PNPLA1基因突变或通过影响脂质代谢导致鱼鳞病

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更新时间：2017-09-23 09:55

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病例摘要

【基本信息】男，14岁

【病案介绍】

主诉

先证者男，14岁。
因全身散发皮疹伴鳞屑14年就诊。

现病史

出生后无明显诱因全身出现不规则迂曲斑片。其哥15岁，出生时呈火棉胶样婴儿表现，随年龄增长皮疹逐渐减轻

查体

全身可见散在迂曲的暗色斑上覆有灰白色鳞屑，部分皮损融合成片，皮损部分边缘微隆起。其哥仅见躯干、四肢皮肤干燥、粗糙，上覆细碎鳞屑。

辅助检查

组织病理（取材于先证者及其哥股内侧皮肤） ①角化过度伴部分区域角化不全；②棘层肥厚；③表皮**瘤样增生；④真皮浅层血管周围以淋巴细胞为主的炎症细胞浸润。透射电镜检测发现，与正常对照相比，患者角质层数明显增多，高达40层；患者皮肤角质层中出现很多异常椭圆形脂滴；与正常人皮肤中完整连续的角质包膜相比，患者皮肤电镜中角质包膜是不连续的。

【诊治过程】

初步诊断

诊断为ARCI。

【其他】

【家族史】父母均无类似疾病史，但为近亲结婚。

病例来源：爱爱医

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