快速修复的原因之一是半透明 膜组织病理学的非特异性,通过保守治疗可以自然恢 复,这可以是替代自体移植或同种异体移植的一种选 择。关于缺损皮肤的治疗,Kuvat和Bozkurt[4]为避免出现 新生儿暂时性甲状腺功能减退,每天用稀释200倍的聚 乙烯吡咯酮,然后用右旋泛醇加洗必泰加夫西地酸浸渍 无菌的纱布绷带处理皮损缺损,用药3周后局部皮肤恢 复,遗留色素减退并在局部皮损处出现粟丘疹。 本文3例患儿未发现并发症,我们采用局部皮损外 用治疗。例1外用百多邦及湿润烧伤膏治疗,10 d后皮 损稳定自行出院;例 2 外用百多邦及美皮贴治疗 16 d 后出院;例 3 为双侧皮肤缺损、面积大、基底渗血明显,初期皮损外用百多邦等改善不明显,后改为采用银离子 敷料、美皮贴、磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料共同修复并 促进皮肤再生。经过4周时间后,缺损皮肤基本愈合。磺 胺嘧啶银是2种抗菌药物的结合体,可发挥局部广谱、 强效、持久的协同抗菌作用,能有效地控制并预防伤口 感染;且磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料是一种新型非闭合 性的抗菌脂质水胶体敷料,与创面渗出物接触后形成一 层脂质水凝胶,为创面创造湿性愈合环境,湿性环境有 利于坏死组织及纤维蛋白溶解,避免创面粘连,防止新 生肉芽组织的再次机械性损伤、保护创面神经末梢等方 面,可显著减轻患者的疼痛程度[11]。文献报道的愈合时 间为 3~7 周,愈合后皮损表面为瘢痕样色素减退[4, 7, 10]。 本文3例患儿临床转归与文献报道相符。 本病遗传学咨询和检测亦至关重要,在交界型 EB 和营养不良型 EB 中绒毛膜和羊膜取样或用羊膜 穿刺法进行 DNA 的产前诊断很有必要。本文报告的 3 例患儿因家庭条件方面的原因没有进行基因检测,今 后需要加强这方面的工作。总之,Bart 综合征是一种临 床表现有特征性的遗传性疾病,早期诊断和遗传学检 测非常重要,磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料在缺损皮肤 修复上有较好疗效。

