【其他】
【问题】
该患者最终诊断是什么？
【讨论】
BRAFV600E突变阴性证实为变异型毛细胞淋巴瘤（HCL-v）。尽管形态学上相似，但HCL-v与经典型HCL（cHCL）并不具有生物学相关性。当者表现为脾肿大、相关血细胞减少、单核细胞计数正常，以及以具有突出核仁的毛细胞为特征的淋巴细胞增多时，多疑诊为HCL-v。免疫表型cd103+/cd11cbright/cd123-/cd25-证实了这一诊断。另外，CD200在cHCL中高表达，而在HCL-v中阴性表达。应注意与脾脏弥漫性红髓淋巴瘤的鉴别诊断，鉴别点在于HCL-v患者可表现为具有突出核仁的淋巴细胞增多。BRAFV600E突变可在大多数cHCL患者中检测到，而在HCL-v患者中很少检测到。TP53突变和MAP2K1突变可在近一半的HCL-v患者中检测出来。
病例来源：爱爱医
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