【病案介绍】
主诉
男，24岁，汉族，未婚，工人
因“进行性行走姿势异常3年余，加重1年半”于2013-08入院。
现病史
患者于21岁时发现行走时姿势异常，自觉跳跃感，足尖拖地，双下肢僵硬感，长时行走时双下肢有疲劳感，下楼梯困难。上述症状逐渐加重，1年半前患者行走姿势异常加重，并出现行走不稳，抬脚尖费力，上楼、跑步困难，行走易摔倒，影响正常生活。上述症状呈进行性加重。2012-05出现排便及排尿困难。期间就诊于多家医院，外院行头颅MRI+增强扫描、颈椎MRI+增强扫描、胸部CT、骨盆、腰椎平片均未见明显异常。腰椎MRI+增强示L4/5椎间盘膨隆。
个人史
该患者无相关疾病家族史，无癫痫病史。
查体
意识清楚，智力正常。患者行走呈痉挛步态，有弓形足，双上肢肌张力正常，双下肢肌张力增高，四肢腱反射亢进，掌颌反射（＋），双侧Babinski征（＋），踝阵挛（＋），昂伯征（＋）。无深浅感觉障碍、共济失调、肌肉萎缩。
辅助检查
诱发电位检查结果示：（1）视觉诱发电位P100潜伏期延长；（2）脑干听觉诱发电位检查结果右侧I波潜伏期延长；（3）双上肢肢体感觉诱发电位N20潜伏期延长；（4）双下肢体感诱发电位检查结果右侧P40潜伏期延长。肌电图检查结果示：左腓总神经运动神经传导速度减慢。全基因检测及DNA序列分析结果：全基因组外显子测序后获得的原始数据，经生物信息分析，在该患者KIAA0196基因发现异常单链构象多态性（SSCP）电泳带。随后通过对比dbSNP数据库、千人基因组数据库、HapMapProject数据库、炎黄数据库等公共数据库，均未发现上述变异。将候选基因突变与之前已有报道的HSP相关致病基因SPG1-SPG48进行比较发现，该患者存在KIAA0196基因突变，即SPG8（图1，研究已证实该基因突变与HSP发病密切相关。DNA序列分析发现SPG8在此散发患者的突变型为杂合剪切突变，即KIAA0196基因位于编码区第711号核苷酸后内含子中的第3位核苷酸由G变为A杂合剪切变异，有关此变异的致病性在国内外目前尚无相关文献的研究报道。
病例来源：爱爱医
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全部评论
受益匪浅啊，看咱们的帖子真长知识
因“进行性行走姿势异常3年余，加重1年半”于2013-08入院。，双下肢肌张力增高，四肢腱反射亢进，掌颌反射（＋），双侧Babinski征（＋），踝阵挛（＋），昂伯征（＋）。无深浅感觉障碍、共济失调、肌肉萎缩。
长知识了，学习学习，好东西。