个人史

【家族史】 3 例患儿均为足月顺产,收入我院新生儿科治疗。 母亲既往均体健,孕期无特殊,非近亲结婚。家族成员 中无类似患者。
【讨论】 大疱性表皮松解症(EB)是一种遗传性皮肤病,根 据表皮松解形成裂隙的部位分为:单纯型、交界型和营养不良型。Bart 综合征 1966 年由 Bart 年首次报告,是 一种少见的以皮肤缺损为特征的疾病,是营养不良型 EB 的一种亚型,现在被认为是皮肤再生不良(aplasia cutis congenita, ACC)并发大疱性表皮松解症,并认为 Bart综合征是第Ⅵ型ACC[1]。ACC又称为先天性皮肤发 育不全或者先天性皮肤缺陷,是出生时即存在的一个或 多个区域内的表皮、真皮或者直到皮下组织的缺损。 ACC 可以发生在身体的任何部位,其中 73%~80%发生 在头皮,70%是单发皮损,约 20%为多发皮损或者伴有 其他部位如躯干、四肢的皮损[2]。Bart 综合征发病率在 (1~2)/10 000。截止 2010 年,全球共报道约 500 例患 儿[3]。本病病因不清,遗传因素、子宫内动脉畸形感染、 胎 盘感染、胎儿羊膜与皮肤粘连;致畸因子(甲硫咪唑、胶体次枸橼酸,丙戊酸、苯二氮 类、 肝磷脂),薄纸样胎,子宫 内受压或创伤认为是可能的原因[4]。1966年Christiano[5]通 过基因测序证实本病是Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变所 致,此突变导致在受累者Ⅶ型胶原三螺旋结构中甘氨酸 替代精氨酸,甘氨酸的替代形成影响Ⅶ型胶原肽链合成 提前终止,进而影响锚纤维的组成和功能。 Bart 综合征特征性的皮肤表现为先天性局部皮肤 缺损、皮肤黏膜水疱、指甲异常[6],可以只有 1 个或 3 个同时存在;其中先天性的局部缺损表现为一侧或双 侧小腿自膝部至足趾的带状或大面积的皮肤缺损,表 面鲜红糜烂,其上可见淡黄色至血性渗出;部分患儿 双下肢或四肢可同时出现皮肤大面积的缺损。本病多 为散发性,但也有家族性倾向的报道[5, 7]。本文 3 例患 儿经家系调查均未见有家族史,其中例 3 双侧拇趾甲 缺如。Wakasugi 等[7]报告的家系中先证者的父亲在出 生时即有水疱和先天性局部皮肤缺损,至今表现为瘢 痕样皮损,其趾甲亦有畸形;先证者的祖母和曾祖母 表现仅为指甲或趾甲畸形或发育不全,两位女性在出 生时既无水疱也无先天性局部皮肤缺损,故作者提出 在遗传背景下,不同性别的表现不同。Duran-Mckin- ster 等[8]报告 1977—1998 年墨西哥**儿童研究所的 6 例 Bart 综合征患儿,出生后局部皮肤缺损尤其是在 下肢的伸侧和足背,其中 2 例为双侧皮肤缺损, 4 例表 现为单侧皮损,认为在 Bart 综合征中先天性局部皮肤 缺损可能是沿着 Blaschko 线分布的,是基于易感染的 细胞克隆,尤其是缺损局限于下肢时;并提及镶嵌现 象可产生不同的皮肤疾病,如沿 Blaschko 线分布的先 天性或获得性皮肤病(如表皮痣、色素失禁症,线状苔 藓等),但尚没有镶嵌现象的证据在本病中的报道。 Bart 综合征是一种需要多学科如儿科、神经外科、 整形外科联合诊治的疾病,其严重的并发症是感染、 出血、脑膜炎及矢状窦出血,大面积皮肤缺损时可有 电解质和体液失衡。陈晨和董仲陵[9]及廉佳等[10]报告的 Bart 综合征均为男童,表现为双侧或单侧的先天性皮 肤缺损,其中廉佳等报告的患儿在外用药物治疗 3 个 月后缺损创面全部愈合,遗留色素减退样瘢痕。 Wakasugi 等[7]认为皮肤快速修复的原因之一是半透明 膜组织病理学的非特异性,通过保守治疗可以自然恢 复,这可以是替代自体移植或同种异体移植的一种选 择。关于缺损皮肤的治疗,Kuvat和Bozkurt[4]为避免出现 新生儿暂时性甲状腺功能减退,每天用稀释200倍的聚 乙烯吡咯酮,然后用右旋泛醇加洗必泰加夫西地酸浸渍 无菌的纱布绷带处理皮损缺损,用药3周后局部皮肤恢 复,遗留色素减退并在局部皮损处出现粟丘疹。 本文3例患儿未发现并发症,我们采用局部皮损外 用治疗。例1外用百多邦及湿润烧伤膏治疗,10 d后皮 损稳定自行出院;例 2 外用百多邦及美皮贴治疗 16 d 后出院;例 3 为双侧皮肤缺损、面积大、基底渗血明显,初期皮损外用百多邦等改善不明显,后改为采用银离子 敷料、美皮贴、磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料共同修复并 促进皮肤再生。经过4周时间后,缺损皮肤基本愈合。磺 胺嘧啶银是2种抗菌药物的结合体,可发挥局部广谱、 强效、持久的协同抗菌作用,能有效地控制并预防伤口 感染;且磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料是一种新型非闭合 性的抗菌脂质水胶体敷料,与创面渗出物接触后形成一 层脂质水凝胶,为创面创造湿性愈合环境,湿性环境有 利于坏死组织及纤维蛋白溶解,避免创面粘连,防止新 生肉芽组织的再次机械性损伤、保护创面神经末梢等方 面,可显著减轻患者的疼痛程度[11]。文献报道的愈合时 间为 3~7 周,愈合后皮损表面为瘢痕样色素减退[4, 7, 10]。 本文3例患儿临床转归与文献报道相符。 本病遗传学咨询和检测亦至关重要,在交界型 EB 和营养不良型 EB 中绒毛膜和羊膜取样或用羊膜 穿刺法进行 DNA 的产前诊断很有必要。本文报告的 3 例患儿因家庭条件方面的原因没有进行基因检测,今 后需要加强这方面的工作。总之,Bart 综合征是一种临 床表现有特征性的遗传性疾病,早期诊断和遗传学检 测非常重要,磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料在缺损皮肤 修复上有较好疗效。

