摘要 病案介绍 诊治过程
2
0
收藏
分享

肾移植后急性单纯红细胞再生障碍性贫血一例

b****2其他医务者

更新时间:2017-02-06 14:54

关注
病例摘要

【基本信息】男,27岁

【病案介绍】

主诉

【问题】 1. 本例患者可能的诊断都包括哪些? 2. 接下来应当进行什么检查以明确诊断?
【讨论】 诊治过程 最初患者并未同意接受腰椎穿刺,在病情进行至2周时,患者同意了。腰椎穿刺显示鞘内合成和寡克隆条带,抗GAD65抗体阳性。基于这一结果,患者被诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调。 随后,患者接受了血浆置换治疗。由于患者存在慢性肾病和多种血管危险因素,并且由于宗教原因,并未接受静脉免疫球蛋白治疗,而胰岛素依赖型2型糖尿病是类固醇激素的相对禁忌症。此后由于出现了严重贫血,患者共接受了4次的血浆置换术,而在血浆置换过程中检查结果并未出现改善。随后,为了维持长期免疫调节治疗,开始给予患者抗CD20 B细胞治疗(利妥昔单抗),可惜3个月后失去了对患者的随访。 本例患者是一例由于抗GAD65抗体相关小脑共济失调导致偏身共济失调的独特病例。通常情况下,这类患者的症状会在几个月至几年内逐渐发展。尽管本例患者的症状为急性发作,导致经治医生一度认为是卒中,不过由于患者的病情持续恶化了数日,而MRI相对正常,这促进了此后对患者的进一步处理。 亚急性小脑共济失调的鉴别诊断范围很广,详见下表: 患者符合报道中抗GAD65抗体相关神经障碍的许多典型特征,包括性别(80%~90%为女性),年龄(诊断时的平均年龄为59岁),胰岛素依赖型糖尿病(50%~60%患者)和自身免疫性甲状腺疾病(85%具有器官特异性自身免疫性疾病)。此外,患者的步态共济失调与肢体共济失调是不成比例的,这一点也与既往的描述类似。还有一点很重要的是,诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调的患者中,有12%~22%具有潜在的恶性肿瘤,需要对此进行评估。 目前已确定抗GAD抗体与各种系统性和神经症状相关,包括1型糖尿病、自身免疫多内分泌腺病、僵人综合征(经典与变异型)、单纯小脑共济失调、边缘叶脑炎、具有强直和肌阵挛的进行性脑脊髓炎、腭震颤、难治性癫痫。抗GAD65抗体的血清水平可用于鉴别神经疾病是否与抗GAD65抗体相关,其中,胰岛素依赖型糖尿病与抗体相对低水平(10~1000 U/mL)相关,而大于2000 U/mL的水平似乎对GAD65或自身免疫多内分泌腺病相关的神经病症更为特异。想要改善检测神经疾病的特异性,可以通过脑脊液中的鞘内合成和寡克隆条带评估,在**中需要进行腰椎穿刺以明确诊断。 鉴于抗GAD65抗体相关的小脑共济失调很罕见,目前治疗方案还没有一个明确的定论。最常见的一线治疗是静脉注射免疫球蛋白、甲基强的松龙和血浆置换,通常随后会给予利妥昔单抗、霉酚酸酯或硫唑嘌呤,进行重复或长期免疫抑制治疗。不幸的是,这种病症对治疗常常有抗性。 治疗反应差或不充分可归因于几个因素: (1)对该疾病认识不足导致治疗延迟; (2)开始治疗时患者已经出现了小脑萎缩; (3)抗GAD65抗体的靶表位不同。 至于是否应当在小脑萎缩的证据出现之前便给予治疗以防止损伤,这一点仍然不确定。 小结 ➤ 抗GAD65抗体相关小脑共济失调是一种罕见的免疫介导的疾病,以急性发作的偏身共济失调起病者十分罕见。 ➤ 遇到类似情况时,治疗之前应当维持广泛的鉴别诊断思路。 ➤ 对于抗GAD65抗体相关小脑共济失调患者,对潜在的恶性肿瘤的可能性进行筛查与监测是很重要的。 ➤ 该疾病的治疗方案尚不明确,静脉免疫球蛋白、类固醇激素和血浆置换是最常见的一线治疗。

