主诉

男1岁5个月
主因“确诊枫糖尿症16个月，反应差伴腹泻2d”入院。

现病史

患儿系足月儿，第1胎第1产，因初产臀位剖宫产娩出，出生体重3450g。生后4d患儿无明显诱因出现喂养困难，生后13d时因“纳差9d，喉中痰鸣1d”入我院新生儿病房。入院后喂养困难渐加重，并出现频繁呕吐、呼吸节律不规则、嗜睡、四肢松软及对外界**反应差。

查体

入院后检查：血氨207μmol/L，阴离子问隙23mmol/L，乳酸6．2mmol/L，HCO3-；16.8mmol/L，尿酮体(++)，血氨基酸、脂酰肉碱谱分析提示：亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著升高；尿有机酸分析提示：丙二酸、2-羟基异戊酸、2-酮异戊酸、2-羟基异葵酸、2-酮酸显著增高。头颅MRI示：双侧大脑半球白质、小脑深部白质、脑干背侧、大脑脚、内囊后肢及苍白球弥漫水肿，符合枫糖尿症(MSUD)特征改变。行MSUD相关基因检查提示：BCKDHA复合杂合突变，即一条染色单体上有C．740A>G突变，另一条染色单体有IVS6(内含子6)+1G缺失，其母BCKDHA杂合突变c．740A>GH247R，其父为BCKDHA杂合突变，IVS6(内含子6)+1G缺失。

诊治经过

予MSUD婴儿专用特殊配方营养粉(商品名：能全特)喂养，并乳蛋白深度水解蛋白婴儿配方奶(商品名：纽太特)补充生理需要量的亮氨酸、异亮氨酸及缬氨酸，患儿血氨基酸、脂酰肉碱谱分析及尿有机酸分析指标明显好转。规律监测血氨基酸、脂酰肉碱谱分析，生后15个月时复查基本正常。患儿生后3个月惊厥发作1次，表现为双上肢快速上抬，脑电图显示后头部为主高度失律，加用妥泰口服并逐渐加量为5mg/(kg·d)，至今未再出现惊厥发作。生后8个月复查视频脑电图(VEEG)大致正常。1岁复查头颅MRI未见明显异常。患儿生后5个月能由平卧位翻身至侧卧位，可双手互相抓握；生后6个月可追光、追声，可逗笑。l岁5个月能独坐，能双手主动抓握，可咿呀发声，不会说话，不会独站。1岁5个月时体重12kg，身长83cm，头围47cm。本次入院2d前患儿出现反应差伴腹泻，4次/d，稀便，呕吐1次，量约120ml，1d前腹泻加重，7次/d，为黄稀水便，入住我院普通病房。入院后第2天出现发热，嗜睡，间断抽搐，仍有腹泻，伴纳差及尿量少，血气分析显示pH7.083。BE-26mmol/L，HCO3-；4.1mmol/L，乳酸5.96mmol/L，予补液、纠酸、止惊及头孢曲松抗感染治疗。患儿仍意识不清、发热及腹泻，并逐渐出现皮肤发花，末梢循环差，于入院第3天晨转入PICU病房。患儿转入后高热，脉搏200次/min，呼吸50次/min，血压：90/60mmHg(1mmHg=0.133kPa)，昏迷，皮肤发花，四肢末梢凉，双眼睑不能闭合，双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，口唇稍苍白，深大呼吸，心律200次/min，律齐，未闻及杂音，腹软，肝肋下及边，质软边锐，脾肋下未及，肠鸣音稍弱，四肢间断节律性抖动。予生理盐水及血浆扩容、补液及血管活性药物治疗，查血常规：WBC最高12.24×109/L，CRP最高6mg/L，PCT最高73.52ng/ml，予积极抗感染治疗，患儿循环状态渐稳定，但仍昏迷，转入后第2天血氨基酸、脂酰肉碱谱分析结果回报亮氨酸/异亮氨酸为3195.96μmol/L，头颅MRI(图1)提示双侧基底节区、丘脑、脑干及小脑新发高DWI信号，考虑病变范围进展。

诊断结果

MSUD(经典型)。