查体

【家族史】 3 例患儿均为足月顺产,收入我院新生儿科治疗。 母亲既往均体健,孕期无特殊,非近亲结婚。家族成员 中无类似患者。
【讨论】 大疱性表皮松解症(EB)是一种遗传性皮肤病,根 据表皮松解形成裂隙的部位分为:单纯型、交界型和营养不良型。Bart 综合征 1966 年由 Bart 年首次报告,是 一种少见的以皮肤缺损为特征的疾病,是营养不良型 EB 的一种亚型,现在被认为是皮肤再生不良(aplasia cutis congenita, ACC)并发大疱性表皮松解症,并认为 Bart综合征是第Ⅵ型ACC[1]。ACC又称为先天性皮肤发 育不全或者先天性皮肤缺陷,是出生时即存在的一个或 多个区域内的表皮、真皮或者直到皮下组织的缺损。 ACC 可以发生在身体的任何部位,其中 73%~80%发生 在头皮,70%是单发皮损,约 20%为多发皮损或者伴有 其他部位如躯干、四肢的皮损[2]。Bart 综合征发病率在 (1~2)/10 000。截止 2010 年,全球共报道约 500 例患 儿[3]。本病病因不清,遗传因素、子宫内动脉畸形感染、 胎 盘感染、胎儿羊膜与皮肤粘连;致畸因子(甲硫咪唑、胶体次枸橼酸,丙戊酸、苯二氮 类、 肝磷脂),薄纸样胎,子宫 内受压或创伤认为是可能的原因[4]。1966年Christiano[5]通 过基因测序证实本病是Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变所 致,此突变导致在受累者Ⅶ型胶原三螺旋结构中甘氨酸 替代精氨酸,甘氨酸的替代形成影响Ⅶ型胶原肽链合成 提前终止,进而影响锚纤维的组成和功能。 Bart 综合征特征性的皮肤表现为先天性局部皮肤 缺损、皮肤黏膜水疱、指甲异常[6],可以只有 1 个或 3 个同时存在;其中先天性的局部缺损表现为一侧或双 侧小腿自膝部至足趾的带状或大面积的皮肤缺损,表 面鲜红糜烂,其上可见淡黄色至血性渗出;部分患儿 双下肢或四肢可同时出现皮肤大面积的缺损。本病多 为散发性,但也有家族性倾向的报道[5, 7]。本文 3 例患 儿经家系调查均未见有家族史,其中例 3 双侧拇趾甲 缺如。Wakasugi 等[7]报告的家系中先证者的父亲在出 生时即有水疱和先天性局部皮肤缺损,至今表现为瘢 痕样皮损,其趾甲亦有畸形;先证者的祖母和曾祖母 表现仅为指甲或趾甲畸形或发育不全,两位女性在出 生时既无水疱也无先天性局部皮肤缺损,故作者提出 在遗传背景下,不同性别的表现不同。Duran-Mckin- ster 等[8]报告 1977—1998 年墨西哥**儿童研究所的 6 例 Bart 综合征患儿,出生后局部皮肤缺损尤其是在 下肢的伸侧和足背,其中 2 例为双侧皮肤缺损, 4 例表 现为单侧皮损,认为在 Bart 综合征中先天性局部皮肤 缺损可能是沿着 Blaschko 线分布的,是基于易感染的 细胞克隆,尤其是缺损局限于下肢时;并提及镶嵌现 象可产生不同的皮肤疾病,如沿 Blaschko 线分布的先 天性或获得性皮肤病(如表皮痣、色素失禁症,线状苔 藓等),但尚没有镶嵌现象的证据在本病中的报道。 Bart 综合征是一种需要多学科如儿科、神经外科、 整形外科联合诊治的疾病,其严重的并发症是感染、 出血、脑膜炎及矢状窦出血,大面积皮肤缺损时可有 电解质和体液失衡。陈晨和董仲陵[9]及廉佳等[10]报告的 Bart 综合征均为男童,表现为双侧或单侧的先天性皮 肤缺损,其中廉佳等报告的患儿在外用药物治疗 3 个 月后缺损创面全部愈合,遗留色素减退样瘢痕。 Wakasugi 等[7]认为皮肤快速修复的原因之一是半透明 膜组织病理学的非特异性,通过保守治疗可以自然恢 复,这可以是替代自体移植或同种异体移植的一种选 择。关于缺损皮肤的治疗,Kuvat和Bozkurt[4]为避免出现 新生儿暂时性甲状腺功能减退,每天用稀释200倍的聚 乙烯吡咯酮,然后用右旋泛醇加洗必泰加夫西地酸浸渍 无菌的纱布绷带处理皮损缺损,用药3周后局部皮肤恢 复,遗留色素减退并在局部皮损处出现粟丘疹。 本文3例患儿未发现并发症,我们采用局部皮损外 用治疗。例1外用百多邦及湿润烧伤膏治疗,10 d后皮 损稳定自行出院;例 2 外用百多邦及美皮贴治疗 16 d 后出院;例 3 为双侧皮肤缺损、面积大、基底渗血明显,初期皮损外用百多邦等改善不明显,后改为采用银离子 敷料、美皮贴、磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料共同修复并 促进皮肤再生。经过4周时间后,缺损皮肤基本愈合。磺 胺嘧啶银是2种抗菌药物的结合体,可发挥局部广谱、 强效、持久的协同抗菌作用,能有效地控制并预防伤口 感染;且磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料是一种新型非闭合 性的抗菌脂质水胶体敷料,与创面渗出物接触后形成一 层脂质水凝胶,为创面创造湿性愈合环境,湿性环境有 利于坏死组织及纤维蛋白溶解,避免创面粘连,防止新 生肉芽组织的再次机械性损伤、保护创面神经末梢等方 面,可显著减轻患者的疼痛程度[11]。文献报道的愈合时 间为 3~7 周,愈合后皮损表面为瘢痕样色素减退[4, 7, 10]。 本文3例患儿临床转归与文献报道相符。 本病遗传学咨询和检测亦至关重要,在交界型 EB 和营养不良型 EB 中绒毛膜和羊膜取样或用羊膜 穿刺法进行 DNA 的产前诊断很有必要。本文报告的 3 例患儿因家庭条件方面的原因没有进行基因检测,今 后需要加强这方面的工作。总之,Bart 综合征是一种临 床表现有特征性的遗传性疾病,早期诊断和遗传学检 测非常重要,磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料在缺损皮肤 修复上有较好疗效。