现病史

【问题】 1. 本例患者可能的诊断都包括哪些? 2. 接下来应当进行什么检查以明确诊断?
【讨论】 诊治过程 最初患者并未同意接受腰椎穿刺,在病情进行至2周时,患者同意了。腰椎穿刺显示鞘内合成和寡克隆条带,抗GAD65抗体阳性。基于这一结果,患者被诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调。 随后,患者接受了血浆置换治疗。由于患者存在慢性肾病和多种血管危险因素,并且由于宗教原因,并未接受静脉免疫球蛋白治疗,而胰岛素依赖型2型糖尿病是类固醇激素的相对禁忌症。此后由于出现了严重贫血,患者共接受了4次的血浆置换术,而在血浆置换过程中检查结果并未出现改善。随后,为了维持长期免疫调节治疗,开始给予患者抗CD20 B细胞治疗(利妥昔单抗),可惜3个月后失去了对患者的随访。 本例患者是一例由于抗GAD65抗体相关小脑共济失调导致偏身共济失调的独特病例。通常情况下,这类患者的症状会在几个月至几年内逐渐发展。尽管本例患者的症状为急性发作,导致经治医生一度认为是卒中,不过由于患者的病情持续恶化了数日,而MRI相对正常,这促进了此后对患者的进一步处理。 亚急性小脑共济失调的鉴别诊断范围很广,详见下表: 患者符合报道中抗GAD65抗体相关神经障碍的许多典型特征,包括性别(80%~90%为女性),年龄(诊断时的平均年龄为59岁),胰岛素依赖型糖尿病(50%~60%患者)和自身免疫性甲状腺疾病(85%具有器官特异性自身免疫性疾病)。此外,患者的步态共济失调与肢体共济失调是不成比例的,这一点也与既往的描述类似。还有一点很重要的是,诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调的患者中,有12%~22%具有潜在的恶性肿瘤,需要对此进行评估。 目前已确定抗GAD抗体与各种系统性和神经症状相关,包括1型糖尿病、自身免疫多内分泌腺病、僵人综合征(经典与变异型)、单纯小脑共济失调、边缘叶脑炎、具有强直和肌阵挛的进行性脑脊髓炎、腭震颤、难治性癫痫。抗GAD65抗体的血清水平可用于鉴别神经疾病是否与抗GAD65抗体相关,其中,胰岛素依赖型糖尿病与抗体相对低水平(10~1000 U/mL)相关,而大于2000 U/mL的水平似乎对GAD65或自身免疫多内分泌腺病相关的神经病症更为特异。想要改善检测神经疾病的特异性,可以通过脑脊液中的鞘内合成和寡克隆条带评估,在**中需要进行腰椎穿刺以明确诊断。 鉴于抗GAD65抗体相关的小脑共济失调很罕见,目前治疗方案还没有一个明确的定论。最常见的一线治疗是静脉注射免疫球蛋白、甲基强的松龙和血浆置换,通常随后会给予利妥昔单抗、霉酚酸酯或硫唑嘌呤,进行重复或长期免疫抑制治疗。不幸的是,这种病症对治疗常常有抗性。 治疗反应差或不充分可归因于几个因素: (1)对该疾病认识不足导致治疗延迟; (2)开始治疗时患者已经出现了小脑萎缩; (3)抗GAD65抗体的靶表位不同。 至于是否应当在小脑萎缩的证据出现之前便给予治疗以防止损伤,这一点仍然不确定。 小结 ➤ 抗GAD65抗体相关小脑共济失调是一种罕见的免疫介导的疾病,以急性发作的偏身共济失调起病者十分罕见。 ➤ 遇到类似情况时,治疗之前应当维持广泛的鉴别诊断思路。 ➤ 对于抗GAD65抗体相关小脑共济失调患者,对潜在的恶性肿瘤的可能性进行筛查与监测是很重要的。 ➤ 该疾病的治疗方案尚不明确,静脉免疫球蛋白、类固醇激素和血浆置换是最常见的一线治疗。

