【 一般资料】 患儿女，10个月
【 主诉】 因生后至今坐不稳，于2014年4月就诊于我院。
【 现病史】 患儿自生后家长即发现体软，运动发育落后：4个月竖头，7个月翻身，至今坐不稳；智力发育亦落后：4个月可逗笑，现辨认不清母亲，唤名不能明确应答，偶有咿呀语。饮食、大小便、睡眠无异常，无抽搐史。母孕期、出生史无异常，新生儿期无异常。
【 家族史】 无遗传病家族史，父母健康，非近亲结婚。
【 查体】 体格检查：营养中等，神志清，反应淡漠，不易逗笑，对玩具兴趣尚可，与人对视极少，唤名无反应，不能指认常见物品，皮肤毛发无异常，头围43cm，头颅前后径短，耳位低，耳外形无异常（图1），眼距较宽，鼻根部凹，颧部平，鼻孔前倾（图2），口腔、下颌无畸形，心尖区闻及IV级全收缩期粗糙杂音，双肺、腹部无异常，**、外生殖器外观无异常，左足小趾多并趾（图3），四肢肌张力低，内收肌角180°，足跟耳征（+），双膝反射可引出，病理征（-）。Gesell发育量表示大运动、精细动作、语言、个人-社会、适应性得分为41~54分（均属中度低下水平）；血液生化、尿液GC-MS遗传代谢性病筛查（敏路思北京医学检验所）均正常。
【 辅助检查】 影像学检查：头颅磁共振成像未见异常；心脏多普勒超声示室间隔缺损。基因及核型检测：G-band染色体核型分析：46,XX；全基因组array-CGH扫描（美国Affymetrix公司CytoScan750kArray芯片）结果：arr9q34.3(140,255,704-140,657,613)×1，提示该患儿在9号染色体长臂3区4带3亚带（9q34.3）区段有0.4Mb的缺失。
【 诊断】 Kleefstra综合征；先天性心脏病（室间隔缺损）。
【 治疗经过】 治疗：指导家庭康复训练，包括大运动、精细运动、认知和前语言训练以及交流训练等，避免过度疲劳。心外科建议继续随诊，目前无先天性心脏病手术指征。