辅助检查

【家族史】 3 例患儿均为足月顺产,收入我院新生儿科治疗。 母亲既往均体健,孕期无特殊,非近亲结婚。家族成员 中无类似患者。
【讨论】 大疱性表皮松解症(EB)是一种遗传性皮肤病,根 据表皮松解形成裂隙的部位分为:单纯型、交界型和营养不良型。Bart 综合征 1966 年由 Bart 年首次报告,是 一种少见的以皮肤缺损为特征的疾病,是营养不良型 EB 的一种亚型,现在被认为是皮肤再生不良(aplasia cutis congenita, ACC)并发大疱性表皮松解症,并认为 Bart综合征是第Ⅵ型ACC[1]。ACC又称为先天性皮肤发 育不全或者先天性皮肤缺陷,是出生时即存在的一个或 多个区域内的表皮、真皮或者直到皮下组织的缺损。 ACC 可以发生在身体的任何部位,其中 73%~80%发生 在头皮,70%是单发皮损,约 20%为多发皮损或者伴有 其他部位如躯干、四肢的皮损[2]。Bart 综合征发病率在 (1~2)/10 000。截止 2010 年,全球共报道约 500 例患 儿[3]。本病病因不清,遗传因素、子宫内动脉畸形感染、 胎 盘感染、胎儿羊膜与皮肤粘连;致畸因子(甲硫咪唑、胶体次枸橼酸,丙戊酸、苯二氮 类、 肝磷脂),薄纸样胎,子宫 内受压或创伤认为是可能的原因[4]。1966年Christiano[5]通 过基因测序证实本病是Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变所 致,此突变导致在受累者Ⅶ型胶原三螺旋结构中甘氨酸 替代精氨酸,甘氨酸的替代形成影响Ⅶ型胶原肽链合成 提前终止,进而影响锚纤维的组成和功能。 Bart 综合征特征性的皮肤表现为先天性局部皮肤 缺损、皮肤黏膜水疱、指甲异常[6],可以只有 1 个或 3 个同时存在;其中先天性的局部缺损表现为一侧或双 侧小腿自膝部至足趾的带状或大面积的皮肤缺损,表 面鲜红糜烂,其上可见淡黄色至血性渗出;部分患儿 双下肢或四肢可同时出现皮肤大面积的缺损。本病多 为散发性,但也有家族性倾向的报道[5, 7]。本文 3 例患 儿经家系调查均未见有家族史,其中例 3 双侧拇趾甲 缺如。Wakasugi 等[7]报告的家系中先证者的父亲在出 生时即有水疱和先天性局部皮肤缺损,至今表现为瘢 痕样皮损,其趾甲亦有畸形;先证者的祖母和曾祖母 表现仅为指甲或趾甲畸形或发育不全,两位女性在出 生时既无水疱也无先天性局部皮肤缺损,故作者提出 在遗传背景下,不同性别的表现不同。Duran-Mckin- ster 等[8]报告 1977—1998 年墨西哥**儿童研究所的 6 例 Bart 综合征患儿,出生后局部皮肤缺损尤其是在 下肢的伸侧和足背,其中 2 例为双侧皮肤缺损, 4 例表 现为单侧皮损,认为在 Bart 综合征中先天性局部皮肤 缺损可能是沿着 Blaschko 线分布的,是基于易感染的 细胞克隆,尤其是缺损局限于下肢时;并提及镶嵌现 象可产生不同的皮肤疾病,如沿 Blaschko 线分布的先 天性或获得性皮肤病(如表皮痣、色素失禁症,线状苔 藓等),但尚没有镶嵌现象的证据在本病中的报道。 Bart 综合征是一种需要多学科如儿科、神经外科、 整形外科联合诊治的疾病,其严重的并发症是感染、 出血、脑膜炎及矢状窦出血,大面积皮肤缺损时可有 电解质和体液失衡。陈晨和董仲陵[9]及廉佳等[10]报告的 Bart 综合征均为男童,表现为双侧或单侧的先天性皮 肤缺损,其中廉佳等报告的患儿在外用药物治疗 3 个 月后缺损创面全部愈合,遗留色素减退样瘢痕。 Wakasugi 等[7]认为皮肤快速修复的原因之一是半透明 膜组织病理学的非特异性,通过保守治疗可以自然恢 复,这可以是替代自体移植或同种异体移植的一种选 择。关于缺损皮肤的治疗,Kuvat和Bozkurt[4]为避免出现 新生儿暂时性甲状腺功能减退,每天用稀释200倍的聚 乙烯吡咯酮,然后用右旋泛醇加洗必泰加夫西地酸浸渍 无菌的纱布绷带处理皮损缺损,用药3周后局部皮肤恢 复,遗留色素减退并在局部皮损处出现粟丘疹。 本文3例患儿未发现并发症,我们采用局部皮损外 用治疗。例1外用百多邦及湿润烧伤膏治疗,10 d后皮 损稳定自行出院;例 2 外用百多邦及美皮贴治疗 16 d 后出院;例 3 为双侧皮肤缺损、面积大、基底渗血明显,初期皮损外用百多邦等改善不明显,后改为采用银离子 敷料、美皮贴、磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料共同修复并 促进皮肤再生。经过4周时间后,缺损皮肤基本愈合。磺 胺嘧啶银是2种抗菌药物的结合体,可发挥局部广谱、 强效、持久的协同抗菌作用,能有效地控制并预防伤口 感染;且磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料是一种新型非闭合 性的抗菌脂质水胶体敷料,与创面渗出物接触后形成一 层脂质水凝胶,为创面创造湿性愈合环境,湿性环境有 利于坏死组织及纤维蛋白溶解,避免创面粘连,防止新 生肉芽组织的再次机械性损伤、保护创面神经末梢等方 面,可显著减轻患者的疼痛程度[11]。文献报道的愈合时 间为 3~7 周,愈合后皮损表面为瘢痕样色素减退[4, 7, 10]。 本文3例患儿临床转归与文献报道相符。 本病遗传学咨询和检测亦至关重要,在交界型 EB 和营养不良型 EB 中绒毛膜和羊膜取样或用羊膜 穿刺法进行 DNA 的产前诊断很有必要。本文报告的 3 例患儿因家庭条件方面的原因没有进行基因检测,今 后需要加强这方面的工作。总之,Bart 综合征是一种临 床表现有特征性的遗传性疾病,早期诊断和遗传学检 测非常重要,磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料在缺损皮肤 修复上有较好疗效。