既往史

【问题】 1. 本例患者可能的诊断都包括哪些? 2. 接下来应当进行什么检查以明确诊断?
【讨论】 诊治过程 最初患者并未同意接受腰椎穿刺,在病情进行至2周时,患者同意了。腰椎穿刺显示鞘内合成和寡克隆条带,抗GAD65抗体阳性。基于这一结果,患者被诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调。 随后,患者接受了血浆置换治疗。由于患者存在慢性肾病和多种血管危险因素,并且由于宗教原因,并未接受静脉免疫球蛋白治疗,而胰岛素依赖型2型糖尿病是类固醇激素的相对禁忌症。此后由于出现了严重贫血,患者共接受了4次的血浆置换术,而在血浆置换过程中检查结果并未出现改善。随后,为了维持长期免疫调节治疗,开始给予患者抗CD20 B细胞治疗(利妥昔单抗),可惜3个月后失去了对患者的随访。 本例患者是一例由于抗GAD65抗体相关小脑共济失调导致偏身共济失调的独特病例。通常情况下,这类患者的症状会在几个月至几年内逐渐发展。尽管本例患者的症状为急性发作,导致经治医生一度认为是卒中,不过由于患者的病情持续恶化了数日,而MRI相对正常,这促进了此后对患者的进一步处理。 亚急性小脑共济失调的鉴别诊断范围很广,详见下表: 患者符合报道中抗GAD65抗体相关神经障碍的许多典型特征,包括性别(80%~90%为女性),年龄(诊断时的平均年龄为59岁),胰岛素依赖型糖尿病(50%~60%患者)和自身免疫性甲状腺疾病(85%具有器官特异性自身免疫性疾病)。此外,患者的步态共济失调与肢体共济失调是不成比例的,这一点也与既往的描述类似。还有一点很重要的是,诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调的患者中,有12%~22%具有潜在的恶性肿瘤,需要对此进行评估。 目前已确定抗GAD抗体与各种系统性和神经症状相关,包括1型糖尿病、自身免疫多内分泌腺病、僵人综合征(经典与变异型)、单纯小脑共济失调、边缘叶脑炎、具有强直和肌阵挛的进行性脑脊髓炎、腭震颤、难治性癫痫。抗GAD65抗体的血清水平可用于鉴别神经疾病是否与抗GAD65抗体相关,其中,胰岛素依赖型糖尿病与抗体相对低水平(10~1000 U/mL)相关,而大于2000 U/mL的水平似乎对GAD65或自身免疫多内分泌腺病相关的神经病症更为特异。想要改善检测神经疾病的特异性,可以通过脑脊液中的鞘内合成和寡克隆条带评估,在**中需要进行腰椎穿刺以明确诊断。 鉴于抗GAD65抗体相关的小脑共济失调很罕见,目前治疗方案还没有一个明确的定论。最常见的一线治疗是静脉注射免疫球蛋白、甲基强的松龙和血浆置换,通常随后会给予利妥昔单抗、霉酚酸酯或硫唑嘌呤,进行重复或长期免疫抑制治疗。不幸的是,这种病症对治疗常常有抗性。 治疗反应差或不充分可归因于几个因素: (1)对该疾病认识不足导致治疗延迟; (2)开始治疗时患者已经出现了小脑萎缩; (3)抗GAD65抗体的靶表位不同。 至于是否应当在小脑萎缩的证据出现之前便给予治疗以防止损伤,这一点仍然不确定。 小结 ➤ 抗GAD65抗体相关小脑共济失调是一种罕见的免疫介导的疾病,以急性发作的偏身共济失调起病者十分罕见。 ➤ 遇到类似情况时,治疗之前应当维持广泛的鉴别诊断思路。 ➤ 对于抗GAD65抗体相关小脑共济失调患者,对潜在的恶性肿瘤的可能性进行筛查与监测是很重要的。 ➤ 该疾病的治疗方案尚不明确,静脉免疫球蛋白、类固醇激素和血浆置换是最常见的一线治疗。

