主诉

患儿　男，13岁
主因"间断发热1个月，腹痛、黄疸8 d"入院

现病史

病初体温呈中高热，弛张热型。发病第4天于当地医院住院治疗，多次血常规提示白细胞减低，轻度贫血，超声心动图(UCG)示二尖瓣后叶脱垂，重度关闭不全，左房增大，三尖瓣轻度反流，少量心包积液。多次血培养阴性，结核杆菌和多种病毒病原学检查无阳性结果。诊断：心瓣膜病，感染性心内膜炎？予美罗培南、去甲万古霉素抗感染，同时予西地兰、**治疗，仍有反复发热，热型、峰值无变化，期间除发热外无其他伴随症状。于病程13 d转至北京某医院感染科，复查UCG示二尖瓣后叶脱垂并出现腱索断裂。住院后继予强心、利尿治疗，给予头孢派酮、**(具体剂量不详)后体温正常6 d，**减量后再次出现发热，以中高热为主，住院第11天出现皮肤黄染及腹痛，表现上腹部疼痛，呈持续性，且逐渐加重。住院期间多次查血常规示白细胞减低[(3.08～3.5)×109/L]，轻度贫血[(91～102 )g/L]，血小板减低或正常低限[(87～102)×109/L]；C反应蛋白(CRP)不高(均850 U/L(正常值0～53)，脂肪酶1 413.6 U/L(正常值23～300)，钙2.03 mmol/L；凝血酶原时间14.5 s(10～16)，活化部分凝血酶时间44.4 s(20～40)，凝血酶时间35.8 s(14～21)，纤维蛋白原1.068 g/L(1.8～4.0)；铁蛋白10 840 μg/L；白细胞介素(IL)-2受体2 733 kU/L(223～710)；IgG 18.72 g/L，IgA 2.07 g/L，IgM 0.87 g/L，IgE 2 500 kIU/L；C3 0.16 g/L(0.9～15.5)，C4 0.03 g/L(0.1～0.4)；ANA (＋)(滴度1∶320～1∶1 000)，颗粒型，抗RNP抗体超强阳性(＋＋＋)，抗Sm抗体超强阳性(＋＋＋)，抗dsDNA抗体弱阳性(±)，抗核小体抗体阳性(＋)，抗核糖体抗体超强阳性(＋＋＋); 3次血培养、3次腹腔积液培养(－)，其余病原学检查无阳性结果；红细胞沉降率：51 mm/1 h；尿常规：蛋白(＋)，隐血(＋)，胆红素(＋＋＋)，镜检：红细胞7～9个/高倍视野。心电图：窦性心律，肢体导联QRS波低电压。多次UCG：二尖瓣后叶脱垂伴关闭不全，二尖瓣后叶腱索断裂，左心扩大，未见赘生物；胸X线片：心影增大，双肺野清晰。腹部B超：胰腺肿大，肝脏肿大，胆囊壁水肿，腹腔积液(多量)，胆总管扩张。骨髓组织病理学检查：骨髓有核细胞减少，请结合临床。

初步诊断

(1)SLE；(2)巨噬细胞活化综合征(MAS)；(3)心瓣膜病，感染性心内膜炎？(4)心功能不全；(5)急性胰腺炎；(6)多脏器功能不全(MODS)？(7)马凡综合征？

诊治经过

：(1)针对SLE、MAS：继续甲泼尼龙500 mg/d×2 d(院外已应用1 d)，其后给予甲泼尼龙80 mg(1.5～2.0 mg/kg)，每12小时1次；环孢素4 mg/(kg·d)；(2)改善心功能治疗：***、氢**、卡托普利、硝普钠；(3)针对胰腺损伤：禁食、胃肠减压；洛赛克、奥曲肽、乌司他丁；(4)保护肝功能：易善复；(5)抗感染：根据外院血培养结果，选择头孢哌酮舒巴坦钠；(6)支持治疗：新鲜冰冻血浆、白蛋白、IVIG、纤维蛋白原；(7)维持内环境稳定。 入院后体温降至正常，血压亦很快恢复正常，针对胰腺问题，请外科会诊，在内科保守治疗同时，予每日行腹腔穿刺抽取腹腔积液，至入院第6天患儿体温平稳，精神较前有所好转。复查血生化：ALB 27 g/L，LDH 281 U/L，ALT 72 U/L，γ-GT 104 U/L，AST 213 U/L；活化部分凝血酶时间及凝血酶时间正常，纤维蛋白原升至1.8 g/L；铁蛋白下降至2 600 μg/L，均提示较前好转；外周血常规仍示三系减低；复查UCG较前无变化；且患儿腹痛、腹胀及黄疸缓解不明显，复查直接胆红素198 μmol/L，间接胆红素29.7 μmol/L，血淀粉酶>860 U/L，胰淀粉酶>850 U/L，脂肪酶2 899 U/L，钙1.83 mmol/L，连续腹腔穿刺腹腔积液无减少，且抽出红棕色液体400 ml，复查腹部B超：胰腺增大(部分胰管稍扩张)，腹腔积液(部分不清亮)，腹部CT示肝脾增大，胰腺肿胀，密度减低，胆囊密度增高，腹盆腔大量积液，临床考虑坏死性出血性胰腺炎。请外科会诊，针对胰腺炎拟行腹腔镜胰腺探查，腹腔，腹膜后引流术。术前输注悬浮红细胞2 U和血小板1 U，第7天行手术，术中探查见大网膜增厚变硬，广泛皂化斑，覆盖于上腹部，结肠布满皂化斑，以横结肠为重，胃壁僵硬，肝脏增大，边缘圆钝，呈黄绿色，胆囊浆膜水肿，以胆囊管为重，胆囊增大，胆总管未见异常，脾脏略增大，胆囊窝及脾脏周围有中等量血性渗出，盆腔大量血性渗出，经脾门处探查，见胰尾增大，灰白色，质地变硬，胰头及胰体增大变硬。术后第2天复查血淀粉酶187 U/L，胰淀粉酶137 U/L，脂肪酶65 U/L，钙2.05 mmol/L，第3天腹部变软，压痛减轻，肠鸣音好转，复查血淀粉酶138 U/L，胰淀粉酶91 U/L，脂肪酶51 U/L，手术治疗有效。术后第6天患儿体温平稳，腹平软，腹腔引流量逐渐减少，转回免疫科继续治疗：甲泼尼龙(逐渐减量至40 mg，每日1次)，环孢素控制原发病，强心利尿剂改善心功能，术后14 d拔除引流管；住院1个月，患儿体温平稳，进食好，黄疸消退，复查血淀粉酶145 U/L，胰淀粉酶35 U/L，脂肪酶34 U/L，直接胆红素18 μmol/L，间接胆红素12 μmol/L，肝酶：正常；铁蛋白1 052 μg/L；血常规：血红蛋白88 g/L，白细胞9.9×109/L，中性粒细胞0.84，血小板291×109/L；尿常规(－)；复查腹部B超示肝脏增大，胆总管扩张，胰腺未见明显异常；UCG较前无明显变化。病情稳定带药出院。