【病案介绍】
主诉
患者，男性，20岁
因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来**总医院眼科就诊
现病史
患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨关节明显增大，但无智力障碍，在当地医院诊断为骨骼发育异常，未进行治疗。近5年双眼视力下降，伴有双眼胀痛及头痛，2年前在当地医院诊断为双眼青光眼，最高眼压为43mmHg，局部给予噻吗心安滴眼液及静脉给予甘露醇治疗，控制眼压在23mmHg左右；2年来药物控制眼压不良，视力下降明显。父母非近亲结婚，均体健，足月顺产，其兄身高184cm，无相似症状，患强直性脊柱炎。
查体
精神清晰，语言流利，无智力障碍，身高150cm，头颅无畸形，颈短，塌鼻，牙齿尖而小（图2）；鸡胸，腰椎后凸明显，膝外翻，肘关节、膝关节及手和足关节肿大畸形，走路跛行（图3）。X线检查显示椎体扁平呈楔型，以腰椎最为明显，双侧股骨颈较长，骨质疏松（图4）；胸部透视示肺组织正常。心电图正常。超声心动检查提示各房室腔内径均基本正常，主动脉瓣和二尖瓣稍厚，各瓣膜运动基本正常，二尖瓣、三尖瓣、肺动脉瓣和主动脉瓣均有反流，左室收缩功能正常，舒张功能减小。听力检查正常。
除碱性磷酸酶为175U/L(正常值为20~110U/L)外，血常规、血沉和生物化学检查均正常，血清钙铁磷镁离子浓度正常，C反应蛋白、免疫球蛋白、抗链球菌溶血素“O”、类风湿因子均正常。外周血涂片检查可见Reilly小体（图5）。
辅助检查
视力右眼为0.12(+8.50DS=0.3)，左眼为0.06(+8.50DS=0.3)；使用非接触眼压计测量眼压，右眼为40mmHg，左眼为43mmHg；使用压平式眼压计测量眼压，右眼为5.5/6.0=14.57，左眼为5.5/3.0=24.34；眼轴右眼为21.01cm，左眼为20.74cm；双眼角膜呈灰白色，双眼角膜直径12mm，裂隙灯显微镜下可见角膜增厚，基质呈毛玻璃样混浊，隐约可见虹膜，后面结构窥不清（图6）。角膜厚度右眼为838μm，左眼为890μm。B超检查提示双眼眼球壁增厚，视杯增大不明显。视觉电生理检查提示双眼VEP基本正常。UBM检查提示双眼角膜基质层明显增厚，浅前房，虹膜周边稍膨隆，前房角偏窄，睫状体全周多发性囊肿（图7）
病例来源：爱爱医
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