查体

【问题】 1. 本例患者可能的诊断都包括哪些? 2. 接下来应当进行什么检查以明确诊断?
【讨论】 诊治过程 最初患者并未同意接受腰椎穿刺,在病情进行至2周时,患者同意了。腰椎穿刺显示鞘内合成和寡克隆条带,抗GAD65抗体阳性。基于这一结果,患者被诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调。 随后,患者接受了血浆置换治疗。由于患者存在慢性肾病和多种血管危险因素,并且由于宗教原因,并未接受静脉免疫球蛋白治疗,而胰岛素依赖型2型糖尿病是类固醇激素的相对禁忌症。此后由于出现了严重贫血,患者共接受了4次的血浆置换术,而在血浆置换过程中检查结果并未出现改善。随后,为了维持长期免疫调节治疗,开始给予患者抗CD20 B细胞治疗(利妥昔单抗),可惜3个月后失去了对患者的随访。 本例患者是一例由于抗GAD65抗体相关小脑共济失调导致偏身共济失调的独特病例。通常情况下,这类患者的症状会在几个月至几年内逐渐发展。尽管本例患者的症状为急性发作,导致经治医生一度认为是卒中,不过由于患者的病情持续恶化了数日,而MRI相对正常,这促进了此后对患者的进一步处理。 亚急性小脑共济失调的鉴别诊断范围很广,详见下表: 患者符合报道中抗GAD65抗体相关神经障碍的许多典型特征,包括性别(80%~90%为女性),年龄(诊断时的平均年龄为59岁),胰岛素依赖型糖尿病(50%~60%患者)和自身免疫性甲状腺疾病(85%具有器官特异性自身免疫性疾病)。此外,患者的步态共济失调与肢体共济失调是不成比例的,这一点也与既往的描述类似。还有一点很重要的是,诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调的患者中,有12%~22%具有潜在的恶性肿瘤,需要对此进行评估。 目前已确定抗GAD抗体与各种系统性和神经症状相关,包括1型糖尿病、自身免疫多内分泌腺病、僵人综合征(经典与变异型)、单纯小脑共济失调、边缘叶脑炎、具有强直和肌阵挛的进行性脑脊髓炎、腭震颤、难治性癫痫。抗GAD65抗体的血清水平可用于鉴别神经疾病是否与抗GAD65抗体相关,其中,胰岛素依赖型糖尿病与抗体相对低水平(10~1000 U/mL)相关,而大于2000 U/mL的水平似乎对GAD65或自身免疫多内分泌腺病相关的神经病症更为特异。想要改善检测神经疾病的特异性,可以通过脑脊液中的鞘内合成和寡克隆条带评估,在**中需要进行腰椎穿刺以明确诊断。 鉴于抗GAD65抗体相关的小脑共济失调很罕见,目前治疗方案还没有一个明确的定论。最常见的一线治疗是静脉注射免疫球蛋白、甲基强的松龙和血浆置换,通常随后会给予利妥昔单抗、霉酚酸酯或硫唑嘌呤,进行重复或长期免疫抑制治疗。不幸的是,这种病症对治疗常常有抗性。 治疗反应差或不充分可归因于几个因素: (1)对该疾病认识不足导致治疗延迟; (2)开始治疗时患者已经出现了小脑萎缩; (3)抗GAD65抗体的靶表位不同。 至于是否应当在小脑萎缩的证据出现之前便给予治疗以防止损伤,这一点仍然不确定。 小结 ➤ 抗GAD65抗体相关小脑共济失调是一种罕见的免疫介导的疾病,以急性发作的偏身共济失调起病者十分罕见。 ➤ 遇到类似情况时,治疗之前应当维持广泛的鉴别诊断思路。 ➤ 对于抗GAD65抗体相关小脑共济失调患者,对潜在的恶性肿瘤的可能性进行筛查与监测是很重要的。 ➤ 该疾病的治疗方案尚不明确,静脉免疫球蛋白、类固醇激素和血浆置换是最常见的一线治疗。

