【病案介绍】
主诉
女，55岁。
女，48岁。
现病史
患者自10岁左右发现右手4~5指及双足多发跖趾渐进性增粗畸形，之后发现右手逐渐向尺侧偏曲、双足逐渐向腓侧偏曲及右手、双腿、双足软组织内出现大小不等蓝紫色结节30余年。1年半前无明显诱因右小腿疼痛、肿胀、活动受限，近10d加重入院。
患者自幼无诱因出现多个手指渐进性增粗、变形，后发现右肩部肿物，逐步增大。
查体
查体可见双手掌指骨不规则肿块样增粗，右上臂增粗，右肩部可触及肿物，右胸部凹凸不平，触诊肿块或肿物均质硬，不活动，无压痛。双手、右胸部皮肤表面见数个鸽卵大小肿块及结节，呈暗紫色，质软，无触痛。
辅助检查
X线片示：双侧股骨、双侧胫腓骨及右侧尺桡骨（图1A~D）均显示不同程度的干骺端膨胀性骨质破坏，骨纹理模糊，内见小斑片状钙化；右侧尺骨及双侧腓骨短缩，右侧尺桡骨向尺侧弯曲，双胫腓骨向腓侧弯曲。双手及双足部分掌指骨和跖趾骨囊状扩张，内有沙砾样钙化。部分受侵骨周围可见皮下软组织结节影，内见多发大小不等静脉石（图1A，B，E，F）。右腓骨中下段骨质破坏，可见巨大肿块影，内有大量肿瘤骨，与软组织分界不清（图1B）。
胸部及右肩X线片显示：双侧肩胛骨形态异常，内见不规则溶骨性骨质破坏及大片不规则钙化影，右侧明显；右侧多发肋骨膨胀性骨质破坏，破坏区内见斑片状、条状及环弧形钙化，边缘伴有硬化带；腋下软组织亦见斑片状钙化（图2A）。右肱骨骨骺、干骺端及相邻骨干区可见不规则膨胀性骨质破坏，内可见少许斑点状钙化影（图2B）。
【诊治过程】
初步诊断
Maffucci综合征，病变累及双手、双足、右侧尺桡骨、双侧股骨及双侧胫腓骨，右腓骨继发软骨肉瘤。
双侧肩胛骨、右侧多发肋骨及右肱骨内生软骨瘤伴周围软组织钙化，结合手部表现，诊断为Maffucci综合征。其手部一皮下结节切除送检，病理诊断为：海绵状血管瘤
诊治经过
患者由于右腓骨软骨瘤恶变行小腿中上1/3处离断术，术后自肿瘤部位切取肿瘤组织及足趾软组织内瘤体切取送检。病理结果诊断为Maffucci综合征：①（右腓骨）内生性软骨瘤，继发恶变为中~低分化软骨肉瘤，浸润周围软组织（图1G）。②（右小腿皮肤）海绵状血管瘤，伴血栓机化、钙化（图1H）。
病例来源：爱爱医
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