主诉

女性，28岁，91kg
主因“停经38周，发现凝血异常5周”入院。

现病史

患者孕期规律产检，于孕17+周发现轻度贫血，予口服铁剂补血治疗；孕33周外院查凝血功能示APTT51.6s，于北京大学第三医院复查61.8s，血管性血友病因子（vonwillebrandfactor，vWF）143.6%，FXI活性小于1%，孕37周于外院经纠正后查APTT正常，FXI活性4%，以“宫内孕38周，孕1产0，先天性凝血因子XI缺乏症”收入北京大学第三医院。

既往史

体健，无明显出血倾向。

查体

心律80次/min，血压121/66mmHg（1mmHg=0.133kPa）。一般情况好，心肺未及明显异常，双下肢不肿。宫高37cm，腹围107cm，先露头，胎方位枕左前位，先露浅定，胎心律142次/min，非应激试验反应型，子宫松弛好。

辅助检查

血红蛋白（hemoglobin，HGB）106g/L，红细胞压积0.306；纤维蛋白（原）降解产物（fibrindegradationproduct，FDP）<5，血浆硫酸鱼精蛋白副凝固试验（plasmaprotcmineparacoagulationtest，3ptest）阴性，抗凝血酶Ⅲ（antithrombinIII，AT-III）80.0，D-二聚体（D-dimer）0.28。APTT69S；超声心动图示左心房、左心室略增大，二尖瓣轻度反流，左心室射血分数67%。余未见明显异常。

初步诊断

入院后北京大学第三医院组织血液科、产科、麻醉科、儿科、耳鼻喉科及重症加强护理病房相关多学科会诊讨论诊断与围手术期处理，一致认为患者“先天性凝血因子XI缺乏症”诊断成立，围术期出血风险极大，尤其黏膜出血倾向高。

诊治经过

血液科认为患者应维持FXI活性25%～30%以上，目前国内无FXI制剂，可输新鲜冰冻血浆（freshfrozenplasma，FFP）或凝血酶原复合物替代治疗，但存在血栓风险，需严密监测APTT及FXI水平，警惕血栓栓塞及大量输注血制品所致的心脏衰竭风险。患者FXI缺乏有胎儿遗传倾向，胎儿患有同样疾病致产程中宫缩引起颅内出血风险加大，产科认为宜选择剖宫产终止妊娠。麻醉科选择全身麻醉协助手术，细致操作防止气管插管黏膜出血，做好围术期大出血可能的处理预案。由于该病有遗传倾向，新生儿有凝血功能异常以及大出血风险，儿科建议保留脐带血，监测血常规及C反应蛋白，娩出后转儿科行凝血检查及相关处理。耳鼻喉科协助处理可能的鼻黏膜出血。术后转入重症加强护理病房加强监测。输血科积极协调保证血液及特殊血制品充足到位。根据血液科会诊意见，术前给予患者输注FFP治疗，监测APTT、FXI水平（表1），并监测输注凝血物质后生命体征情况（表2）。经以上意见处理3d后，患者凝血并未达到预期，产科再次请血液科会诊，血液科认为APTT达正常范围，标准方案为补充凝血因子，改善凝血功能，现情况特殊，应向患者及家属详细交代病情，同时积极剖宫产终止妊娠。经医院医务处协调、家属及患者签字同意后于入院后第3天行“子宫下段剖宫产手术”。采用全身麻醉，快速序贯诱导，经口气管内插管，过程顺利，吸入七氟烷及一氧化二氮维持麻醉，胎儿娩出后给予**类镇痛药。胎儿娩出顺利，生后无窒息，1min及5minApgar评分均10分，转儿科继续治疗；麻醉过程顺利，术中输入乳酸钠林格液1000mL、羟乙基淀粉130/0.4氯化钠注射液250mL和血浆400mL，术中出血300mL，尿量100mL。术后患者转ICU严密监测病情变化，根据血液科意见间断输注FFP支持治疗至切口愈合，监测APTT和FXI水平（表2）。术后生命体征及FXI水平、APTT及治疗方案情况见表3、4。患者未出现手术及麻醉相关并发症，经密切监护和治疗，母婴于术后第8天出院。

【家族史】 否认家族性遗传疾病史。