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误诊为进行性肌营养不良的脊肌萎缩症一例

w****e其他医务者

更新时间:2014-05-01 16:00

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病例摘要

【基本信息】男,38岁

【病案介绍】

主诉

中度贫血貌,全身皮肤黏膜苍白,未见出血点、瘀斑。全身浅表淋巴结未触及肿大。结膜苍白,巩膜无黄染。胸骨无明显压痛,两肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,心界不大,心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未及,移动性浊音(-)。双下肢无水肿。
血常规:Hb7.8g/dl,WBC5100/mm3,中性粒细胞61%,淋巴细胞33%,嗜酸细胞1%,血小板(Plt)15.2万/mm3。网织红细胞1.5%。外周血红细胞碎片阴性。尿常规:蛋白(-),隐血(-)。24小时尿蛋白定量0.44g,大、中、小分子蛋白分别占16.8%、63.7%、19.5%。尿沉渣红细胞计数1万/ml,WBC10~20/HP,嗜酸细胞计数0。尿C32mg/L,α2微球蛋白2mg/L。肾小管功能:NAG酶9.1~16.6U/g・Cr,视黄醇结合蛋白(RBP)9.54mg/L,尿溶菌酶0.5mg/L,β2微球蛋白6.2mg/L,尿氨基酸定量214.2mg/24h,尿本周蛋白阴性。尿渗量267mOsm/(kg・H2O),尿淀粉酶正常;尿λ轻链《50g/L,κ轻链50.5g/L,钠滤过分数(FENa)2.1%,肾衰指数(RFI)2.83。血生化检查:白蛋白3.66g/dl,球蛋白2.51g/dl,胆红素正常,天冬氨酸转氨酶16U/L,丙氨酸转氨酶23U/L,乳酸脱氢酶563U/L,尿素氮27.8mg/dl,肌酐3.22mg/dl,尿酸548μmol/L,碱性磷酸酶497U/L,钾2.88mmol/L,钠134mmol/L,氯97.4mmol/L,钙3.88mmol/L,磷1.43mmol/L,二氧化碳结合力26.3mmol/L,胆固醇4.27mmol/L,甘油三酯2.41mmol/L。免疫学检查:IgG、IgA、IgM分别为10.1、1.72、0.791g/L,IgE573IU/ml,补体C31.09g/L,C40.323g/L,C反应蛋白(CRP)22.9mg/L、抗链“O”正常。抗**白(ANA)、A-dsDNA阴性。血λ轻链4.1g/L,κ轻链7.52g/L,肿瘤标志物:甲胎蛋白(AFP)《20μg/L、癌胚抗原(CEA)0.9μg/L,铁蛋白1412.7ng/ml,人绒毛膜**(β-HCG)正常,血β2微球蛋白7.7mg/L(正常值1.51~3.75mg/L)。血清甲状旁腺素(PTH)3.93pg/ml(正常值12~65pg/ml)。凝血功能:凝血酶原时间(PT)12秒,部分凝血活酶时间(APTT)24秒,国际标准化比率(INR)1.04,纤维蛋白原451mg/dl;试管法凝血时间正常。

现病史

中度贫血貌,全身皮肤黏膜苍白,未见出血点、瘀斑。全身浅表淋巴结未触及肿大。结膜苍白,巩膜无黄染。胸骨无明显压痛,两肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,心界不大,心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未及,移动性浊音(-)。双下肢无水肿。
血常规:Hb7.8g/dl,WBC5100/mm3,中性粒细胞61%,淋巴细胞33%,嗜酸细胞1%,血小板(Plt)15.2万/mm3。网织红细胞1.5%。外周血红细胞碎片阴性。尿常规:蛋白(-),隐血(-)。24小时尿蛋白定量0.44g,大、中、小分子蛋白分别占16.8%、63.7%、19.5%。尿沉渣红细胞计数1万/ml,WBC10~20/HP,嗜酸细胞计数0。尿C32mg/L,α2微球蛋白2mg/L。肾小管功能:NAG酶9.1~16.6U/g・Cr,视黄醇结合蛋白(RBP)9.54mg/L,尿溶菌酶0.5mg/L,β2微球蛋白6.2mg/L,尿氨基酸定量214.2mg/24h,尿本周蛋白阴性。尿渗量267mOsm/(kg・H2O),尿淀粉酶正常;尿λ轻链《50g/L,κ轻链50.5g/L,钠滤过分数(FENa)2.1%,肾衰指数(RFI)2.83。血生化检查:白蛋白3.66g/dl,球蛋白2.51g/dl,胆红素正常,天冬氨酸转氨酶16U/L,丙氨酸转氨酶23U/L,乳酸脱氢酶563U/L,尿素氮27.8mg/dl,肌酐3.22mg/dl,尿酸548μmol/L,碱性磷酸酶497U/L,钾2.88mmol/L,钠134mmol/L,氯97.4mmol/L,钙3.88mmol/L,磷1.43mmol/L,二氧化碳结合力26.3mmol/L,胆固醇4.27mmol/L,甘油三酯2.41mmol/L。免疫学检查:IgG、IgA、IgM分别为10.1、1.72、0.791g/L,IgE573IU/ml,补体C31.09g/L,C40.323g/L,C反应蛋白(CRP)22.9mg/L、抗链“O”正常。抗**白(ANA)、A-dsDNA阴性。血λ轻链4.1g/L,κ轻链7.52g/L,肿瘤标志物:甲胎蛋白(AFP)《20μg/L、癌胚抗原(CEA)0.9μg/L,铁蛋白1412.7ng/ml,人绒毛膜**(β-HCG)正常,血β2微球蛋白7.7mg/L(正常值1.51~3.75mg/L)。血清甲状旁腺素(PTH)3.93pg/ml(正常值12~65pg/ml)。凝血功能:凝血酶原时间(PT)12秒,部分凝血活酶时间(APTT)24秒,国际标准化比率(INR)1.04,纤维蛋白原451mg/dl;试管法凝血时间正常。