辅助检查

【问题】 1. 本例患者可能的诊断都包括哪些? 2. 接下来应当进行什么检查以明确诊断?
【讨论】 诊治过程 最初患者并未同意接受腰椎穿刺,在病情进行至2周时,患者同意了。腰椎穿刺显示鞘内合成和寡克隆条带,抗GAD65抗体阳性。基于这一结果,患者被诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调。 随后,患者接受了血浆置换治疗。由于患者存在慢性肾病和多种血管危险因素,并且由于宗教原因,并未接受静脉免疫球蛋白治疗,而胰岛素依赖型2型糖尿病是类固醇激素的相对禁忌症。此后由于出现了严重贫血,患者共接受了4次的血浆置换术,而在血浆置换过程中检查结果并未出现改善。随后,为了维持长期免疫调节治疗,开始给予患者抗CD20 B细胞治疗(利妥昔单抗),可惜3个月后失去了对患者的随访。 本例患者是一例由于抗GAD65抗体相关小脑共济失调导致偏身共济失调的独特病例。通常情况下,这类患者的症状会在几个月至几年内逐渐发展。尽管本例患者的症状为急性发作,导致经治医生一度认为是卒中,不过由于患者的病情持续恶化了数日,而MRI相对正常,这促进了此后对患者的进一步处理。 亚急性小脑共济失调的鉴别诊断范围很广,详见下表: 患者符合报道中抗GAD65抗体相关神经障碍的许多典型特征,包括性别(80%~90%为女性),年龄(诊断时的平均年龄为59岁),胰岛素依赖型糖尿病(50%~60%患者)和自身免疫性甲状腺疾病(85%具有器官特异性自身免疫性疾病)。此外,患者的步态共济失调与肢体共济失调是不成比例的,这一点也与既往的描述类似。还有一点很重要的是,诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调的患者中,有12%~22%具有潜在的恶性肿瘤,需要对此进行评估。 目前已确定抗GAD抗体与各种系统性和神经症状相关,包括1型糖尿病、自身免疫多内分泌腺病、僵人综合征(经典与变异型)、单纯小脑共济失调、边缘叶脑炎、具有强直和肌阵挛的进行性脑脊髓炎、腭震颤、难治性癫痫。抗GAD65抗体的血清水平可用于鉴别神经疾病是否与抗GAD65抗体相关,其中,胰岛素依赖型糖尿病与抗体相对低水平(10~1000 U/mL)相关,而大于2000 U/mL的水平似乎对GAD65或自身免疫多内分泌腺病相关的神经病症更为特异。想要改善检测神经疾病的特异性,可以通过脑脊液中的鞘内合成和寡克隆条带评估,在**中需要进行腰椎穿刺以明确诊断。 鉴于抗GAD65抗体相关的小脑共济失调很罕见,目前治疗方案还没有一个明确的定论。最常见的一线治疗是静脉注射免疫球蛋白、甲基强的松龙和血浆置换,通常随后会给予利妥昔单抗、霉酚酸酯或硫唑嘌呤,进行重复或长期免疫抑制治疗。不幸的是,这种病症对治疗常常有抗性。 治疗反应差或不充分可归因于几个因素: (1)对该疾病认识不足导致治疗延迟; (2)开始治疗时患者已经出现了小脑萎缩; (3)抗GAD65抗体的靶表位不同。 至于是否应当在小脑萎缩的证据出现之前便给予治疗以防止损伤,这一点仍然不确定。 小结 ➤ 抗GAD65抗体相关小脑共济失调是一种罕见的免疫介导的疾病,以急性发作的偏身共济失调起病者十分罕见。 ➤ 遇到类似情况时,治疗之前应当维持广泛的鉴别诊断思路。 ➤ 对于抗GAD65抗体相关小脑共济失调患者,对潜在的恶性肿瘤的可能性进行筛查与监测是很重要的。 ➤ 该疾病的治疗方案尚不明确,静脉免疫球蛋白、类固醇激素和血浆置换是最常见的一线治疗。

