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多发性内分泌腺瘤病2B型一例

y****n其他医务者

更新时间:2016-12-22 11:33

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病例摘要

【基本信息】女,15岁

【病案介绍】

主诉

患者女性,15岁
因口腔内肿物15年就诊。

现病史

患者1岁时上下唇肿胀,无痛。7岁时曾到口腔专科医院就诊,口腔检查示双侧口角联合区有**状突起,上下唇肿胀,诊断为“肉芽肿性唇炎”。建议观察,未用药物治疗。随后逐渐发现舌背有数个肿物。半年前在整形医院接受了“唇部修整手术”。患者8岁时因头痛到神经外科就诊,诊断为脑部肿瘤,接受了脑肿物切除术,术后病理诊断为“右侧额叶先天性细胞发育不良”。

查体

可见上下唇肿胀,质地软,无结节(图1)。上颌中切牙间间隙约5mm(图2)。双颊近口角区黏膜分别可见一**状增生物,大小约为0.8cm×0.6cm,质地软,表面光滑,未见充血糜烂,无触痛(图3,4)。

辅助检查

舌背双侧前1/3可见数个大小不一的**状增生物,大小从0.5cm×0.5cm至1.5cm×0.4cm不等,色略白,质地软,无糜烂,无触痛(图5)。舌背左侧组织病理诊断为神经瘤(图6)。眼部检查:可见双侧上眼睑缘均匀增厚呈黄白色,下眼睑缘分别可见大小约0.3cm×0-3cm的黄色增生物,半圆形,无破溃(图7)。血常规检查:未见异常,血清降钙素>2000pg/ml(正常值:0~20pg/ml)。颈部B超:示甲状腺体内多发中低回声及低回声结节。右叶大者约1.7cm×1.5cm为低回声结节,边界清,内可见多发点块状强回声,大者直径约0.2cm,结节内可见血流信号。左叶大者约3.6cm×1.5cm为中低回声结节,边界清,规则,结节内部及周边可见血流信号。颈部双侧及甲状腺周边可见多发低回声结节,大者位于右侧颌下,大小为2.7cm×1.2cm,边界清,规则,中心回声稍增强,可见血流信号。甲状腺组织病理学检查示:右甲状腺髓样癌(多灶)。癌瘤局灶侵犯甲状腺被膜,并见脉管内癌栓;(右颈部)淋巴结4/8枚、(喉前)淋巴结1/1枚、(左侧Ⅵ区)淋巴结2/2枚均见癌转移。电子鼻咽喉镜检查:示喉部散在多发新生物,色淡黄,表面光滑,双侧声带表面光滑,双侧声带运动对称,发音时闭合尚可。基因遗传学检查:RET基因第16号外显子918密码子突变,蛋氨酸突变为苏氨酸。结合临床、病理学检查、基因检查诊断为MEN2B。鉴别诊断:MEN2B首先需要与MEN2A相鉴别,MEN2B会出现口腔、胃肠黏膜神经瘤,并出现马凡体征,而MEN2A不会合并上述表现m-。同时舌部肿物应与纤维瘤及**状瘤鉴别,病理检查可明确诊断。唇部肿胀应与肉芽肿性唇炎鉴别,后者好发于青壮年,肿胀一般从唇的一侧开始,无疼痛,有垫褥感。

【诊治过程】

诊治经过

对患者甲状腺病变行双侧甲状腺全切术,双侧Ⅵ区淋巴结清扫及右侧功能性颈淋巴结清扫术(Ⅱ一V区),术后服用左甲状腺素钠片100μg/d,经随访观察3个月,术区显示愈合良好。口内多发神经瘤、眼睑缘及喉部肿物建议观察,经随访观察3个月,病损未见明显变化。

【其他】


【家族史】 否认家族类似病史。患儿体型瘦长。

病例来源:爱爱医

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