【诊治过程】

初步诊断

【家族史】 3 例患儿均为足月顺产,收入我院新生儿科治疗。 母亲既往均体健,孕期无特殊,非近亲结婚。家族成员 中无类似患者。
【讨论】 大疱性表皮松解症(EB)是一种遗传性皮肤病,根 据表皮松解形成裂隙的部位分为:单纯型、交界型和营养不良型。Bart 综合征 1966 年由 Bart 年首次报告,是 一种少见的以皮肤缺损为特征的疾病,是营养不良型 EB 的一种亚型,现在被认为是皮肤再生不良(aplasia cutis congenita, ACC)并发大疱性表皮松解症,并认为 Bart综合征是第Ⅵ型ACC[1]。ACC又称为先天性皮肤发 育不全或者先天性皮肤缺陷,是出生时即存在的一个或 多个区域内的表皮、真皮或者直到皮下组织的缺损。 ACC 可以发生在身体的任何部位,其中 73%~80%发生 在头皮,70%是单发皮损,约 20%为多发皮损或者伴有 其他部位如躯干、四肢的皮损[2]。Bart 综合征发病率在 (1~2)/10 000。截止 2010 年,全球共报道约 500 例患 儿[3]。本病病因不清,遗传因素、子宫内动脉畸形感染、 胎 盘感染、胎儿羊膜与皮肤粘连;致畸因子(甲硫咪唑、胶体次枸橼酸,丙戊酸、苯二氮 类、 肝磷脂),薄纸样胎,子宫 内受压或创伤认为是可能的原因[4]。1966年Christiano[5]通 过基因测序证实本病是Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变所 致,此突变导致在受累者Ⅶ型胶原三螺旋结构中甘氨酸 替代精氨酸,甘氨酸的替代形成影响Ⅶ型胶原肽链合成 提前终止,进而影响锚纤维的组成和功能。 Bart 综合征特征性的皮肤表现为先天性局部皮肤 缺损、皮肤黏膜水疱、指甲异常[6],可以只有 1 个或 3 个同时存在;其中先天性的局部缺损表现为一侧或双 侧小腿自膝部至足趾的带状或大面积的皮肤缺损,表 面鲜红糜烂,其上可见淡黄色至血性渗出;部分患儿 双下肢或四肢可同时出现皮肤大面积的缺损。本病多 为散发性,但也有家族性倾向的报道[5, 7]。本文 3 例患 儿经家系调查均未见有家族史,其中例 3 双侧拇趾甲 缺如。Wakasugi 等[7]报告的家系中先证者的父亲在出 生时即有水疱和先天性局部皮肤缺损,至今表现为瘢 痕样皮损,其趾甲亦有畸形;先证者的祖母和曾祖母 表现仅为指甲或趾甲畸形或发育不全,两位女性在出 生时既无水疱也无先天性局部皮肤缺损,故作者提出 在遗传背景下,不同性别的表现不同。Duran-Mckin- ster 等[8]报告 1977—1998 年墨西哥**儿童研究所的 6 例 Bart 综合征患儿,出生后局部皮肤缺损尤其是在 下肢的伸侧和足背,其中 2 例为双侧皮肤缺损, 4 例表 现为单侧皮损,认为在 Bart 综合征中先天性局部皮肤 缺损可能是沿着 Blaschko 线分布的,是基于易感染的 细胞克隆,尤其是缺损局限于下肢时;并提及镶嵌现 象可产生不同的皮肤疾病,如沿 Blaschko 线分布的先 天性或获得性皮肤病(如表皮痣、色素失禁症,线状苔 藓等),但尚没有镶嵌现象的证据在本病中的报道。 Bart 综合征是一种需要多学科如儿科、神经外科、 整形外科联合诊治的疾病,其严重的并发症是感染、 出血、脑膜炎及矢状窦出血,大面积皮肤缺损时可有 电解质和体液失衡。陈晨和董仲陵[9]及廉佳等[10]报告的 Bart 综合征均为男童,表现为双侧或单侧的先天性皮 肤缺损,其中廉佳等报告的患儿在外用药物治疗 3 个 月后缺损创面全部愈合,遗留色素减退样瘢痕。 Wakasugi 等[7]认为皮肤快速修复的原因之一是半透明 膜组织病理学的非特异性,通过保守治疗可以自然恢 复,这可以是替代自体移植或同种异体移植的一种选 择。关于缺损皮肤的治疗,Kuvat和Bozkurt[4]为避免出现 新生儿暂时性甲状腺功能减退,每天用稀释200倍的聚 乙烯吡咯酮,然后用右旋泛醇加洗必泰加夫西地酸浸渍 无菌的纱布绷带处理皮损缺损,用药3周后局部皮肤恢 复,遗留色素减退并在局部皮损处出现粟丘疹。 本文3例患儿未发现并发症,我们采用局部皮损外 用治疗。例1外用百多邦及湿润烧伤膏治疗,10 d后皮 损稳定自行出院;例 2 外用百多邦及美皮贴治疗 16 d 后出院;例 3 为双侧皮肤缺损、面积大、基底渗血明显,初期皮损外用百多邦等改善不明显,后改为采用银离子 敷料、美皮贴、磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料共同修复并 促进皮肤再生。经过4周时间后,缺损皮肤基本愈合。磺 胺嘧啶银是2种抗菌药物的结合体,可发挥局部广谱、 强效、持久的协同抗菌作用,能有效地控制并预防伤口 感染;且磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料是一种新型非闭合 性的抗菌脂质水胶体敷料,与创面渗出物接触后形成一 层脂质水凝胶,为创面创造湿性愈合环境,湿性环境有 利于坏死组织及纤维蛋白溶解,避免创面粘连,防止新 生肉芽组织的再次机械性损伤、保护创面神经末梢等方 面,可显著减轻患者的疼痛程度[11]。文献报道的愈合时 间为 3~7 周,愈合后皮损表面为瘢痕样色素减退[4, 7, 10]。 本文3例患儿临床转归与文献报道相符。 本病遗传学咨询和检测亦至关重要,在交界型 EB 和营养不良型 EB 中绒毛膜和羊膜取样或用羊膜 穿刺法进行 DNA 的产前诊断很有必要。本文报告的 3 例患儿因家庭条件方面的原因没有进行基因检测,今 后需要加强这方面的工作。总之,Bart 综合征是一种临 床表现有特征性的遗传性疾病,早期诊断和遗传学检 测非常重要,磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料在缺损皮肤 修复上有较好疗效。