【诊治过程】

初步诊断

【问题】 1. 本例患者可能的诊断都包括哪些? 2. 接下来应当进行什么检查以明确诊断?
【讨论】 诊治过程 最初患者并未同意接受腰椎穿刺,在病情进行至2周时,患者同意了。腰椎穿刺显示鞘内合成和寡克隆条带,抗GAD65抗体阳性。基于这一结果,患者被诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调。 随后,患者接受了血浆置换治疗。由于患者存在慢性肾病和多种血管危险因素,并且由于宗教原因,并未接受静脉免疫球蛋白治疗,而胰岛素依赖型2型糖尿病是类固醇激素的相对禁忌症。此后由于出现了严重贫血,患者共接受了4次的血浆置换术,而在血浆置换过程中检查结果并未出现改善。随后,为了维持长期免疫调节治疗,开始给予患者抗CD20 B细胞治疗(利妥昔单抗),可惜3个月后失去了对患者的随访。 本例患者是一例由于抗GAD65抗体相关小脑共济失调导致偏身共济失调的独特病例。通常情况下,这类患者的症状会在几个月至几年内逐渐发展。尽管本例患者的症状为急性发作,导致经治医生一度认为是卒中,不过由于患者的病情持续恶化了数日,而MRI相对正常,这促进了此后对患者的进一步处理。 亚急性小脑共济失调的鉴别诊断范围很广,详见下表: 患者符合报道中抗GAD65抗体相关神经障碍的许多典型特征,包括性别(80%~90%为女性),年龄(诊断时的平均年龄为59岁),胰岛素依赖型糖尿病(50%~60%患者)和自身免疫性甲状腺疾病(85%具有器官特异性自身免疫性疾病)。此外,患者的步态共济失调与肢体共济失调是不成比例的,这一点也与既往的描述类似。还有一点很重要的是,诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调的患者中,有12%~22%具有潜在的恶性肿瘤,需要对此进行评估。 目前已确定抗GAD抗体与各种系统性和神经症状相关,包括1型糖尿病、自身免疫多内分泌腺病、僵人综合征(经典与变异型)、单纯小脑共济失调、边缘叶脑炎、具有强直和肌阵挛的进行性脑脊髓炎、腭震颤、难治性癫痫。抗GAD65抗体的血清水平可用于鉴别神经疾病是否与抗GAD65抗体相关,其中,胰岛素依赖型糖尿病与抗体相对低水平(10~1000 U/mL)相关,而大于2000 U/mL的水平似乎对GAD65或自身免疫多内分泌腺病相关的神经病症更为特异。想要改善检测神经疾病的特异性,可以通过脑脊液中的鞘内合成和寡克隆条带评估,在**中需要进行腰椎穿刺以明确诊断。 鉴于抗GAD65抗体相关的小脑共济失调很罕见,目前治疗方案还没有一个明确的定论。最常见的一线治疗是静脉注射免疫球蛋白、甲基强的松龙和血浆置换,通常随后会给予利妥昔单抗、霉酚酸酯或硫唑嘌呤,进行重复或长期免疫抑制治疗。不幸的是,这种病症对治疗常常有抗性。 治疗反应差或不充分可归因于几个因素: (1)对该疾病认识不足导致治疗延迟; (2)开始治疗时患者已经出现了小脑萎缩; (3)抗GAD65抗体的靶表位不同。 至于是否应当在小脑萎缩的证据出现之前便给予治疗以防止损伤,这一点仍然不确定。 小结 ➤ 抗GAD65抗体相关小脑共济失调是一种罕见的免疫介导的疾病,以急性发作的偏身共济失调起病者十分罕见。 ➤ 遇到类似情况时,治疗之前应当维持广泛的鉴别诊断思路。 ➤ 对于抗GAD65抗体相关小脑共济失调患者,对潜在的恶性肿瘤的可能性进行筛查与监测是很重要的。 ➤ 该疾病的治疗方案尚不明确,静脉免疫球蛋白、类固醇激素和血浆置换是最常见的一线治疗。

