摘要 病案介绍 诊治过程
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遗传性出血性毛细血管扩张症伴上消化道出血1例

r****n其他医务者

更新时间:2015-08-15 08:45

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病例摘要

【基本信息】女,57岁

【病案介绍】

主诉

女57岁
因反复呕血10d入院。

现病史

入院前10d无明显诱因出现呕暗红色胃内容物1次,量约500ml,伴头晕、心悸不适,无排黑便、血便,无腹痛、发热等,就诊外院,给予制酸、止血等处理后,症状改善。1d前无明显诱因再次出现呕鲜血3次,伴乏力、头晕、一过性晕厥,急诊我院。测血压为80/52mmHg(1mmHg=0.133kPa),查血常规:WBC5.6×109/L,HGB81g/L,PLT230×109/L,血凝正常,考虑为上消化道大出血失血性休克。予以制酸、止血、扩容、升压、输血、补液等处理后血压恢复正常,仍反复呕血,遂拟上消化道出血收住我科。

既往史

既往发现患遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasia,HHT)30年,平素有鼻出血、牙龈出血史,其母亲及姐姐亦均确诊患有HHT。并经基因检测确认,3人的致病基因均为ALK-1基因第3外显子145鸟嘌呤碱基缺失引起的移码突变。

查体

贫血外观,睑结膜及口唇黏膜苍白,嘴唇、舌面、双手指掌面可见散在多处毛细血管扩张,直径2~4mm,压之不褪色。腹平软,全腹无压痛、反跳痛,肝脾肋下未触及,肠鸣音6次/min。

辅助检查

入院后急行胃镜示:胃体中段大弯侧见一毛细血管扩张,上段可见大量鲜血及血凝块残留,反复冲洗后可见底体交界处大弯侧毛细血管扩张融合成片状,病灶可见活动性出血,予以多枚止血夹夹闭效果欠佳,遂予尼龙绳一条套扎封闭创面止血,观察后未见活动性出血。

【诊治过程】

诊治经过

禁食3d,予质子泵抑制剂、生长抑素、补液支持等治疗。经治疗后出血停止,病情好转出院。

病例来源:爱爱医

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李立凤 呼吸内科医师

不错的病例,谢谢分享