查体

中度贫血貌,全身皮肤黏膜苍白,未见出血点、瘀斑。全身浅表淋巴结未触及肿大。结膜苍白,巩膜无黄染。胸骨无明显压痛,两肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,心界不大,心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未及,移动性浊音(-)。双下肢无水肿。
血常规:Hb7.8g/dl,WBC5100/mm3,中性粒细胞61%,淋巴细胞33%,嗜酸细胞1%,血小板(Plt)15.2万/mm3。网织红细胞1.5%。外周血红细胞碎片阴性。尿常规:蛋白(-),隐血(-)。24小时尿蛋白定量0.44g,大、中、小分子蛋白分别占16.8%、63.7%、19.5%。尿沉渣红细胞计数1万/ml,WBC10~20/HP,嗜酸细胞计数0。尿C32mg/L,α2微球蛋白2mg/L。肾小管功能:NAG酶9.1~16.6U/g・Cr,视黄醇结合蛋白(RBP)9.54mg/L,尿溶菌酶0.5mg/L,β2微球蛋白6.2mg/L,尿氨基酸定量214.2mg/24h,尿本周蛋白阴性。尿渗量267mOsm/(kg・H2O),尿淀粉酶正常;尿λ轻链《50g/L,κ轻链50.5g/L,钠滤过分数(FENa)2.1%,肾衰指数(RFI)2.83。血生化检查:白蛋白3.66g/dl,球蛋白2.51g/dl,胆红素正常,天冬氨酸转氨酶16U/L,丙氨酸转氨酶23U/L,乳酸脱氢酶563U/L,尿素氮27.8mg/dl,肌酐3.22mg/dl,尿酸548μmol/L,碱性磷酸酶497U/L,钾2.88mmol/L,钠134mmol/L,氯97.4mmol/L,钙3.88mmol/L,磷1.43mmol/L,二氧化碳结合力26.3mmol/L,胆固醇4.27mmol/L,甘油三酯2.41mmol/L。免疫学检查:IgG、IgA、IgM分别为10.1、1.72、0.791g/L,IgE573IU/ml,补体C31.09g/L,C40.323g/L,C反应蛋白(CRP)22.9mg/L、抗链“O”正常。抗**白(ANA)、A-dsDNA阴性。血λ轻链4.1g/L,κ轻链7.52g/L,肿瘤标志物:甲胎蛋白(AFP)《20μg/L、癌胚抗原(CEA)0.9μg/L,铁蛋白1412.7ng/ml,人绒毛膜**(β-HCG)正常,血β2微球蛋白7.7mg/L(正常值1.51~3.75mg/L)。血清甲状旁腺素(PTH)3.93pg/ml(正常值12~65pg/ml)。凝血功能:凝血酶原时间(PT)12秒,部分凝血活酶时间(APTT)24秒,国际标准化比率(INR)1.04,纤维蛋白原451mg/dl;试管法凝血时间正常。

