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慢性肾衰竭(尿毒症期),肾性贫血一例

4****7其他医务者

更新时间:2013-10-17 09:53

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病例摘要

【基本信息】男,12岁

【病案介绍】

主诉

反复水肿、肢体抽搐半年

现病史

患儿,男,12岁,因反复水肿、肢体抽搐半年于2012年10月12日入院。病史:患儿出生后被发现双手、足六趾畸形,4岁体检时发现右侧孤立肾,当时肾功能正常,未予特殊处理。因智力低下,高度近视,至入院时仍未上学。尿量少,500~600ml/24h,其父母非近亲婚配,无类似家族史。

查体

BP111/68mmHg,体重48kg,身高138cm,体质指数25.2kg/m2,面色苍白,全身非凹陷性中度水肿。腹膨隆,肝脾肋下未及,移动性浊音(+/-),**短小,长约1.5cm,直径约1.0cm,两侧睾丸可及,约黄豆大小,双手足六趾畸形。
血生化:BUN55.97mmol/L,Scr1319μmol/L,eGFR5.12ml/(min?1.73m2),Hb56g/L。尿蛋白量1.28g/24h。

【诊治过程】

初步诊断

慢性肾衰竭(尿毒症期),肾性贫血。

【其他】


【诊疗过程】 入院后眼科会诊:双眼弱视,眼底检查未发现明显异常。B超:右肾66mmx35mm大小,左肾未探及。修正诊断:巴尔得-别德尔综合征。予维持性血液透析治疗。右颈内静脉临时管穿刺点有被污染史,入院后两周发现穿刺点黄色脓液,血培养及导管分泌物培养报告金黄色葡萄球菌阳性,诊断导管相关性败血症。予万古霉素(首剂10mg/kg,次日改2mg/kg维持)抗感染,两日后患儿体温恢复正常,复查血培养阴性。两周后停用万古霉素,出院继续维持性血透治疗。
【病例讨论】 巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedlsyndrome,BBS)又名性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征、多指(趾)-肥胖-肾-眼综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。目前世界上已报道500多例,本病在**半岛和北非沙漠地区从事游牧的**贝督因人群发病率较高。Bardet和Biedl分别在1920年和1922年首次阐述了BBS的五大主要特征:智力低下、视网膜色素变性、多指(趾)、肥胖和性腺发育不全。后来发现90%以上的病例有肾脏的异常;因此,肾异常也列为第六个主要特征。该病临床表现多样,以智力障碍、向心性肥胖、多指或并指畸形、色素性视网膜炎及视力减退、性幼稚和肾脏发育不良为主要表现,可伴有心血管和神经系统异常如痉挛性瘫痪等,还可出现肝纤维化、糖尿病、内分泌紊乱、矮小、听力丧失、发育延迟和语言缺陷等表现。其肾损害主要表现为蛋白尿及肾衰竭,肾组织病理检查可见肾小球系膜硬化,间质病变较轻。BBS向心性肥胖的发生率是83%~91%,视网膜色素变性的发生率是68%~93%,智力低下的发生率是40%~80%,性腺发育不良的发生率是60%~74%,多指(趾)的发生率是73%~75%。BBS包括两型。Ⅱ型的致病基因(BBs2)定位于染色体16q21;I型的致病基因(BBs1)位点不在16号染色体,有的可能在染色体11P,有的不在1lp,表明BBsl可能存在遗传异质性。尽管研究证实BBS不同临床表现与特定基因突变相关,具备遗传异质性,但目前诊断仍依赖于临床表现。临床上具备下列5项改变中的4项可确立诊断:(1)视网膜营养性萎缩;(2)四肢营养障碍(多指/趾畸形、并指症、短指畸形);(3)肥胖;(4)生殖腺发育不全;(5)肾脏改变。本例患儿有双手、足六趾畸形,智力低下,**短小,右侧孤立肾伴肾衰竭及双眼高度近视,符合BBS诊断。本病需与Laurence-Moon综合征(LMS)和Alstrom综合征鉴别。LMS在1866年由Laurence和Moon首先报道,可有痉挛性截瘫,无肥胖和多指/趾;目前多将LMS和BBS一起命名为Laurence-Moon-Biedl综合征(LMBS),但也有学者认为二者是两种不同的疾病,应分别命名。Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等,无多指畸形。BBS无特效治疗,多死于尿毒症或心脑并发症。本例患儿就诊时已出现肾衰竭,故肾替代治疗及支持疗法为主要治疗方案。由于此类患儿智力低下,平时不能配合管理,对透析管道日常管理造成较大压力。本例患儿由于双手穿刺点污染,造成导管相关性败血症。所以,应加强对患儿家长的宣传教育及制定相关的防范措施。

病例来源:爱爱医

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1)视网膜营养性萎缩;(2)四肢营养障碍(多指/趾畸形、并指症、短指畸形);(3)肥胖;(4)生殖腺发育不全;(5)肾脏改变