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胎儿鱼鳞病产前超声表现2例

h*********y其他医务者

更新时间:2017-04-06 17:32

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病例摘要

【基本信息】

【病案介绍】

主诉

孕妇26岁,孕1产0,孕32周
孕妇30岁,孕4产0,孕23周

现病史

孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因**流液1d余,入我院行超声检查,胎儿生长参数与孕周相符。

既往史

平素月经规律,曾引产一胎先天性鱼鳞病。

辅助检查

胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm,颅内结构、心肺未见明显异常,胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示,羊水最大平段12.5 cm,羊水指数43.1 cm。胎儿两侧眼眶上方分别可见1.7 cm×0.9 cm、1.8 cm×1.1 cm的混合性回声肿块,肿块突出于体表(图1)。双眼及晶状体回声可见,下颌短小且内收,嘴唇呈微张状。 动态观察,嘴唇未见闭合,舌头位于上下唇之间,双手呈握拳状,双足短小且姿势异常,足底皮肤厚约1.0 cm。羊膜腔内可见多条带状回声(图2)。 超声提示:①单活胎,头位﹔②羊水过多﹔③胎儿头皮水肿,颜面异常,双侧眼眶上方软组织肿块﹔④胎儿双手及双足短小、姿势异常﹔⑤羊膜腔内多条带状回声。
在我院行常规超声检查,胎儿生长参数与孕周相符。胎儿正中矢状切面显示前额扁平,鼻前皮肤增厚,冠状切面显示双侧眼眶内侧可见低回声,大小约0.8 cm×0.7 cm;动态观察,嘴唇未见闭合,舌位于上下唇之间。胎儿全身皮肤增厚,呈双线征,双手手指姿势较固定,超声观察过程中手指未见明显姿势改变。 超声提示:①单活胎﹔②胎儿前额扁平,鼻前皮肤增厚,双侧眼眶内侧低回声﹔③全身皮肤增厚,双手姿势固定,嘴唇未见闭合﹔④结合既往病史考虑不排除先天性鱼鳞病。

【其他】


【家族史】 平素月经规律,否认家族性遗传病史。
【处理】 引产一女婴,大体标本见婴儿全身被一黄色角质样物质包裹,呈皲裂状,以头、面、颈、躯干、外**最明显;双唇增厚水肿外翻,牙槽外露;无鼻骨鼻翼,仅见两个鼻孔;眼睑外翻,双眼外上侧见两团红色肉样赘生物;小耳,仅有耳廓及耳孔,无耳道;小下颌;四肢呈弯曲状态,手足发育不全,脚掌呈“蹼形”,指趾粗短,其关节肿大呈“兽爪样”,外阴发育明显小于正常婴儿,**仅见裂隙。 取小块黄色角质样物送病理检查提示角质层过度增厚,角化过度。根据临床表现及病理特征诊断:胎儿鱼鳞病。
引产一女婴,大体标本见婴儿皮肤呈菲薄淡红色,但头部及背部皮肤明显角质化过度,全身仅颈部及腹股沟区有条状皲裂,较浅,双眼有睑裂但眼球显露不明显,唇外翻黏膜红润,口部变硬而宽大;鼻部仅有鼻孔无鼻梁,发稀疏,分布不均,头部正中及边缘区域角质增厚无头发;未见睫毛,手足挛缩畸形。基因检测结果显示,患儿在ABCA12基因上检出复合杂合变异。根据临床表现、病理特征及基因检测结果诊断:胎儿鱼鳞病。

病例来源:爱爱医

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