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疑难病例讨论:11 月女婴,伴发育迟缓和惊跳反应

使******下其他医务者

更新时间:2017-02-10 11:31

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病例摘要

【基本信息】女,11个月

【其他】


【 一般资料】 患者,女,11个月
【 主诉】 因发育迟缓就诊于神经内科门诊。
【 现病史】 患儿于38周时顺产,其母因羊水过少在劳累后诱导分娩。其母孕期超声检查正常,血清学筛查试验为阴性。因恶心服用过昂丹司琼,因甲状腺功能减退服用左旋甲状腺素片。其母自觉与既往妊娠相比,胎动减少。患儿出生时无粪染,出生体重为3.0kg(第25百分位数),体长48.3cm(第25百分位数),头围32.5cm(第10百分位数);1分钟和5分钟Apgar评分均为9分。出生后进入新生儿监护室。新生儿听力筛查结果正常。新英格兰新生儿筛检测试阴性。出生后3天出院回家。出生后喂养好,生长发育正常。可微笑和大笑,互动反应正常,但很少发声。4个月时,患者父拇指出其开始出现对响声的惊跳反应。6个月时,开始出现翻身,触摸物体,可以扶坐。此时身高为69.9cm(第96百分位数),头围43cm(第72百分位数),体重8.5kg(第89百分位数)。9个月,可持物,并自己进食。然而,儿科医生指出,其为“三脚架形”坐姿,即背部略微前倾,手臂下垂,手指可垂至脚趾处。但两个月后,父母发现其坐着的时间很短,然后就瘫软,不能自已持物,进食。11个半月时,就诊于神经内科门诊。父母称患儿经常出现疲倦,警觉性下降,不可持物,扶站不能。可消化婴幼儿配方奶粉和较软的婴儿食品,其身高,头围,体重发育轨迹正常。患儿对喊其名字有反应,经常流涎,偶尔出现嘴部运动,无窒息或吞咽困难,无便秘及癫痫发作。在4个月时耳部感染。目前正在进行免疫接种。患儿与其父母和哥哥(3岁半)住在一起,体健。母亲是俄罗斯犹太籍,父亲是爱尔兰和意大利血统。其母孕4产2,自发性流产2次。家人曾去过加勒比和意大利。其父亲的表弟有轻微的言语问题;无其他神经疾病的家族史。
【 体格检查】 头面部无畸形。头围45cm(第50百分位数);前囟柔软。眼底未窥入。左侧大腿有二处色素脱失斑,Wood灯检查呈阴性,提示无神经皮肤病变;无肝脾肿大。
【 神经系统体格检查】 可见间断性惊跳反应,瞳孔反射正常,眼球运动正常,对光反射正常,无眼球震颤。面部和舌部肌肉对称,无舌肌震颤或巨舌。伴周期性微笑动作,短暂的咀嚼动作,努嘴,流涎,但没有发声。对**有转头反应。双手及手指伸展正常,腿部伸肌有力,双侧马蹄足(跖屈),脚趾卷曲。四肢肌张力增加伴强直,巴氏征阳性,无抓握和拥抱反射,不持续性踝阵挛。俯卧位时,可短暂抬头。坐位时头颈部向前低垂。紧张性颈反射不对称。降落伞反射为阴性,即患儿表现为双手握拳,没有伸展手臂。
【 实验室检查】 血液天门冬氨酸氨基转移酶升高,159U/L(参考范围:9-80)。其他测试结果,包括血浆总蛋白,白蛋白,球蛋白,总胆红素和直接胆红素,碱性磷酸酶,丙氨酸转氨酶以及肌酸激酶均正常,血氨基酸谱和尿有机酸水平正常。脑电图显示非快速眼动睡眠N2期相对延长,伴睡眠纺锤波缺失。N2期偶发双侧中央顶区低幅棘波(临床意义未明)。无癫痫脑电征象。Dr.OttoRapalino:在初评后第7天,对患儿进行了头部非增强的磁共振成像(MRI)检查(图1)。影像表现为轻度的弥漫性髓鞘发育不全,以深部和幕上皮层下白质为著,胼胝体压部和膝部相对不受累。T2加权像显示丘脑后部和豆状核信号轻度增高。丘脑前部出现轻度T1高信号和T2低信号。左额叶白质波谱成像(MRS)显示N-乙酰天门冬氨酸与肌酸比值轻度降低;左侧基底节MRS代谢正常。Dr.Linnoila:已行其他诊断试验。 

病例来源:爱爱医

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臧琴 妇产科综合副主任医师

感到知识的匮乏,又学习了一遍遗传代谢性疾病和神经代谢性疾病,知道了什么是惊跳反应。

范****g 实名认证

很好的病例,学习到了,好多都不知道呢

l****0 持之以恒LV2

好的病例,可是内容好多都不清楚

叶*********3 实名认证

真的学习了,好多内容我都不会

浩****3 新手达人

记录比较详细,有些内容比较陌生,学习了。