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小儿威斯科特一奥尔德里奇综合征1例

邢***语其他医务者

更新时间:2018-05-26 15:10

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病例摘要

【基本信息】男,19d

【病案介绍】

主诉

患儿,男,19d
主因“间断腹泻17d入院。

现病史

患儿于入院前17d(即生后2d)排黄绿色胶冻样有少量血丝稀便,10-18/d,无发热、呕吐、抽搐。外院以肠炎抗感染治疗5d有好转。入院前6d再次排黄绿色有少量血丝的脓性稀便。以“腹泻待查”收入院。患儿自发病以来精神反应好,纳奶好,尿量可。

查体

体温380C,呼吸32/min,心律145/min,体重3.9kg,精神反应好,呼吸平稳,无脱水貌,面部少许湿疹及出血点,胸部有1cmXlcm的暗红色疲斑。心肺腹及神经系统查体未见异常。

辅助检查

(1)入院后反复查血常规:白细胞(13^'24.8)X109JL,中性粒细胞0.48^-0.64,血红蛋白139^0163g/L,血小板(16^62)X109!L;末梢血涂片血小板偶见,形态未见明显异常。(2)便检查:便常规白细胞20^}25/HP,红细胞6^}8JHP;便培养((2次)肠球菌。(3)血培养:无菌生长。(4)Ig系列:IgA42mg/L(正常值30^}570mg1L)}IgG6.237g/L(正常值2.93一8.06妙),IgM880m郎(正常值160^1640mglL)。(5)CD系列:CD30.64(正常值0.50^0.84),CD40.52(正常值0.27^'0.51),CD80.12(正常值0.150.44)。(6)尿筛查:阴性。(7)骨髓片:骨髓增生活跃,粒系各阶段细胞百分比减低,成熟红细胞轻度中空,有变形,淋系可见幼淋0.02,单核系成熟单核细胞百分比增高,形态未见异常,偶见巨核细胞,血小板散在。

【诊治过程】

诊治经过

入院后给予头孢他啶静脉滴注,多豁菌素E口服抗感染及蒙脱石、嗜酸性乳杆菌(乐托尔)口服,效果不明显,患儿间断低热,体温最高37.8℃,伴腹泻,住院15d放弃治疗自动出院。随访;患儿出院后腹泻症状消失,但持续发热,未予特殊治疗,9个月时死亡。患儿父母未再生育。

【其他】


【病例摘要】
【个人史及家族史】 孕3产3:第1胎第1产,女,6岁,体健;第2胎第2产,男,生后15d即出现脓血便,间断住院治疗,生后3个月双下肢出现出血点,不高出皮面,压之不褪色,无明显湿疹,外院多次查血小板记数一直低于正常,于1岁半死亡,最后诊断为威斯科特一奥尔德里奇综合征;第3胎第3产,本患儿,孕40+s周自然分娩,出生体重3.9kg,否认生后窒息史。母孕期体健,否认特殊用药史。否认家族遗传病史。

病例来源:爱爱医

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