【 一般资料】
患者，女，17岁
【 主诉】
因不典型胸痛入院检查。
【 查体】
体格检查及心电图检查未见显著异常，超声心动图示“心室异常透视缩短”。
【 辅助检查】
心脏核磁共振影像检查示患者罹患罕见原发性心肌病，且该病四项特征皆具备。图A及图B示患者左心室截短，右室心尖处形成包绕右室心尖及充盈不充分的左室心尖；B、D、E图分别示心脏球形结构重塑，室间隔向右室膨出；D、E、H图可见脂肪组织取代左室心尖原位心肌组织。在该例患者的影像学检查中，我们可以通过F图T1加权像清晰的辨识心尖脂肪垫及额外形成的左室心尖脂肪浸润，这也是该技术第一次应用于此病理现象。D、E图对比剂延迟强化可见室间隔中段早期动脉相高增强。
【 诊断】
该例患者疾病为左室心尖发育不良（LVAH）。
【 讨论】
左室心尖发育不良（LVAH）最早于2004年被发现，研究者倾向认为这是一种由心脏腔发育过程中膨胀不充分引起的先天性畸形。该LVAH患者有室间隔中段纤维化，该病例报道是第三个报道该现象的文章。研究者特别强调我们对于该现象的研究不足，而作为LVAH的特征之一，室间隔中段纤维化可以通过心脏核磁共振有效辨识，或可称为此类患者风险分层的理想方式。另一方面，该病例也证实了在扩心疾病病谱中，多种遗传性特发性心肌病的特征会重叠出现在一个患者个体中。治疗方面，此类患者多有心律失常，但仅表现轻度、非特异性症状，标准心衰治疗对多数患者有效。
全部评论
外周血白细胞计数为6.05×10 9/L[(4～10)×10 9/L]，红细胞计数4.6l×1012/L[(3.50～5)×1012/L]，血红蛋白140 g/L(110～150 g/L)，血小板计数为257×10 9/L[(100～300)×10 9/L]；总蛋白60 g/L(62～85 g/L)，白蛋白为43 g/L(35～55 g/L)，球蛋白为17 g/L(26～37 g/L)；谷氨酸转氨酶为19 U/L(5～40 U/L)，天冬氨酸转氨酶为17 U/L(8～40 U/L)，γ-谷氨酰转移酶为31 U/L(7～49 U/L)；总胆固醇3.20 mmol/L(3.59～5.17 mmol/L)：妇科B超检查显示，盆腔内条状低回声，始基子宫：头部MRI检查显示，右侧顶枕叶、侧脑室后角旁灰质异位，右