诊治经过

【家族史】 3 例患儿均为足月顺产,收入我院新生儿科治疗。 母亲既往均体健,孕期无特殊,非近亲结婚。家族成员 中无类似患者。
【讨论】 大疱性表皮松解症(EB)是一种遗传性皮肤病,根 据表皮松解形成裂隙的部位分为:单纯型、交界型和营养不良型。Bart 综合征 1966 年由 Bart 年首次报告,是 一种少见的以皮肤缺损为特征的疾病,是营养不良型 EB 的一种亚型,现在被认为是皮肤再生不良(aplasia cutis congenita, ACC)并发大疱性表皮松解症,并认为 Bart综合征是第Ⅵ型ACC[1]。ACC又称为先天性皮肤发 育不全或者先天性皮肤缺陷,是出生时即存在的一个或 多个区域内的表皮、真皮或者直到皮下组织的缺损。 ACC 可以发生在身体的任何部位,其中 73%~80%发生 在头皮,70%是单发皮损,约 20%为多发皮损或者伴有 其他部位如躯干、四肢的皮损[2]。Bart 综合征发病率在 (1~2)/10 000。截止 2010 年,全球共报道约 500 例患 儿[3]。本病病因不清,遗传因素、子宫内动脉畸形感染、 胎 盘感染、胎儿羊膜与皮肤粘连;致畸因子(甲硫咪唑、胶体次枸橼酸,丙戊酸、苯二氮 类、 肝磷脂),薄纸样胎,子宫 内受压或创伤认为是可能的原因[4]。1966年Christiano[5]通 过基因测序证实本病是Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变所 致,此突变导致在受累者Ⅶ型胶原三螺旋结构中甘氨酸 替代精氨酸,甘氨酸的替代形成影响Ⅶ型胶原肽链合成 提前终止,进而影响锚纤维的组成和功能。 Bart 综合征特征性的皮肤表现为先天性局部皮肤 缺损、皮肤黏膜水疱、指甲异常[6],可以只有 1 个或 3 个同时存在;其中先天性的局部缺损表现为一侧或双 侧小腿自膝部至足趾的带状或大面积的皮肤缺损,表 面鲜红糜烂,其上可见淡黄色至血性渗出;部分患儿 双下肢或四肢可同时出现皮肤大面积的缺损。本病多 为散发性,但也有家族性倾向的报道[5, 7]。本文 3 例患 儿经家系调查均未见有家族史,其中例 3 双侧拇趾甲 缺如。Wakasugi 等[7]报告的家系中先证者的父亲在出 生时即有水疱和先天性局部皮肤缺损,至今表现为瘢 痕样皮损,其趾甲亦有畸形;先证者的祖母和曾祖母 表现仅为指甲或趾甲畸形或发育不全,两位女性在出 生时既无水疱也无先天性局部皮肤缺损,故作者提出 在遗传背景下,不同性别的表现不同。Duran-Mckin- ster 等[8]报告 1977—1998 年墨西哥**儿童研究所的 6 例 Bart 综合征患儿,出生后局部皮肤缺损尤其是在 下肢的伸侧和足背,其中 2 例为双侧皮肤缺损, 4 例表 现为单侧皮损,认为在 Bart 综合征中先天性局部皮肤 缺损可能是沿着 Blaschko 线分布的,是基于易感染的 细胞克隆,尤其是缺损局限于下肢时;并提及镶嵌现 象可产生不同的皮肤疾病,如沿 Blaschko 线分布的先 天性或获得性皮肤病(如表皮痣、色素失禁症,线状苔 藓等),但尚没有镶嵌现象的证据在本病中的报道。 Bart 综合征是一种需要多学科如儿科、神经外科、 整形外科联合诊治的疾病,其严重的并发症是感染、 出血、脑膜炎及矢状窦出血,大面积皮肤缺损时可有 电解质和体液失衡。陈晨和董仲陵[9]及廉佳等[10]报告的 Bart 综合征均为男童,表现为双侧或单侧的先天性皮 肤缺损,其中廉佳等报告的患儿在外用药物治疗 3 个 月后缺损创面全部愈合,遗留色素减退样瘢痕。 Wakasugi 等[7]认为皮肤快速修复的原因之一是半透明 膜组织病理学的非特异性,通过保守治疗可以自然恢 复,这可以是替代自体移植或同种异体移植的一种选 择。关于缺损皮肤的治疗,Kuvat和Bozkurt[4]为避免出现 新生儿暂时性甲状腺功能减退,每天用稀释200倍的聚 乙烯吡咯酮,然后用右旋泛醇加洗必泰加夫西地酸浸渍 无菌的纱布绷带处理皮损缺损,用药3周后局部皮肤恢 复,遗留色素减退并在局部皮损处出现粟丘疹。 本文3例患儿未发现并发症,我们采用局部皮损外 用治疗。例1外用百多邦及湿润烧伤膏治疗,10 d后皮 损稳定自行出院;例 2 外用百多邦及美皮贴治疗 16 d 后出院;例 3 为双侧皮肤缺损、面积大、基底渗血明显,初期皮损外用百多邦等改善不明显,后改为采用银离子 敷料、美皮贴、磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料共同修复并 促进皮肤再生。经过4周时间后,缺损皮肤基本愈合。磺 胺嘧啶银是2种抗菌药物的结合体,可发挥局部广谱、 强效、持久的协同抗菌作用,能有效地控制并预防伤口 感染;且磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料是一种新型非闭合 性的抗菌脂质水胶体敷料,与创面渗出物接触后形成一 层脂质水凝胶,为创面创造湿性愈合环境,湿性环境有 利于坏死组织及纤维蛋白溶解,避免创面粘连,防止新 生肉芽组织的再次机械性损伤、保护创面神经末梢等方 面,可显著减轻患者的疼痛程度[11]。文献报道的愈合时 间为 3~7 周,愈合后皮损表面为瘢痕样色素减退[4, 7, 10]。 本文3例患儿临床转归与文献报道相符。 本病遗传学咨询和检测亦至关重要,在交界型 EB 和营养不良型 EB 中绒毛膜和羊膜取样或用羊膜 穿刺法进行 DNA 的产前诊断很有必要。本文报告的 3 例患儿因家庭条件方面的原因没有进行基因检测,今 后需要加强这方面的工作。总之,Bart 综合征是一种临 床表现有特征性的遗传性疾病,早期诊断和遗传学检 测非常重要,磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料在缺损皮肤 修复上有较好疗效。