辅助检查

中度贫血貌,全身皮肤黏膜苍白,未见出血点、瘀斑。全身浅表淋巴结未触及肿大。结膜苍白,巩膜无黄染。胸骨无明显压痛,两肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,心界不大,心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未及,移动性浊音(-)。双下肢无水肿。
血常规:Hb7.8g/dl,WBC5100/mm3,中性粒细胞61%,淋巴细胞33%,嗜酸细胞1%,血小板(Plt)15.2万/mm3。网织红细胞1.5%。外周血红细胞碎片阴性。尿常规:蛋白(-),隐血(-)。24小时尿蛋白定量0.44g,大、中、小分子蛋白分别占16.8%、63.7%、19.5%。尿沉渣红细胞计数1万/ml,WBC10~20/HP,嗜酸细胞计数0。尿C32mg/L,α2微球蛋白2mg/L。肾小管功能:NAG酶9.1~16.6U/g・Cr,视黄醇结合蛋白(RBP)9.54mg/L,尿溶菌酶0.5mg/L,β2微球蛋白6.2mg/L,尿氨基酸定量214.2mg/24h,尿本周蛋白阴性。尿渗量267mOsm/(kg・H2O),尿淀粉酶正常;尿λ轻链《50g/L,κ轻链50.5g/L,钠滤过分数(FENa)2.1%,肾衰指数(RFI)2.83。血生化检查:白蛋白3.66g/dl,球蛋白2.51g/dl,胆红素正常,天冬氨酸转氨酶16U/L,丙氨酸转氨酶23U/L,乳酸脱氢酶563U/L,尿素氮27.8mg/dl,肌酐3.22mg/dl,尿酸548μmol/L,碱性磷酸酶497U/L,钾2.88mmol/L,钠134mmol/L,氯97.4mmol/L,钙3.88mmol/L,磷1.43mmol/L,二氧化碳结合力26.3mmol/L,胆固醇4.27mmol/L,甘油三酯2.41mmol/L。免疫学检查:IgG、IgA、IgM分别为10.1、1.72、0.791g/L,IgE573IU/ml,补体C31.09g/L,C40.323g/L,C反应蛋白(CRP)22.9mg/L、抗链“O”正常。抗**白(ANA)、A-dsDNA阴性。血λ轻链4.1g/L,κ轻链7.52g/L,肿瘤标志物:甲胎蛋白(AFP)《20μg/L、癌胚抗原(CEA)0.9μg/L,铁蛋白1412.7ng/ml,人绒毛膜**(β-HCG)正常,血β2微球蛋白7.7mg/L(正常值1.51~3.75mg/L)。血清甲状旁腺素(PTH)3.93pg/ml(正常值12~65pg/ml)。凝血功能:凝血酶原时间(PT)12秒,部分凝血活酶时间(APTT)24秒,国际标准化比率(INR)1.04,纤维蛋白原451mg/dl;试管法凝血时间正常。

【诊治过程】

诊断结果

中度贫血貌,全身皮肤黏膜苍白,未见出血点、瘀斑。全身浅表淋巴结未触及肿大。结膜苍白,巩膜无黄染。胸骨无明显压痛,两肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,心界不大,心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未及,移动性浊音(-)。双下肢无水肿。
血常规:Hb7.8g/dl,WBC5100/mm3,中性粒细胞61%,淋巴细胞33%,嗜酸细胞1%,血小板(Plt)15.2万/mm3。网织红细胞1.5%。外周血红细胞碎片阴性。尿常规:蛋白(-),隐血(-)。24小时尿蛋白定量0.44g,大、中、小分子蛋白分别占16.8%、63.7%、19.5%。尿沉渣红细胞计数1万/ml,WBC10~20/HP,嗜酸细胞计数0。尿C32mg/L,α2微球蛋白2mg/L。肾小管功能:NAG酶9.1~16.6U/g・Cr,视黄醇结合蛋白(RBP)9.54mg/L,尿溶菌酶0.5mg/L,β2微球蛋白6.2mg/L,尿氨基酸定量214.2mg/24h,尿本周蛋白阴性。尿渗量267mOsm/(kg・H2O),尿淀粉酶正常;尿λ轻链《50g/L,κ轻链50.5g/L,钠滤过分数(FENa)2.1%,肾衰指数(RFI)2.83。血生化检查:白蛋白3.66g/dl,球蛋白2.51g/dl,胆红素正常,天冬氨酸转氨酶16U/L,丙氨酸转氨酶23U/L,乳酸脱氢酶563U/L,尿素氮27.8mg/dl,肌酐3.22mg/dl,尿酸548μmol/L,碱性磷酸酶497U/L,钾2.88mmol/L,钠134mmol/L,氯97.4mmol/L,钙3.88mmol/L,磷1.43mmol/L,二氧化碳结合力26.3mmol/L,胆固醇4.27mmol/L,甘油三酯2.41mmol/L。免疫学检查:IgG、IgA、IgM分别为10.1、1.72、0.791g/L,IgE573IU/ml,补体C31.09g/L,C40.323g/L,C反应蛋白(CRP)22.9mg/L、抗链“O”正常。抗**白(ANA)、A-dsDNA阴性。血λ轻链4.1g/L,κ轻链7.52g/L,肿瘤标志物:甲胎蛋白(AFP)《20μg/L、癌胚抗原(CEA)0.9μg/L,铁蛋白1412.7ng/ml,人绒毛膜**(β-HCG)正常,血β2微球蛋白7.7mg/L(正常值1.51~3.75mg/L)。血清甲状旁腺素(PTH)3.93pg/ml(正常值12~65pg/ml)。凝血功能:凝血酶原时间(PT)12秒,部分凝血活酶时间(APTT)24秒,国际标准化比率(INR)1.04,纤维蛋白原451mg/dl;试管法凝血时间正常。

病例来源:爱爱医

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