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家族性高胆固醇血症黄瘤病一例

b****2其他医务者

更新时间:2018-05-26 15:11

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病例摘要

【基本信息】女,25岁

【病案介绍】

主诉

女性,25岁
因全身多发肿物22年于2011年5月来我院门诊就诊。

现病史

为改善眼部外观在我院门诊行双侧内眦肿物切除术,术后病理报告为“左内眦、右内眦考虑为睑黄瘤”。

既往史

患者于3岁时被发现双手掌指关节伸侧出现隆起于皮肤的皮疹,初与皮肤颜色相近,之后逐渐呈棕黄色,无自觉症状。随年龄增长,四肢各关节的伸侧及屈侧、骶尾部、双侧腋窝及内眦逐渐出现类似肿物(图1~5),增多增大,并融合成片,但无任何不适及关节活动障碍。

个人史

无高血压、糖尿病、甲亢、肝炎病史及遗传病史。父母非近亲结婚,家族中无类似体征。

查体

发育、营养及全身情况良好,各系统检查均未见异常。专科情况:双手指间关节、掌指关节掌侧及背侧,双肘关节伸、屈侧,双腕关节屈侧,双足趾间关节背侧、踝部、腘窝、大腿后侧、腋窝及骶尾部可见大小不等的黄色结节或斑块,略高出皮面,形状不规则,表面无红肿、破溃,边界清,质中,无压痛。

辅助检查

实验室检查:心电图、甲状腺功能3项、肝功能、空腹血糖、空腹及2h胰岛素释放实验正常。总胆固醇TC25.08mmol/L(正常值3.1~5.7mmol/L),甘油三酯TG1.08mmol/L(正常值0.56~1.70mmol/L),低密度脂蛋白LDL-C17.01mmol/L(正常值2.1~3.1mmol/L),载脂蛋白A1.16g/L(正常值1.2~1.6g/L),载脂蛋白B4.1g/L(正常值0.69~1.05g/L),脂蛋白aLpa849.9mg/L(正常值0~300mg/L)。常规病理:皮下结缔组织、脂肪组织间见大量泡沫样细胞,并见杜顿样细胞聚集。免疫组化泡沫样细胞:AACT(+)、CD34(-)、S100(-)、CD68(+)、MAC387散在(+),符合黄色瘤。

【诊治过程】

诊治经过

嘱其进行饮食结构调整,限制食物总热量,食用低脂、低胆固醇饮食,口服辛伐他汀20mg,每晚一次,普罗布考0.5g,早、晚餐时各一次。根据患者的要求,手术切除骶尾部、双侧大腿后侧、双肘部伸侧面的皮损,并行拉拢缝合、皮瓣转移或游离植皮等方法修复创面。嘱患者每3个月复查血脂,根据血脂水平调整用药。

诊断结果

家族性高胆固醇血症黄瘤病。

【其他】


【家族史】 其母亲TC5.96mmol/L,TG1.12mmol/L,LDL-C3.91mmol/L;其妹妹在当地医院检查诊断为“高胆固醇血症”。但两人均未发现与患者类似临床表现。

病例来源:爱爱医

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