【其他】


【家族史】 3 例患儿均为足月顺产,收入我院新生儿科治疗。 母亲既往均体健,孕期无特殊,非近亲结婚。家族成员 中无类似患者。
【讨论】 大疱性表皮松解症(EB)是一种遗传性皮肤病,根 据表皮松解形成裂隙的部位分为:单纯型、交界型和营养不良型。Bart 综合征 1966 年由 Bart 年首次报告,是 一种少见的以皮肤缺损为特征的疾病,是营养不良型 EB 的一种亚型,现在被认为是皮肤再生不良(aplasia cutis congenita, ACC)并发大疱性表皮松解症,并认为 Bart综合征是第Ⅵ型ACC[1]。ACC又称为先天性皮肤发 育不全或者先天性皮肤缺陷,是出生时即存在的一个或 多个区域内的表皮、真皮或者直到皮下组织的缺损。 ACC 可以发生在身体的任何部位,其中 73%~80%发生 在头皮,70%是单发皮损,约 20%为多发皮损或者伴有 其他部位如躯干、四肢的皮损[2]。Bart 综合征发病率在 (1~2)/10 000。截止 2010 年,全球共报道约 500 例患 儿[3]。本病病因不清,遗传因素、子宫内动脉畸形感染、 胎 盘感染、胎儿羊膜与皮肤粘连;致畸因子(甲硫咪唑、胶体次枸橼酸,丙戊酸、苯二氮 类、 肝磷脂),薄纸样胎,子宫 内受压或创伤认为是可能的原因[4]。1966年Christiano[5]通 过基因测序证实本病是Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变所 致,此突变导致在受累者Ⅶ型胶原三螺旋结构中甘氨酸 替代精氨酸,甘氨酸的替代形成影响Ⅶ型胶原肽链合成 提前终止,进而影响锚纤维的组成和功能。 Bart 综合征特征性的皮肤表现为先天性局部皮肤 缺损、皮肤黏膜水疱、指甲异常[6],可以只有 1 个或 3 个同时存在;其中先天性的局部缺损表现为一侧或双 侧小腿自膝部至足趾的带状或大面积的皮肤缺损,表 面鲜红糜烂,其上可见淡黄色至血性渗出;部分患儿 双下肢或四肢可同时出现皮肤大面积的缺损。本病多 为散发性,但也有家族性倾向的报道[5, 7]。本文 3 例患 儿经家系调查均未见有家族史,其中例 3 双侧拇趾甲 缺如。Wakasugi 等[7]报告的家系中先证者的父亲在出 生时即有水疱和先天性局部皮肤缺损,至今表现为瘢 痕样皮损,其趾甲亦有畸形;先证者的祖母和曾祖母 表现仅为指甲或趾甲畸形或发育不全,两位女性在出 生时既无水疱也无先天性局部皮肤缺损,故作者提出 在遗传背景下,不同性别的表现不同。Duran-Mckin- ster 等[8]报告 1977—1998 年墨西哥**儿童研究所的 6 例 Bart 综合征患儿,出生后局部皮肤缺损尤其是在 下肢的伸侧和足背,其中 2 例为双侧皮肤缺损, 4 例表 现为单侧皮损,认为在 Bart 综合征中先天性局部皮肤 缺损可能是沿着 Blaschko 线分布的,是基于易感染的 细胞克隆,尤其是缺损局限于下肢时;并提及镶嵌现 象可产生不同的皮肤疾病,如沿 Blaschko 线分布的先 天性或获得性皮肤病(如表皮痣、色素失禁症,线状苔 藓等),但尚没有镶嵌现象的证据在本病中的报道。 