诊治经过

【问题】 1. 本例患者可能的诊断都包括哪些? 2. 接下来应当进行什么检查以明确诊断?
【讨论】 诊治过程 最初患者并未同意接受腰椎穿刺,在病情进行至2周时,患者同意了。腰椎穿刺显示鞘内合成和寡克隆条带,抗GAD65抗体阳性。基于这一结果,患者被诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调。 随后,患者接受了血浆置换治疗。由于患者存在慢性肾病和多种血管危险因素,并且由于宗教原因,并未接受静脉免疫球蛋白治疗,而胰岛素依赖型2型糖尿病是类固醇激素的相对禁忌症。此后由于出现了严重贫血,患者共接受了4次的血浆置换术,而在血浆置换过程中检查结果并未出现改善。随后,为了维持长期免疫调节治疗,开始给予患者抗CD20 B细胞治疗(利妥昔单抗),可惜3个月后失去了对患者的随访。 本例患者是一例由于抗GAD65抗体相关小脑共济失调导致偏身共济失调的独特病例。通常情况下,这类患者的症状会在几个月至几年内逐渐发展。尽管本例患者的症状为急性发作,导致经治医生一度认为是卒中,不过由于患者的病情持续恶化了数日,而MRI相对正常,这促进了此后对患者的进一步处理。 亚急性小脑共济失调的鉴别诊断范围很广,详见下表: 患者符合报道中抗GAD65抗体相关神经障碍的许多典型特征,包括性别(80%~90%为女性),年龄(诊断时的平均年龄为59岁),胰岛素依赖型糖尿病(50%~60%患者)和自身免疫性甲状腺疾病(85%具有器官特异性自身免疫性疾病)。此外,患者的步态共济失调与肢体共济失调是不成比例的,这一点也与既往的描述类似。还有一点很重要的是,诊断为抗GAD65抗体相关小脑共济失调的患者中,有12%~22%具有潜在的恶性肿瘤,需要对此进行评估。 目前已确定抗GAD抗体与各种系统性和神经症状相关,包括1型糖尿病、自身免疫多内分泌腺病、僵人综合征(经典与变异型)、单纯小脑共济失调、边缘叶脑炎、具有强直和肌阵挛的进行性脑脊髓炎、腭震颤、难治性癫痫。抗GAD65抗体的血清水平可用于鉴别神经疾病是否与抗GAD65抗体相关,其中,胰岛素依赖型糖尿病与抗体相对低水平(10~1000 U/mL)相关,而大于2000 U/mL的水平似乎对GAD65或自身免疫多内分泌腺病相关的神经病症更为特异。想要改善检测神经疾病的特异性,可以通过脑脊液中的鞘内合成和寡克隆条带评估,在**中需要进行腰椎穿刺以明确诊断。 鉴于抗GAD65抗体相关的小脑共济失调很罕见,目前治疗方案还没有一个明确的定论。最常见的一线治疗是静脉注射免疫球蛋白、甲基强的松龙和血浆置换,通常随后会给予利妥昔单抗、霉酚酸酯或硫唑嘌呤,进行重复或长期免疫抑制治疗。不幸的是,这种病症对治疗常常有抗性。 治疗反应差或不充分可归因于几个因素: (1)对该疾病认识不足导致治疗延迟; (2)开始治疗时患者已经出现了小脑萎缩; (3)抗GAD65抗体的靶表位不同。 至于是否应当在小脑萎缩的证据出现之前便给予治疗以防止损伤,这一点仍然不确定。 小结 ➤ 抗GAD65抗体相关小脑共济失调是一种罕见的免疫介导的疾病,以急性发作的偏身共济失调起病者十分罕见。 ➤ 遇到类似情况时,治疗之前应当维持广泛的鉴别诊断思路。 ➤ 对于抗GAD65抗体相关小脑共济失调患者,对潜在的恶性肿瘤的可能性进行筛查与监测是很重要的。 ➤ 该疾病的治疗方案尚不明确,静脉免疫球蛋白、类固醇激素和血浆置换是最常见的一线治疗。

病例来源:爱爱医

版权声明:站所注明来源为"爱爱医"的文章,版权归作者与本站共同所有,非经授权不得转载。本站所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,如果您认为我们的转载侵犯了您的权益,请及时通过电话(400-626-9910)或邮箱(zlzs@120.net)通知我们,我们将第一时间处理,感谢。

上一篇 下一篇

全部评论

发表
a****n 持之以恒LV4

谢谢楼主的主动分享,可以参考一下

a****n 持之以恒LV4

谢谢楼主的主动分享,可以参考一下