胎儿头面部畸形综合征合并多发畸形超声表现1例

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更新时间：2016-12-24 16:16

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病例摘要

【基本信息】女，25岁

【病案介绍】

主诉

孕妇，25岁，孕2产0。

现病史

妊娠5个月来我院超声检查，孕期前后无病毒感染史，早孕期曾口服叶酸3个月。超声检查：胎儿双顶径4.3cm（约18周），头围15.4cm（约18周），腹围16.9cm（约22周），股骨长3.9cm（约22周），胎心律144次/min，脊柱排列整齐，胎盘后壁，成熟度0级，羊水最大深度6.6cm。

辅助检查

胎儿颅骨环光滑，脑中线及侧脑室缺失，颅内仅可见小部分脑组织，丘脑及脑室融合，其余均为大片无回声区，范围约2.5cm×1.7cm，颅骨后方可探及1.3cm×O.8cm无回声突起，内伴少量实性回声（图1）。胎儿双眼突出，距离过近，眼上方可见大小约1.1cm×o.5cm实性圆柱状回声，胎儿鼻部及口唇均未显示（图2～3）。胎儿双手腕部姿势固定，反复多次观察均无变化。超声提示：（1）单活胎妊娠，头体发育不对称。（2）胎儿前脑无裂并面部多发畸形（象鼻）。（3）胎儿枕部脑膨出。（4）手腕部畸形。孕妇未进行染色体检查。3d后引产一女婴证实：胎儿枕部脑膨出，两眼球外凸，眼距近，双眼正上方圆柱状软组织（象鼻），双眼下方可见一条状不规则横裂口，未见口唇及鼻发育，双耳未发育，双手内翻畸形。