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新生儿结节性硬化症1例

l****n其他医务者

更新时间：2018-05-26 15:12

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儿科病例新生儿科病例

病例摘要

【基本信息】男，1h

【病案介绍】

主诉

患儿，男，1h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530g,羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。

现病史

孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。

查体

左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2cmx3cm，骨缝重叠，未触及血肿、水肿，心肺腹无阳性体征，原始反射正常。血常规、血生化、心肌酶基本正常息。

辅助检查

肺部CT示感染性病变可能。头颅MRI示双侧脑室室管膜下多发大小不一结节影，考虑结节性硬化。心脏超声示双室腔内数个强回声光团附壁（考虑为横纹肌瘤）。心电图示窦性心律，电轴右偏。泌尿系B超提示双肾小囊肿。

【诊治过程】

初步诊断

新生儿结节性硬化症。

诊治经过

给予对症支持治疗，患儿吃奶可，无抽搐、心律失常等症状，家属拒绝行基因检查，自动出院。

【其他】

【家族史】家族中无癫痫、心脏病及皮肤损害等病史。

病例来源：爱爱医

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