【病案介绍】
主诉
患者，女性，3岁。
因无舌伴口底肿物3年入院。
现病史
患者出生时口内未见舌体，口底可见一约蚕豆大小肿物，肿物随时间逐渐增大。
个人史
患者无全身系统性疾病，足月顺产，
查体
临床检查见患者一般情况良好，小口裂，口底可见一约2.7 cm×2.5 cm×2.0 cm大小肿物，表面黏膜光滑，少许充血，质地中等，边界清，活动度可，无压痛，无波动感及搏动感，**试验阴性，口腔内未见舌体组织，腭穹窿高拱。乳牙列，上、下颌牙弓狭窄，缺失，下前牙区牙槽突舌向倾斜，深覆牙合、深覆盖（图1）。
听力、味觉临床测试正常；语音评估：轻度过高鼻音，代偿性发音，欠清晰，语言能力正常；甲状腺彩超及放射性核素扫描（emission computed tomography, ECT）：甲状腺位置正常，口底包块与甲状腺无关；鼻咽纤维镜：咽腔未见明显异常；
辅助检查
X线示下颌骨前份舌向倾斜，缺失（图2，图3）；MRI见口底囊实性占位病变，上部为实性组织，下部为囊性组织，包块后方为发育不全的舌体；包块穿刺抽出0.5 ml黄褐色稍黏稠液体，镜检可见鳞状上皮细胞、白细胞、红细胞；染色体：正常核型（46, XX）。
病例来源：爱爱医
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