Bart 综合征是一种需要多学科如儿科、神经外科、 整形外科联合诊治的疾病,其严重的并发症是感染、 出血、脑膜炎及矢状窦出血,大面积皮肤缺损时可有 电解质和体液失衡。陈晨和董仲陵[9]及廉佳等[10]报告的 Bart 综合征均为男童,表现为双侧或单侧的先天性皮 肤缺损,其中廉佳等报告的患儿在外用药物治疗 3 个 月后缺损创面全部愈合,遗留色素减退样瘢痕。 Wakasugi 等[7]认为皮肤快速修复的原因之一是半透明 膜组织病理学的非特异性,通过保守治疗可以自然恢 复,这可以是替代自体移植或同种异体移植的一种选 择。关于缺损皮肤的治疗,Kuvat和Bozkurt[4]为避免出现 新生儿暂时性甲状腺功能减退,每天用稀释200倍的聚 乙烯吡咯酮,然后用右旋泛醇加洗必泰加夫西地酸浸渍 无菌的纱布绷带处理皮损缺损,用药3周后局部皮肤恢 复,遗留色素减退并在局部皮损处出现粟丘疹。 本文3例患儿未发现并发症,我们采用局部皮损外 用治疗。例1外用百多邦及湿润烧伤膏治疗,10 d后皮 损稳定自行出院;例 2 外用百多邦及美皮贴治疗 16 d 后出院;例 3 为双侧皮肤缺损、面积大、基底渗血明显,初期皮损外用百多邦等改善不明显,后改为采用银离子 敷料、美皮贴、磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料共同修复并 促进皮肤再生。经过4周时间后,缺损皮肤基本愈合。磺 胺嘧啶银是2种抗菌药物的结合体,可发挥局部广谱、 强效、持久的协同抗菌作用,能有效地控制并预防伤口 感染;且磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料是一种新型非闭合 性的抗菌脂质水胶体敷料,与创面渗出物接触后形成一 层脂质水凝胶,为创面创造湿性愈合环境,湿性环境有 利于坏死组织及纤维蛋白溶解,避免创面粘连,防止新 生肉芽组织的再次机械性损伤、保护创面神经末梢等方 面,可显著减轻患者的疼痛程度[11]。文献报道的愈合时 间为 3~7 周,愈合后皮损表面为瘢痕样色素减退[4, 7, 10]。 本文3例患儿临床转归与文献报道相符。 本病遗传学咨询和检测亦至关重要,在交界型 EB 和营养不良型 EB 中绒毛膜和羊膜取样或用羊膜 穿刺法进行 DNA 的产前诊断很有必要。本文报告的 3 例患儿因家庭条件方面的原因没有进行基因检测,今 后需要加强这方面的工作。总之,Bart 综合征是一种临 床表现有特征性的遗传性疾病,早期诊断和遗传学检 测非常重要,磺胺嘧啶银脂质水胶体敷料在缺损皮肤 修复上有较好疗效。

病例来源:爱爱医

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