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KCNQ2基因无义突变所致早发性癫痫脑病一例

作  者:qwer456
关键疾病:

癫痫持续状态

发布时间:2016-10-12
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【一般资料】
患儿,男,2个月
【主诉】
以“间断无热抽搐2个月”于2014年8月收入中国医科大学附属盛京医院,患儿系母亲第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2900g,生后Apgar评分均为10分,羊水、脐带、胎盘未见异常,无产前宫内窘迫及生后窒息病史,生后皮肤无黄染,生后2h开奶,足月儿奶喂养耐受,奶量日增3~5ml,体重增长平稳。
【家族史】
母孕期间定期产检,否认妊娠期间高血压、糖尿病史,否认肝炎、结核等传染病接触史,否认发热、腹泻等感染病史,否认类似疾病家族史,母孕期除正常早孕反应外无其他不良反应。患儿父亲28岁,母亲26岁。
【现病史】
患儿生后6d无明显诱因出现抽搐,发作表现为意

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xzw707
xzw707于2016-10-19 16:29:51 评论说:

也许还存在我们未知的遗传代谢病导致的癫痫。

阴阳权泰
阴阳权泰于2016-10-18 23:14:23 评论说:

什么时候可以改变突变基因才是医学大发展时期,但愿这天尽早来到

ggggg1gg
ggggg1gg于2016-10-13 16:23:11 评论说:

医学不是万能的,继续努力